- Болезнь Вильсона-Коновалова дебютирует
- в неонатальном периоде;
- у детей в возрасте 1-3-х лет;
- у детей первого года жизни;
- у детей старше 2-х лет
- Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена мутациями гена
- ACADS;
- CBS;
- SLC22A5;
- АТР7В
- Болезнь Вильсона-Коновалова редкое наследственное заболевание обусловленное нарушением метаболизма
- железа;
- кальция;
- марганца;
- меди
- Больному с клиникой печеночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротенина и сукцинилацетона крови клинически можно установить диагноз
- галактоземия 1 типа;
- метилмалоновая ацидурия;
- мукополисахаридоз 1 типа;
- тирозинемия 1 типа
- В случае повышения в неонатальном скрининге уровня общей галактозы более ___мг/дл, показано проведение дальнейшей уточняющей диагностики
- 10,5;
- 15,4;
- 6,1;
- 7,2
- Выделяют три основных типа гликогеновой болезни, кроме
- мышечного;
- печеночного;
- почечного;
- смешанного
- Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются ___________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным;
- Х-сцепленным рецессивным;
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным
- Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение
- головного мозга;
- мышц;
- периферических нервов;
- печени и почек
- Известны три гена, мутации в которых приводят к развитию галактоземии, из которых чаще всего встречаются мутации в гене
- GALD;
- GALE;
- GALK1;
- GALT
- Каков риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка?
- 10%;
- 15%;
- 25%;
- 50%
- Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется
- полинейропатией, мышечной гипотонией, макроглоссией, атопическим дерматитом;
- поражением глаз, печени, почек, неврологической симптоматикой;
- поражением мышц, сердца, печени, неврологической симптоматикой;
- прогрессирующей дегенерацией сетчатки, тугоухостью, фармакорезистентными судорогами
- Конечными токсичными метаболитами, блокирующими цикл кребса в патогенезе тирозинемии 1 типа, являются
- аспартат и фумарат;
- гомоцистеин и метионин;
- сукцинилацетони сукцинилацетоацетат;
- тетрагидрофолат и глутамат
- Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг/дл является
- алкаптонурия;
- галактоземия;
- муковисцидоз;
- тирозинемия
- Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать, в первую очередь, с
- гликогенозами;
- нарушениями обмена галактозы;
- нарушениями цикла мочевинообразования;
- органическими ацидуриями
- Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене
- CBS;
- SERPINA1;
- АТР7А;
- АТР7В
- Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _____________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным;
- Х-сцепленным рецессивным;
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным
- Недостаточность среднецепочечной ацил-коэнзим а-дегидрогеназы (mcad) характеризуется __________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным;
- Х-сцепленным рецессивным;
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным
- Недостаточность транспортера карнитина характеризуется ___________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным;
- Х-сцепленным рецессивным;
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным
- Необычный «капустный» запах тела встречается при
- гомоцистинурии;
- лейцинозе;
- тирозинемии 1 типа;
- фенилкетонурии
- Одним из основных симптомов гликогеноза 0 типа является
- гипогликемия;
- дислипидемия;
- нейтропения;
- тромбоцитопения
- Одним из частых симптомов гликогенозов является
- гепатомегалия;
- грубые черты лица;
- микроцефалия;
- множественные контрактуры
- Органами «мишенями» при недостаточность альфа-1-антитрипсина являются
- мышцы и скелет;
- печень и легкие;
- поджелудочная железа и кишечник;
- сердце и почки
- Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является
- NGS-секвенирование экзома;
- исследование кариотипа;
- магнитно-резонансная томография головного мозга;
- тандемная масспектрометрия крови
- Отличительной чертой гликогеноза 1B типа от 1A является
- высокий уровень альфа-фетопротеина крови;
- кетонурия;
- лактат-ацидоз;
- нейтропения
- Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова является
- анализ 1-2 экзонов гена АТР7А;
- анализ всей последовательности гена АТР7В;
- поиск частых мутаций гена АТР7А;
- поиск частых мутаций гена АТР7В
- Первым этапом молекулярно-генетической диагностики галактоземии является
- NGS-секвенирование экзома;
- анализ всей кодирующей последовательности гена GALT;
- анализ частых мутаций в гене GALT;
- микроматричный анализ хромосом
- Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером
- алкаптонурии;
- лейционоза;
- тирозинемии;
- фенилкетонурии
- При болезни Вильсона-Коновалова в крови отмечается снижение уровня
- амилазы;
- трансаминаз;
- церулоплазмина;
- щелочной фосфатазы
- При болезни Вильсона-Коновалова в различных органах происходит накопление
- железа;
- кальция;
- марганца;
- меди
- При галактоземии самой частой патологией глаз является
- анофтальм;
- глаукома;
- катаракта;
- микрофтальм
- При гликогенозе II типа (болезнь помпе) уровень креатининкиназы крови обычно
- на нижней границе нормы;
- нормальный;
- повышен;
- снижен
- При классической галактоземии дебют заболевания как правило происходит
- на 3-4 сутки после приема лактозы;
- после введения продуктов прикорма, богатых белком;
- после введения продуктов прикорма, богатых фрукотозой;
- сразу после рождения
- При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается
- гиперкетотическая гипергликемия;
- гиперкетотическая гипогликемия;
- гипокетотическая гипергликемия;
- гипокетотическая гипогликемия
- При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечается значительное повышение
- аммония;
- лактата;
- пирувата;
- холестерина
- При недостаточности альфа-1-антитрипсина наиболее часто развивается
- бронхообструкция;
- гипоплазия терминальных бронхов;
- хроническая гнойная пневмония;
- эмфизема легких
- Признаками галактоземии у новорожденных являются
- гипераммонемия, кардиомиопатия с выраженным повышением кретининкиназы;
- гипертрофия миокарда, гипогликемия, лактат-ацидоз;
- неврологическая симптоматика с прогрессирующей патологией печени;
- острая почечная недостаточность в сочетании с кардиомиопатией
- Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при
- алкаптонурии;
- болезни Вильсона-Коновалоава;
- болезни Пелициуса-Мерцбахера;
- метилматоновой ацидурии
- Специфическим биохимическим маркером в диагностике тирозинемии 1 типа является повышение в крови и моче
- валина;
- лейцина;
- метионина;
- сукцинилацетона
- Специфическим, высокоинформативным тестом болезни Вильсона-Коновалова является проба с
- Д-пеницилламином;
- левокарнитином;
- тиамином;
- фолиевой кислотой
- Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто
- опережают до 10 летнего возраста;
- опережают сверстников;
- снижены;
- соответствуют сверстникам
- Тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями гена _____, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу
- CBS;
- FAH;
- IDS;
- PAH
- Тирозинемия 1 типа относится к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
- аминокислот;
- гликогена;
- железа;
- пуринов
- Тирозинемия 1 типа характеризуется _______________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным;
- Х-сцепленным рецессивным;
- аутосомно-доминантным;
- аутосомно-рецессивным
- У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечается
- брахидактилия;
- микроцефалия;
- тугоподвижность суставов;
- увеличение живота
- Характерным глазным симптомом болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение
- дистрофии сетчатки по типу «соль с перцем»;
- заднего эмбриотаксона;
- колец Кайзера-Флейшера;
- пятен Бельского—Филатова—Коплика
