- более легкое течение инфекционных заболеваний, чем при классическом фенотипе ТКИН;
- более позднее начало клинических проявлений;
- вариабельные уровни иммуноглобулинов и лимфоцитов;
- пациенты могут доживать до более старшего возраста;
- тяжелое течение инфекций, чем при классическом фенотипе ТКИН
- ADA;
- CYBB;
- NBN;
- RAG1/RAG2;
- ZAP-7
- БЦЖ-ассоциированная инфекция;
- вирус-ассоциированные лимфомы;
- наряду с инфекционными проявлениями часто встречаются аутоиммунные и аутовоспалительные осложнения;
- начало клинических проявлений может быть позднее, чем при классической форме ТКИН;
- эритродермия, характерная для синдрома Оменн
- гипогаммаглобулинемия;
- лимфопения;
- лимфоцитоз;
- повышение числа TREC;
- снижение количества Т-клеток;
- тромбоцитопения
- аутоиммунная цитопения;
- гемофагоцитарныйлимфогистиоцитоз;
- гипоплазия лимфоидной ткани;
- нарушения лицевого скелета;
- ожирение;
- тяжелая гипотрофия;
- эритродермия
- БЦЖ-ассоциированная инфекция;
- врожденные пороки сердца;
- гиперплазия лимфоидной ткани;
- инфекции респираторного тракта;
- инфекции, вызванные оппортунистической флорой;
- кандидоз кожи и слизистых;
- упорная диарея
- ADA;
- IL7Rα;
- JAK-3;
- RAG1/RAG2;
- ZAP-70;
- γ-цепь IL2R
- лимфопения, гипогаммаглобулинемия, снижение количества В-клеток менее 20%, число Т-клеток в норме;
- лимфопения, гипогаммаглобулинемия, снижение количества Т-клеток менее 20%, число В-клеток вариабельно;
- лимфопения, снижение количества Т-клеток, гипергаммаглобулинемия;
- лимфоцитоз, эозинофилия, гипогаммаглобулинемия, снижение количества Т-клеток
- врожденные пороки развития;
- гранулемы кожи и органов;
- лимфопролиферативный процесс;
- оппортунистические инфекции;
- рецидивирующие абсцессы внутренних органов
- гипергаммглобулинемия;
- гипогаммаглобулинемия;
- лимфопения;
- резкое снижение количества Т-лимфоцитов <20%;
- резкое снижение количества нейтрофилов
- CD19+;
- CD3+;
- CD4+;
- CD8+;
- TREC;
- лимфоцитов
- ADA;
- Artemis;
- IL2RG;
- RAG1/RAG2;
- STAT3;
- WAS
- измерение концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
- определение уровня KREC;
- определение уровня TNF-ɑ;
- определение уровня TREC;
- хемилюминесценция нейтрофилов
- врожденный порок сердца;
- гипотиреоз;
- микроцефалия;
- множественные переломы костей;
- эритродермия
- ADA;
- JAK-3;
- MHC II;
- RAG1/RAG2;
- γ-цепь IL2R
- гипотиреоз;
- задержка физического развития;
- нарушение кальциевого обмена;
- увеличение печени и селезенки;
- упорная диарея;
- эксфолиативный дерматит;
- эритродермия
- гиперлимфоцитоз;
- гипогаммаглобулинемия с повышением IgE;
- повышение количества активированных олигоклональныхТ-клеток;
- тромбоцитопения;
- эозинофилия
- антимикробную терапию;
- заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения;
- помещение пациента в гнотобиологические условия;
- трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток;
- хирургическое удаление тимуса
- Бурст-тест;
- генетический анализ;
- определение уровня KREC;
- определение уровня TREC;
- определение экспрессии рецептора IL2
- ADA;
- BTK;
- IL2R;
- MHC II;
- RAG2;
- STAT3
- БЦЖ-инфекция, гипотрофия, оппортунистические инфекции;
- раннее начало, кандидоз кожи и слизистых, смешанные инфекции;
- раннее начало, упорная диарея, смешанные инфекции, оппортунистические инфекции, бцж-инфекция, кандидоз кожи и слизистых;
- упорная диарея, оппортунистические инфекции;
- упорная диарея, отставание в развитии, оппортунистические инфекции
- инфекция респираторного тракта, вызванная оппортунистической флорой;
- лимфаденопатия;
- поражение внутренних органов;
- провоцирующим фактором может стать трансфузия необлученных компонентов крови;
- эритродермия
- трансплацентарной передачей материнских лимфоцитов;
- трансплацентарной передачей материнских нейтрофилов;
- трансплацентарной передачей материнского IgA;
- трансплацентарной передачей материнского IgE;
- трансплацентарной передачей материнского IgG
- IL2R;
- JAK3;
- MHC II;
- RAG1;
- WAS-протеин;
- Нибрин
- Artemis;
- BTK;
- JAK3;
- MHC II;
- STIM;
- WAS
- атопический дерматит;
- инфекционный мононуклеоз;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Иова;
- синдром Оменн
- Artemis;
- IL2R;
- NBS;
- RAG1;
- RAG2
- иммунофенотипирование лимфоцитов;
- определение концентрации сывороточных иммуноглобулинов;
- определение уровня KREC;
- определение уровня TNF-ɑ;
- определение уровня TREC
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
- болезнь Брутона;
- синдром Вискотта-Олдрича;
- синдром Ниймеген;
- тяжелую комбинированную иммунную недостаточность
- Artemis;
- DNA Ligase IV;
- NBS1;
- RAG1/RAG2;
- STAT3
или напишите нам прямо сейчас
⚠️ Пожалуйста, пишите в MAX или заполните форму выше.
В России Telegram и WhatsApp блокируют - сообщения могут не дойти.
