Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени

• Болезнь Вильсона-Коновалова дебютирует

• в неонатальном периоде;
• у детей в возрасте 1-3-х лет;
• у детей первого года жизни;
• у детей старше 2-х лет

• Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена мутациями гена

• ACADS;
• CBS;
• SLC22A5;
• АТР7В

• Болезнь Вильсона-Коновалова редкое наследственное заболевание обусловленное нарушением метаболизма

• железа;
• кальция;
• марганца;
• меди

• Больному с клиникой печеночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротенина и сукцинилацетона крови клинически можно установить диагноз

• галактоземия 1 типа;
• метилмалоновая ацидурия;
• мукополисахаридоз 1 типа;
• тирозинемия 1 типа

• В случае повышения в неонатальном скрининге уровня общей галактозы более ___мг/дл, показано проведение дальнейшей уточняющей диагностики

• 10,5;
• 15,4;
• 6,1;
• 7,2

• Выделяют три основных типа гликогеновой болезни, кроме

• мышечного;
• печеночного;
• почечного;
• смешанного

• Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются ___________________ типом наследования

• Х-сцепленным доминантным;
• Х-сцепленным рецессивным;
• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным

• Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение

• головного мозга;
• мышц;
• периферических нервов;
• печени и почек

• Известны три гена, мутации в которых приводят к развитию галактоземии, из которых чаще всего встречаются мутации в гене

• GALD;
• GALE;
• GALK1;
• GALT

• Каков риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка?

• 10%;
• 15%;
• 25%;
• 50%

• Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется

• полинейропатией, мышечной гипотонией, макроглоссией, атопическим дерматитом;
• поражением глаз, печени, почек, неврологической симптоматикой;
• поражением мышц, сердца, печени, неврологической симптоматикой;
• прогрессирующей дегенерацией сетчатки, тугоухостью, фармакорезистентными судорогами

• Конечными токсичными метаболитами, блокирующими цикл кребса в патогенезе тирозинемии 1 типа, являются

• аспартат и фумарат;
• гомоцистеин и метионин;
• сукцинилацетони сукцинилацетоацетат;
• тетрагидрофолат и глутамат

• Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг/дл является

• алкаптонурия;
• галактоземия;
• муковисцидоз;
• тирозинемия

• Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать, в первую очередь, с

• гликогенозами;
• нарушениями обмена галактозы;
• нарушениями цикла мочевинообразования;
• органическими ацидуриями

• Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене

• CBS;
• SERPINA1;
• АТР7А;
• АТР7В

• Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _____________________ типом наследования

• Х-сцепленным доминантным;
• Х-сцепленным рецессивным;
• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным

• Недостаточность среднецепочечной ацил-коэнзим а-дегидрогеназы (mcad) характеризуется __________________ типом наследования

• Х-сцепленным доминантным;
• Х-сцепленным рецессивным;
• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным

• Недостаточность транспортера карнитина характеризуется ___________________ типом наследования

• Х-сцепленным доминантным;
• Х-сцепленным рецессивным;
• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным

• Необычный «капустный» запах тела встречается при

• гомоцистинурии;
• лейцинозе;
• тирозинемии 1 типа;
• фенилкетонурии

• Одним из основных симптомов гликогеноза 0 типа является

• гипогликемия;
• дислипидемия;
• нейтропения;
• тромбоцитопения

• Одним из частых симптомов гликогенозов является

• гепатомегалия;
• грубые черты лица;
• микроцефалия;
• множественные контрактуры

• Органами «мишенями» при недостаточность альфа-1-антитрипсина являются

• мышцы и скелет;
• печень и легкие;
• поджелудочная железа и кишечник;
• сердце и почки

• Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является

• NGS-секвенирование экзома;
• исследование кариотипа;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;
• тандемная масспектрометрия крови

• Отличительной чертой гликогеноза 1B типа от 1A является

• высокий уровень альфа-фетопротеина крови;
• кетонурия;
• лактат-ацидоз;
• нейтропения

• Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова является

• анализ 1-2 экзонов гена АТР7А;
• анализ всей последовательности гена АТР7В;
• поиск частых мутаций гена АТР7А;
• поиск частых мутаций гена АТР7В

• Первым этапом молекулярно-генетической диагностики галактоземии является

• NGS-секвенирование экзома;
• анализ всей кодирующей последовательности гена GALT;
• анализ частых мутаций в гене GALT;
• микроматричный анализ хромосом

• Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером

• алкаптонурии;
• лейционоза;
• тирозинемии;
• фенилкетонурии

• При болезни Вильсона-Коновалова в крови отмечается снижение уровня

• амилазы;
• трансаминаз;
• церулоплазмина;
• щелочной фосфатазы

• При болезни Вильсона-Коновалова в различных органах происходит накопление

• железа;
• кальция;
• марганца;
• меди

• При галактоземии самой частой патологией глаз является

• анофтальм;
• глаукома;
• катаракта;
• микрофтальм

• При гликогенозе II типа (болезнь помпе) уровень креатининкиназы крови обычно

• на нижней границе нормы;
• нормальный;
• повышен;
• снижен

• При классической галактоземии дебют заболевания как правило происходит

• на 3-4 сутки после приема лактозы;
• после введения продуктов прикорма, богатых белком;
• после введения продуктов прикорма, богатых фрукотозой;
• сразу после рождения

• При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается

• гиперкетотическая гипергликемия;
• гиперкетотическая гипогликемия;
• гипокетотическая гипергликемия;
• гипокетотическая гипогликемия

• При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечается значительное повышение

• аммония;
• лактата;
• пирувата;
• холестерина

• При недостаточности альфа-1-антитрипсина наиболее часто развивается

• бронхообструкция;
• гипоплазия терминальных бронхов;
• хроническая гнойная пневмония;
• эмфизема легких

• Признаками галактоземии у новорожденных являются

• гипераммонемия, кардиомиопатия с выраженным повышением кретининкиназы;
• гипертрофия миокарда, гипогликемия, лактат-ацидоз;
• неврологическая симптоматика с прогрессирующей патологией печени;
• острая почечная недостаточность в сочетании с кардиомиопатией

• Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при

• алкаптонурии;
• болезни Вильсона-Коновалоава;
• болезни Пелициуса-Мерцбахера;
• метилматоновой ацидурии

• Специфическим биохимическим маркером в диагностике тирозинемии 1 типа является повышение в крови и моче

• валина;
• лейцина;
• метионина;
• сукцинилацетона

• Специфическим, высокоинформативным тестом болезни Вильсона-Коновалова является проба с

• Д-пеницилламином;
• левокарнитином;
• тиамином;
• фолиевой кислотой

• Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто

• опережают до 10 летнего возраста;
• опережают сверстников;
• снижены;
• соответствуют сверстникам

• Тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями гена _____, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу

• CBS;
• FAH;
• IDS;
• PAH

• Тирозинемия 1 типа относится к группе наследственных заболеваний нарушения обмена

• аминокислот;
• гликогена;
• железа;
• пуринов

• Тирозинемия 1 типа характеризуется _______________________ типом наследования

• Х-сцепленным доминантным;
• Х-сцепленным рецессивным;
• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным

• У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечается

• брахидактилия;
• микроцефалия;
• тугоподвижность суставов;
• увеличение живота

• Характерным глазным симптомом болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение

• дистрофии сетчатки по типу «соль с перцем»;
• заднего эмбриотаксона;
• колец Кайзера-Флейшера;
• пятен Бельского—Филатова—Коплика