- Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене
- AR;
- IGHMBP2;
- SMN1;
- РМР22
- Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в
- 1-4% случаев;
- 11-15% случаев;
- 16-20% случаев;
- 5-10% случаев
- Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в
- 20% случаев;
- 45% случаев;
- 7% случаев;
- 95% случаев
- Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются
- Х-сцепленному рецессивно;
- Х-сцепленному-доминантно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
- Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является
- поиск делеции в гене SMN1;
- поиск мутации в гене IGHMBP2;
- поиск мутации в генеTRIP4;
- секвенирование экзома
- Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести
- определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом;
- определение количества копий генов SMN1 и SMN2;
- секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1;
- электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови
- Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене
- DYNC1H1;
- IGHMBP2;
- MPZ;
- SMN2
- Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется
- Х-сцепленно-доминантно;
- Х-сцепленно-рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
- Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является
- гемизиготная мутация в гене DMD;
- гетерозиготная мутация в гене TTN;
- гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;
- гомозиготная мутация в гене FKTN
- Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают
- в третьей декаде жизни;
- с 18 мес до 20 лет;
- с 3 до 6 мес;
- с 6 мес до 18 мес
- Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают
- в третьей декаде жизни;
- с 18 мес до 20 лет;
- с 3 до 6 мес;
- с 6 мес до 18 мес
- Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают
- в третьей декаде жизни;
- с 18 мес до 20 лет;
- с 3 до 6 мес;
- с 6 мес до 18 мес
- Основным механизмом действия препарата «спинраза» использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает
- вырезание экзона 7 гена SMN2;
- вырезание экзона 8 гена SMN2;
- сохранение экзона 7 гена SMN2;
- сохранение экзона 8 гена SMN1
- По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к
- болезням нервно-мышечного синапса;
- болезням периферического мотонейрона;
- болезням центрального мотонейрона;
- каналопатиям
- При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют
- гинекомастию;
- гипертрофию икроножных мышц;
- нарушение глотания;
- повышение сухожильных рефлексов;
- фасцикуляции мышц
- При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является
- поиск делеции в гене SMN1;
- поиск мутации в гене IGHMBP2;
- поиск мутации в генеTRIP4;
- секвенирование клинического или полного экзома
- При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить
- миотонию Томсена/Бекера;
- мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера;
- спинальную мышечную атрофию;
- эпилептическую энцефалопатию
- При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится
- поиск делеции в гене SMNt;
- поиск мутаций в генеIGHMBP2;
- поиск мутаций в генеUBA1;
- секвенирование экзома
- При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится
- поиск делеции в гене SMNt;
- поиск дупликаци в гене SMNt;
- поиск мутации в гене IGHMBP2;
- секвенирование экзома
- При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести
- анализ САG повторов в гене AR;
- определение количества копий генов SMN1 и SMN2;
- поиск мутаций в генеDCTN1;
- поиск мутаций в митохондриальной ДНК
- При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить
- 2 клинических вариантов;
- 3 клинических вариантов;
- 4 клинических вариантов;
- 5 клинических вариантов
- Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для
- моторно-сенсорной нейропатии;
- поясно-конечностной мышечной дистрофии;
- спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер;
- спинальной мышечной атрофии Финкеля
- Различная степень течения клинических форм спинальной мышечной атрофииI-IVтипов, обусловленаразличным количеством копий гена
- NAIP;
- SERF1A;
- SMN1;
- SMN2
- Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена
- наличием генной конверсии;
- наличием делеции гена NAIP;
- различным количеством копий гена SMN2;
- факторами внешней среды
- С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется
- ДНК-диагностика;
- МРТ головного мозга;
- кариотипирование;
- селективный биохимический скрининг
- Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене
- AR;
- DYNC1H1;
- SMN1;
- TRIP4
- Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене
- DMD;
- FKTN;
- SMN1;
- TTN
- Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется
- Х-сцепленно-доминантно;
- Х-сцепленно-рецессивно;
- аутосомно-доминантно;
- аутосомно-рецессивно
- Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене
- IGHMBP2;
- SMN1;
- TRIP4;
- TRPV4
- Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IVтипов
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет
- 100%;
- 25%;
- 50%;
- 75%
- У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются
- делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии;
- делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии;
- миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии;
- нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии
- У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить
- повышение уровня креатинфосфокиназы;
- псевдогипертрофия икроножных мышц;
- сухожильную гиперрефлексию;
- фасцикуляции различных мышечных групп
- У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить
- болезнь Кугельберга-Веландер;
- врождённый вариант миотонической дистрофии;
- синдром Дауна;
- спинальную амитрофию 0 типа
- Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии
- значительно повышается;
- не изменяется;
- не исследуется;
- снижается
- Фасцикуляции являются характерным признаком
- невральной амиотрофии;
- паркинсонизма;
- прогрессирующей мышечной дистрофии;
- спинальной мышечной атрофии
- Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является
- «гул пикирующего бомбардировщика»;
- «ритм частокола»;
- миопатический тип поражения;
- снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с
- Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются
- гипертрофия икроножных мышц;
- гипо- или арефлексия;
- повышение креатинфосфокиназы;
- симптомы вялого паралича или пареза;
- фасцикуляции различных мышц
- Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются
- вялые парезы с нарушением дыхания;
- спастические параличи;
- судороги;
- умственная отсталость
- Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять
- для оценки прогноза тяжести течения заболевания;
- при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер;
- при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций;
- при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке
