Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

• Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене

• AR;
• IGHMBP2;
• SMN1;
• РМР22

• Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в

• 1-4% случаев;
• 11-15% случаев;
• 16-20% случаев;
• 5-10% случаев

• Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в

• 20% случаев;
• 45% случаев;
• 7% случаев;
• 95% случаев

• Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются

• Х-сцепленному рецессивно;
• Х-сцепленному-доминантно;
• аутосомно-доминантно;
• аутосомно-рецессивно

• Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является

• поиск делеции в гене SMN1;
• поиск мутации в гене IGHMBP2;
• поиск мутации в генеTRIP4;
• секвенирование экзома

• Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести

• определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом;
• определение количества копий генов SMN1 и SMN2;
• секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1;
• электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови

• Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене

• DYNC1H1;
• IGHMBP2;
• MPZ;
• SMN2

• Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется

• Х-сцепленно-доминантно;
• Х-сцепленно-рецессивно;
• аутосомно-доминантно;
• аутосомно-рецессивно

• Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является

• гемизиготная мутация в гене DMD;
• гетерозиготная мутация в гене TTN;
• гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1;
• гомозиготная мутация в гене FKTN

• Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают

• в третьей декаде жизни;
• с 18 мес до 20 лет;
• с 3 до 6 мес;
• с 6 мес до 18 мес

• Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают

• в третьей декаде жизни;
• с 18 мес до 20 лет;
• с 3 до 6 мес;
• с 6 мес до 18 мес

• Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают

• в третьей декаде жизни;
• с 18 мес до 20 лет;
• с 3 до 6 мес;
• с 6 мес до 18 мес

• Основным механизмом действия препарата «спинраза» использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает

• вырезание экзона 7 гена SMN2;
• вырезание экзона 8 гена SMN2;
• сохранение экзона 7 гена SMN2;
• сохранение экзона 8 гена SMN1

• По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к

• болезням нервно-мышечного синапса;
• болезням периферического мотонейрона;
• болезням центрального мотонейрона;
• каналопатиям

• При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют

• гинекомастию;
• гипертрофию икроножных мышц;
• нарушение глотания;
• повышение сухожильных рефлексов;
• фасцикуляции мышц

• При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является

• поиск делеции в гене SMN1;
• поиск мутации в гене IGHMBP2;
• поиск мутации в генеTRIP4;
• секвенирование клинического или полного экзома

• При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить

• миотонию Томсена/Бекера;
• мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера;
• спинальную мышечную атрофию;
• эпилептическую энцефалопатию

• При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится

• поиск делеции в гене SMNt;
• поиск мутаций в генеIGHMBP2;
• поиск мутаций в генеUBA1;
• секвенирование экзома

• При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится

• поиск делеции в гене SMNt;
• поиск дупликаци в гене SMNt;
• поиск мутации в гене IGHMBP2;
• секвенирование экзома

• При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести

• анализ САG повторов в гене AR;
• определение количества копий генов SMN1 и SMN2;
• поиск мутаций в генеDCTN1;
• поиск мутаций в митохондриальной ДНК

• При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить

• 2 клинических вариантов;
• 3 клинических вариантов;
• 4 клинических вариантов;
• 5 клинических вариантов

• Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для

• моторно-сенсорной нейропатии;
• поясно-конечностной мышечной дистрофии;
• спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер;
• спинальной мышечной атрофии Финкеля

• Различная степень течения клинических форм спинальной мышечной атрофииI-IVтипов, обусловленаразличным количеством копий гена

• NAIP;
• SERF1A;
• SMN1;
• SMN2

• Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена

• наличием генной конверсии;
• наличием делеции гена NAIP;
• различным количеством копий гена SMN2;
• факторами внешней среды

• С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется

• ДНК-диагностика;
• МРТ головного мозга;
• кариотипирование;
• селективный биохимический скрининг

• Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене

• AR;
• DYNC1H1;
• SMN1;
• TRIP4

• Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене

• DMD;
• FKTN;
• SMN1;
• TTN

• Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется

• Х-сцепленно-доминантно;
• Х-сцепленно-рецессивно;
• аутосомно-доминантно;
• аутосомно-рецессивно

• Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене

• IGHMBP2;
• SMN1;
• TRIP4;
• TRPV4

• Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IVтипов

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет

• 100%;
• 25%;
• 50%;
• 75%

• У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются

• делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии;
• делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии;
• миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии;
• нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии

• У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить

• повышение уровня креатинфосфокиназы;
• псевдогипертрофия икроножных мышц;
• сухожильную гиперрефлексию;
• фасцикуляции различных мышечных групп

• У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить

• болезнь Кугельберга-Веландер;
• врождённый вариант миотонической дистрофии;
• синдром Дауна;
• спинальную амитрофию 0 типа

• Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии

• значительно повышается;
• не изменяется;
• не исследуется;
• снижается

• Фасцикуляции являются характерным признаком

• невральной амиотрофии;
• паркинсонизма;
• прогрессирующей мышечной дистрофии;
• спинальной мышечной атрофии

• Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является

• «гул пикирующего бомбардировщика»;
• «ритм частокола»;
• миопатический тип поражения;
• снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с

• Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются

• гипертрофия икроножных мышц;
• гипо- или арефлексия;
• повышение креатинфосфокиназы;
• симптомы вялого паралича или пареза;
• фасцикуляции различных мышц

• Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются

• вялые парезы с нарушением дыхания;
• спастические параличи;
• судороги;
• умственная отсталость

• Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять

• для оценки прогноза тяжести течения заболевания;
• при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер;
• при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций;
• при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке