Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (по утвержденным клиническим рекомендациям)

• Болезнь Гоше с точки зрения этиологии является:

• аутоиммунным заболеванием;
• вирусной инфекцмей;
• наследственной ферментопатией;
• травматическим поражением

• В основе болезни Гоше лежит дефицит:

• β-глюкоцереброзидазы (β-глюкозидазы);
• аланиламинотрансферазы;
• ангиотензинпревращающего фермента;
• глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

• В случае наступления беременности у пациентки с болезнью Гоше продолжение заместительной ферментной терапии:

• возможно только при минимальной эффективной дозе глюкоцереброзидазы;
• должно проводиться с увеличением дозировки глюкоцереброзидазы;
• невозможно в силу тератогенных эффектов глюкоцереброзидазы;
• рассматривается в индивидуальном порядке с учётом состояния пациентки

• Вовлечение в патологических процесс опорно-двигательного аппарата особенно характерно для:

• I типа болезни Гоше;
• II и III типов болезни Гоше;
• II типа болезни Гоше;
• III типа болезни Гоше

• Возможные признаки поражения костно-суставной системы у пациентов с болезнью Гоше:

• «башенный» череп;
• колбообразная деформация бедренных костей;
• остеоартрозы;
• остеопения и остеопороз;
• острая и хроническая боль

• Исходя из клинической картины, выделяют следующие типы болезни Гоше:

• без неврологических проявлений (тип I);
• острый нейронопатический (тип II);
• хронический нейронопатический (тип III);
• цитопенический без поражения костей (тип III);
• цитопенический с поражением костей (тип II

• Клиническая картина «костных кризов» может имитировать:

• коксартроз;
• межрёберную невралгию;
• остеомиелит;
• патологический перелом

• Клинические проявления болезни Гоше возникают:

• даже при незначительном снижении активности β-глюкоцереброзидазы;
• исключительно при полном отсутствии β-глюкозидазы в организме;
• при снижении активности β-глюкоцереброзидазы до 30% и менее;
• только при воздействии на организм триггерных факторов

• Мониторинг пациентов с болезнью Гоше заключается в :

• ежегодном проведении биопсии селезёнки и печени;
• контрольном обследовании не реже 1 раза в 3 года;
• контрольном обследовании перед каждым введением глюкоцереброзидазы;
• наблюдении в течение года после завершения курса терапии

• Морфологический диагностический признак болезни Гоше:

• «пустой» костный мозг;
• атипичные лимфоциты в биоптате селезёнки;
• клетки Пирогова-Лангханса в биоптате печени;
• многочисленные клетки Гоше в биоптате костного мозга

• Наиболее ранний и клинически выраженный симптом цитопении:

• абсолютная лимфопения;
• макроцитарная анемия;
• относительная эозинофилия;
• тромбоцитопения

• Наиболее частый симптом поражения печени при болезни Гоше:

• жировой гепатоз;
• повышение сывороточной концентрации печёночных ферментов (АСТ, АЛТ) в десятки раз;
• увеличение размеров печени в 2-4 раза;
• холестаз

• Наиболее эффективный метод лечения болезни Гоше:

• заместительная ферментная терапия;
• иммуносупрессивная терапия;
• курс инъекций антиоксидантов;
• трансплантация костного мозга

• Накопление неутилизированных липидов происходит в:

• макрофагах;
• нейронах;
• остеобластах;
• тромбоцитах;
• эритроцитах

• Основной лабораторный метод диагностики болезни Гоше:

• метод полимеразно-цепной реакции;
• определение активности кислой β-глюкоцереброзидазы;
• определение концентрации ферритина в крови;
• экспресс-тест мочи с реактивом Эрлиха

• Основной патогенетический механизм болезни Гоше:

• аутоиммунная демиелинизация нервных волокон;
• гиперактивность остеокластов;
• неадекватная пролиферация В-лимфоцитов;
• хроническая активация макрофагальной системы

• Основные клинические синдромы болезни Гоше:

• гепатоспленомегалия;
• поражение костей;
• синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона;
• хроническая почечная недостаточность;
• цитопенический синдром

• Патогенетический механизм «костных кризов» при болезни Гоше заключается в:

• ишемии костной ткани с образованием остеонекрозов;
• множественных «микропереломах» вследствие остеопении;
• остром инфекционном процессе;
• патологической васкуляризации хрящевой ткани

• Поражение нервной системы характерно для пациентов:

• с I типом болезни Гоше;
• с II типом болезни Гоше;
• с III типом болезни Гоше;
• с любым типом болезни Гоше, но только детского возраста

• Поражение опорно-двигательного аппарата при болезни Гоше характеризуется: а) вариабельностью клинической выраженности (от бессимптомной остеопении до тяжёлых остеоартрозов); б) исключительно тяжёлым поражением скелета с ремиттирующими костными кризами; в) присутствием только при III типе болезни Гоше; г) грубой деформацией грудной клетки и черепа. Выберите наиболее правильную комбинацию:

• а;
• б, в;
• в, г;
• г

• Распространённость болезни Гоше особенно высока среди:

• гренландцев;
• евреев-ашкенази;
• коренного населения Фарерских островов;
• якутов

• Симптомы поражения гепатобилиарной системы при болезни Гоше:

• выраженное повышение активности АСТ и АЛТ у всех больных;
• гепатомегалия;
• очаговый фиброз печени;
• умеренное повышение активности АСТ и АЛТ у половины больных;
• холангит

• Среди изменений внутренних органов для болезни Гоше наиболее характерен(-на):

• гепатоспленомегалия;
• гетеротопия почек;
• дивертикулёз тонкой кишки;
• кардиомиопатия

• Тип наследования болезни Гоше:

• Y-сцепленный;
• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Тромбоцитопения проявляется:

• аллергическими реакциями;
• инфекционными осложнениями;
• множественными тромбоэмболиями;
• спонтанными геморрагиями и кровоточивостью слизистых

• Характерные проявления поражения селезёнки при болезни Гоше:

• инфаркты и фиброзные изменения;
• множественные геморрагии;
• спленомегалия;
• уменьшение в размерах за счёт лимфопении

• Характерные черты I типа болезни Гоше:

• встречается как у детей, так и у взрослых;
• наблюдается исключительно у взрослых старше 30-40 лет;
• наиболее частый вариант болезни Гоше;
• протекает особенно тяжело, нередки летальные исходы;
• течение болезни вариабельно: от «бессимптомного» до крайне тяжёлого

• Характерные черты II типа болезни Гоше:

• дебют в возрасте 30-40 лет;
• дебют в первые 6 месяцев жизни;
• летальный исход в течение 1-2 лет;
• относительно благоприятное течение;
• тяжёлые неврологические нарушения, задержка психомоторного развития

• Характерные черты III типа болезни Гоше:

• дебют в возрасте 6-15 лет;
• интактность нервной системы;
• медленно прогрессирующее течение и летальный исход через 12-40 лет после дебюта;
• полиморфная неврологическая симптоматика, включая расстройства поведения;
• регресс болезни после полового созревания и спонтанное выздоровление

• Цитопенический синдром при болезни Гоше включает:

• абсолютную нейтропению;
• абсолютный нейтрофилёз;
• анемию;
• моноцитопению;
• тромбоцитопению