Изовалериановая ацидемия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• Для определения каких патологий рекомендовано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии у больных изовалериановой ацидурией?

• для выявления задержки миелинизации;
• для выявления кортикальной атрофии;
• для выявления расширения желудочков мозга;
• для выявления снижения интенсивности сигнала в области базальных ганглиев

• К каким заболеваниям ведет накопление изовалериановой и 3-гидроксиизовалериановой кислот?

• к вторичной гипераммониемии;
• к гипергликемии;
• к гиперглицинемии;
• к тяжелому метаболическому кетоацидозу

• Как проявляются метаболические кризы при изовалериановой ацидурии?

• в виде атаксии;
• в виде коматозного состояния;
• в виде остро возникающей энцефалопатии;
• в виде приступов рвоты

• Какая инструментальная диагностика рекомендована больным изовалериановой ацидурией?

• рентгенографии органов грудной клетки;
• ультразвуковое исследование почек;
• электрокардиография;
• эхокардиография

• Какая реабилитация рекомендована больным изовалериановой ацидурией?

• ведение дневника;
• диетотерапия;
• обучения родителей правилам организации помощи;
• проведение психологической поддержки

• Какие изменения  выявляются в крови у больных изовалериановой ацидурией?

• гипераммонемию;
• кетоацидоз;
• лактатацидоз;
• увеличение уровня свободного триптофана

• Какие изменения являются решающими в патогенезе изовалериановой ацидемии?

• блокирование обмена на уровне перехода изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА;
• накопление производных метилмалоновой кислоты;
• накопление производных феналаланина;
• нарушение в обмене лейцина

• Какие источники натурального белка рекомендованы больным изовалериановой ацидурией?

• высокобелковая молочная смесь;
• материнское молоко/детская молочная смесь;
• низкобелковые продукты прикорма;
• специализированные продукты на основе крахмалов

• Какие клинические проявления характерны для детей  до 1 года, больных изовалериановой ацидурией?

• задержка психомоторного развития;
• нарушение функций легких;
• умственная отсталость;
• эритематозные высыпания

• Какие клинические симптомы могут проявляться у детей с  неонатальной формой  изовалериановой ацидурии?

• быстрое развитие судорог;
• летаргия;
• одышка;
• рвота

• Какие клинические симптомы являются основными в диагностике изовалериановой ацидурии?

• генерализованная мышечная гипертония;
• дегидратация;
• рвота;
• снижение массы тела

• Какие органы и/или системы органов подвержены токсическому воздействию при изовалериановой ацидемии?

• ЦНС;
• костный мозг;
• легкие;
• печень

• Какие показатели крови рекомендовано определять  у больных изовалериановой ацидурией?

• кислотно-основное состояние крови;
• содержание аммиака;
• содержание билирубина;
• содержание холестерина

• Какие показатели определяют методом тандемной масс-спектрометрии в моче у детей с изовалериановой ацидурией?

• содержание кетоновых тел;
• уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты;
• уровень изовалериановой кислоты;
• уровень  изовалерилглицина

• Какие препараты используются для коррекции ацидоза детям, больным изовалериановой ацидурией?

• введение щелочных растворов гидрокарбоната натрия;
• калия хлорид+натрия гидрокарбонат+натрия хлорид;
• раствор кальция хлорида;
• раствор трисамина

• Какие препараты рекомендовано назначать больным изовалериановой ацидурией для усиления связывания токсичного изовалерил-радикала?

• Глицин;
• Карнитин;
• Левокарнитин;
• Тироксин

• Какие профилактические рекомендации необходимы больным изовалериановой ацидурией?

• медико-генетическое консультирование;
• молекулярно-генетическое исследование биоптата;
• пренатальная диагностика;
• проведение психологической поддержки

• Какие растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты рекомендовано использовать для детей, больных изовалериановой ацидурией?

• льняное масло;
• оливковое масло;
• пальмовое масло;
• рапсовое масло

• Какие формы метилмалоновой ацидурии различают по срокам появления первых признаков?

• младенческую;
• острую неонатальную;
• раннюю;
• хроническую интермиттирующую

• Каким пациентам рекомендовано проведение перитонеального диализа или гемодиализа?

• пациентам в состоянии острого метаболического криза;
• пациентам с гипераммониемией;
• пациентам с кетоацидозом;
• пациентам с циррозом печени

• Какими неблагоприятными факторами провоцируются кризы у больных изовалериановой ацидурией?

• интеркуррентными респираторными или желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями;
• недоеданием, низкой калорийностью рациона;
• переохлаждением;
• приемом белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка

• Каков патогенетический механизм развития изовалериановой ацидемии?

• дефицит изовалерил-КоА дегидрогеназы;
• нарушение метаболизма жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина;
• нарушение метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин);
• нарушение метаболизма ряда аминокислот (триптофан, глицин, феналаланин

• Какой раствор рекомендовано применять для устранения гипогидратации у детей, больных изовалериановой ацидемией?

• раствор кальция хлорида;
• раствор трисамина;
• физиологический раствор;
• щелочные растворы гидрокарбоната натрия

• Какой раствор рекомендовано применять для устранения энергетического дефицита у детей, больных изовалериановой ацидемией?

• раствор декстрозы;
• раствор трисамина;
• физиологический раствор;
• щелочные растворы гидрокарбоната натрия

• Какой силе рекомендаций соответствует: выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов в моче методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раз в год)?

• D;
• А;
• В;
• С

• Какой силе рекомендаций соответствует: проведена диетотерапия (при установленном диагнозе, далее контроль не реже 1 раза в 6 мес в межприступном периоде, ежедневно в период метаболического криза) в стационар?

• D;
• А;
• В;
• С

• Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует: выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов в моче методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раз в год)?

• 1;
• 2;
• 3;
• 4

• Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует: проведена диетотерапия (при установленном диагнозе, далее контроль не реже 1 раза в 6 мес в межприступном периоде, ежедневно в период метаболического криза) в стационар?

• 1;
• 2;
• 3;
• 4

• Консультация каких специалистов рекомендована больным изовалериановой ацидурией?

• диетолога;
• ортопеда;
• офтальмолога;
• травматолога

• Консультация каких специалистов рекомендована для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки больным изовалериановой ацидурией и их семьям?

• диетолога;
• консультация психолога;
• логопеда-дефектолога;
• травматолога

• На какие жалобы рекомендовано обращать внимание врачам при сборе анамнеза у больных с подозрением на изовалериановую ацидурию?

• вялость или повышенная возбудимость;
• отказ от пищи;
• повышенное потоотделение;
• резкое ухудшение общего состояния

• На каких принципах основана тактика лечения больных изовалериановой ацидурией после подтверждения диагноза?

• запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов;
• ограничение применения материнского молока или детских молочных смесей;
• ограничение применения фруктовых соков;
• строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов

• На чем основана  диагностика изовалериановой ацидурии?

• на анализе родословной;
• на оценке данных анамнеза;
• на оценке клинических проявлений;
• на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина

• От каких параметров зависит продолжительность госпитализации детей, больных изовалериановой ацидурией?

• от коррекции метаболических нарушений;
• от начала патогенетической диетотерапии;
• от пола пациента;
• от скорости верификации диагноза

• По каким показаниям рекомендовано кормление  детей, больных изовалериановой ацидурией, через назогастральный/ назодуоденальный зонд?

• при наличии срыгиваний;
• при отказе от еды;
• при рвоте;
• при тошноте

• При каких неблагоприятных эффектах необходимо снижение дозы глицина?

• при отказ от еды;
• при появлении атаксии;
• при появлении летаргии;
• при снижении экскреции изовалерилглицина

• С какими заболеваниями проводится дифференциальная диагностика  изовалериановой ацидурии?

• с внутриутробными инфекциями;
• с гипоксическими поражениями нервной системы;
• с поствакцинальными осложнениями;
• с сосудистыми патологиями

• Укажите примеры формулировки диагнозов изовалериановой ацидурии:

• изовалериановая ацидемия;
• изовалериановая ацидурия;
• нарушения обмена аминокислот с циклической цепью;
• нарушения обмена лейцина

• Укажите частые проявления изовалериановой ацидемии

• быстрое развитие судорог;
• дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия;
• инсультоподобные эпизоды;
• кома на фоне кетоацидоза

• Что служит основными компонентами комплексного лечения больных изовалериановой ацидурией?

• назначение Левокарнитина и Глицина;
• назначение противогрибковых препаратов;
• обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах;
• ограничение поступления лейцина с пищей до минимальной потребности