Мюллерова агенезия: диагностика, ведение и лечение

Встречаемость врожденных изменений матки и влагалища в общей популяции женщин вне зависимости от сохранности фертильной функции колеблется

Ген HOXA11 – ответственен за развитие

• от 1 до 3% случаев;
• от 3 до 5% случаев;
• от 5 до 7% случаев;
• от 7 до 10% случаев

Ген HOXA13 – ответственен за развитие

• влагалища;
• нижнего сегмента матки и шейки матки;
• половых губ;
• тела матки

Гипотеза о генетических причинах синдрома Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера говорит

• влагалища;
• нижнего сегмента матки и шейки матки;
• половых губ;
• тела матки

Дефицит CYP17A1 проявляется

• о голандрическом типе наследования;
• о сцепленном с полом рецессивном типе наследования;
• об аутосомно-доминантном типе наследования с неполной пенетрантностью и экспрессивностью;
• об аутосомно-рецессивном типе наследования с полной пенетрантностью и экспрессивностью

Дифференциальный диагноз у пациентов с первичной аменореей и укороченной нижней частью влагалища должен включать исключение

Достичь анатомического и функционального успеха путем первичной вагинальной дилатации могут

• гиперпродукцией альдостерона;
• нарушением синтеза половых стероидов и кортизола;
• развитием гиперкалиемии;
• развитием гипертензии

Исторически наиболее распространенной хирургической процедурой для создания неовагины была модифицированная операция

• аномалии девственной плевы;
• атрезии шейки матки;
• вагинальных или маточных аномалий развития;
• поперечной вагинальной перегородки;
• синдрома поликистозных яичников

Какие гены участвуют в нормальном развитии мюллеровых, почечных и скелетных структур?

• 30–40% пациенток;
• 40–60% пациенток;
• 60–86% пациенток;
• 90–96% пациенток

Кариотип 45 и повышенный уровень ФСГ характерен для синдрома

• Vecchietti;
• Аббе–Макиндо;
• Давыдова;
• Пирогова

Лечение пациенток с синдромом МРКХ включает

Методом терапии первой линии у большинства пациентов синдромом Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера (МРКХ) является

• HOXA;
• KOHA;
• PTEN;
• WNT4

Наиболее распространенной генетической этиологией задержки полового развития и первичной аменореи является синдром

• Ашермана;
• Тернера;
• Шихана;
• гиперпролактинемии

Пациентов с синдромом Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера обычно выявляют при обращении по поводу

• заместительную гормональную терапию;
• лечение анатомических аномалий;
• назначение антигонистовгонадолиберина;
• психосоциальное консультирование

Первичное удлинение влагалища является методом терапии первой линии поскольку оно

• заместительная гормональная терапия;
• назначение антигонистовгонадолиберина;
• удлинение влагалища путем дилатации;
• хирургическое создание неовагины

Первоначальное обследование пациенток без матки должно включать следующие лабораторные тесты

Перечислите осложнения вагинопластики

• Ашермана;
• Тернера;
• Шихана;
• гиперпролактинемии

Подблок врожденные аномалии развития тела и шейки матки кодируется по МКБ-10 как

• вторичной аменореи;
• отставания в половом развитии;
• первичной аменореи;
• преждевременного полового развития

При дефиците CYP17A1 определяют

• безопаснее чем оперативное лечение;
• более экономически выгодно;
• занимает меньшее время;
• контролируется пациенткой

При кариотипе 46, XY выявляют

• определение кариотипа;
• определение уровня ФСГ в сыворотке крови;
• определение уровня тестостерона;
• определение уровня эстрадиола в крови

При кариотипировании у пациенток с синдромом Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера (МРКХ) у большинства выявляют кариотип

При физикальном обследовании у пациентов с синдромом Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера (МРКХ) наблюдается

• возникновение фистулы;
• некроз трансплантата;
• остеомиелит;
• перфорирование мочевого пузыря или прямой кишки

При физическом обследовании неперфорированная девственная плева с гематокольпосом проявляется в виде

• Q51;
• Q53;
• Q57;
• Q59

Синдром Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера (МРКХ) возникает вследствие эмбриологического недоразвития

• высокий уровень содержания кортизола;
• низкий уровень содержания андрогенов;
• низкий уровень содержания кортизола;
• низкий уровень содержания эстрогенов

Синдром Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера (МРКХ) – это результат неудачного развития между

• внутрибрюшные яички;
• матку;
• укороченное влагалище;
• фенотипические наружные женские половые органы

Синдром Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера встречается с частотой 1 на

У пациентов с синдромом МРКХ наблюдается повышенная частота

• 43;
• 46;
• XX;
• XY

У пациенток с синдромом МРКХ гинекологическое обследование выявит

• недоразвитие вторичных половых признаков;
• нормальный рост;
• оволосение по женскому типу;
• оволосение по мужскому типу;
• развитие грудных желез

У пациенток с синдромом Майера–Рокитанского–Кустера–Хаузера (МРКХ) адренархе

• выпуклой мембраны синеватого цвета;
• выпуклой мембраны черного цвета;
• мембраны без типичной перепончатой бахромы;
• мембраны с типичной перепончатой бахромой

Хирургическое создание влагалища

• аллантоиса;
• клоаки;
• мезонефрального протока;
• мюллерова протока

• 10 и 12-й неделями беременности;
• 13 и 16-й неделями беременности;
• 5 и 6-й неделями беременности;
• 8 и 10-й неделями беременности

• 1000-2000 женщин;
• 3000-4000 женщин;
• 450-500 женщин;
• 4500–5000 женщин

• нарушений зрения;
• нарушений слуха;
• почечных аномалий;
• скелетных аномалий

• нормальные наружные половые органы;
• отсутствие пальпаторно определяемой шейки матки;
• пальпаторно определяемую шейку матки;
• рудиментарное влагалище

• запоздалое;
• не соответствует возрасту;
• преждевременное;
• соответствует возрасту

• используется у пациенток, у которых первичная дилатационная терапия не увенчалась успехом;
• необходимо для полноценной сексуальной жизни;
• требует постоянной постоперационной дилатации;
• это способ избежать вагинальной дилатационной терапии