Мукополисахаридоз II типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Болезнью Хантера страдают в основном:

Возможные развивающиеся инфузионные реакции могут купироваться назначением:

• девочки;
• мальчики;
• мальчики и девочки в равной степени;
• старшая возрастная категория не зависимо от пола

Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе II типа необходимо проведение:

• антигистаминных средств;
• бета-агонистов через небулайзер;
• жаропонижающих средств;
• кортикостероидов в низких дозах;
• противосудорожных средств

Для мукополисахаридов характерны грыжи:

• рентгенографии сердца;
• суточного мониторинга артериального давления;
• холтеровского мониторирования;
• эхокардиографии, электрокардиографии

Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение

• белой линии живота;
• паховая;
• пищеводного отверстия диафрагмы;
• пупочная

Изменение кожных покровов в виде узелково-папулёзного поражения кожи при мукополисахаридозе II типа происходит в областях:

Изменения в костной системе при мукополисахаридозе II типа происходят виде:

• визуального осмотра;
• лабораторных исследований;
• магнитно-резонансной томографии позвоночника;
• рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой

Изменения, связанные с функционированием стволовых отделов головного мозга, приводит к:

• бёдер;
• волосистой части головы;
• лопаток;
• наружных и боковых поверхностей плеч

КТ или МРТ головного мозга у детей с мукополисахаридозом II типа рекомендовано проводить:

• вальгусной деформации нижних конечностей;
• деформирующего остеоартроза тазобедренных суставов;
• кифоза, множественных дизостозов;
• увеличения турецкого седла

Карпальный тоннельный синдром в начальной стадии мукополисахаридоза II типа проявляется:

• желчекаменной болезни;
• забросу пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;
• нарушению функции глотания или полному ее исчезновению;
• развитию вторичной инфекции в виде рецидивирующих аспирационных бронхитов и пневмоний

Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе II типа начинает проявляться в возрасте c:

Когнитивное тестирование (DQ/IQ) у детей с мукополисахаридозом II типа должно осуществляться:

• каждые 12 месяцев;
• каждые 6 месяцев;
• один раз в 2 года;
• один раз в 5 лет

Лабораторная диагностика при мукополисахаридозе II типа включает в себя определение:

• деформацией кисти по типу «обезьяньей лапы»;
• онемением пораженной кисти;
• снижением чувствительности пальцев кисти;
• трудностью выполнения тонких движений

Мукополисахаридоз II типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:

• 1-го года;
• 16-ти лет;
• 2-х лет;
• 3 до 10-ти лет

Мукополисахаридоз II типа также называют синдромом:

• каждые 12 месяцев;
• каждые 6 месяцев;
• один раз в 2 года;
• один раз в 5 лет

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма:

Окончательный рост при мукополисахаридозе II типа:

• аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ);
• антихолинэстеразных антител;
• креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ);
• общего и прямого билирубина, холестерина, триглицеридов

Определение активности идуронат-2-сульфатазы рекомендовано в:

• альфа-L-идуронидазы;
• галактозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• идуронат-2-сульфатазы

Основными клиническими проявлениями при мукополисахаридозе II типа являются:

• Cанфилиппо;
• Гурлер-Шейе;
• Марото-Лами;
• Моркио;
• Хантера

Оценка скорости нервной проводимости у детей с мукополисахаридозом II типа должна проводиться:

• галактозы;
• гистамина;
• гликозаминогликанов;
• фруктозы

Периодичность оценки зрения и слуха у детей с мукополисахаридозом II типа должны проводиться:

Побочными эффектами при назначении препарата идурсульфаза могут быть:

• 100-110 см;
• 120-150 см;
• 160-170 см;
• 90-100 см

Поведенческие нарушения при среднетяжелой и тяжелой формах мукополисахаридозов проявляются в виде:

• культуре изолированных лейкоцитов;
• культуре фибробластов;
• моче;
• пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге

Полисомнография при мукополисахаридозе II типа проводится для

• грубые черты лица;
• задержка в росте;
• отек нижних конечностей;
• тугоподвижность суставов

Поражение кожи при мукополисахаридозе II типа характеризуется:

• каждые 12 месяцев;
• каждые 6 месяцев;
• один раз в 2 года;
• один раз в 5 лет

Поражение печени с раннего возраста при мукополисахаридозе II типа  проявляется в виде синдрома:

Препарат идурсульфаза вводится в виде внутривенной инфузии на протяжении:

• каждые 12 месяцев;
• каждые 6 месяцев;
• один раз в 2 года;
• один раз в 5 лет

Препарат идурсульфаза вводится в организм:

• анафилактическая реакция, зуд, крапивница;
• боли в животе;
• гипервозбудимость;
• головная боль, повышение артериального давления;
• эпилептический приступ

При легкой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:

• агрессивности и упрямства;
• аутистических черт;
• галлюцинаторных состояний;
• гиперактивности и расторможенности

При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе II типа выявляются мутации в гене(ах):

• выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
• диагностики обструктивного апноэ;
• исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
• своевременной диагностики эпилепсии

При мукополисахаридозе II типа второе место по частоте формирования порока занимает:

При мукополисахаридозе II типа наиболее часто отмечается формирование клапанного порока:

• долгим процессом заживления язв;
• наличием глубоких пустул или фурункулов;
• повышенной пигментацией;
• узелково-папулёзным поражением

При мукополисахаридозе II типа отмечается деформация кисти по типу:

• гепаторенального;
• гепатоспленомегалии;
• печеночно-легочного;
• печеночной энцефалопатии

При мукополисахаридозе II типа проявление диарии связано с:

• 1-го часа с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч;
• 2-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
• 3-х часов с максимальной скоростью введения до 40 мл/ч;
• 30-ти мин с максимальной скоростью введения до 60 мл/ч

При мукополисахаридозе II типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования:

• орально;
• ректально;
• с помощью внутривенной инфузии;
• с помощью ингаляций

При мукополисахаридозе II типа рекомендуется исследование экскреции с мочой:

При мукополисахаридозе II типа рекомендуется проведение инструментальных методов:

• дистрофия сетчатки;
• отек диска зрительного нерва;
• пигментная дегенерация сетчатки;
• умеренно выраженное помутнение роговицы

При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдаются:

• GALNS и GBS;
• IDS;
• IDUA;
• SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS

При мукополисахаридозе II типа со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается поражение:

• аортальный клапан;
• клапан легочной артерии;
• митральный клапан;
• трикуспидальный клапан

При мукополисахаридозе II типа со стороны центральной нервной системы могут наблюдаться:

• аортального клапана;
• клапана легочной артерии;
• митрального клапана;
• трикуспидального клапана

При мукополисахаридозе II типа тяжелая умственная отсталость развивается к возрасту:

При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа назначается:

• когтистой лапы;
• ластовидной кисти;
• обезьяньей кисти;
• тюленьей лапы

При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе II типа правильный рацион питания заключается в приеме пищи:

• накоплением гликозаминогликанов в нервных клетках пищеварительного тракта;
• нарушением всасывания в тонком кишечнике;
• образованием язв на оболочке прямой и толстой кишки;
• хроническим воспалением пищеварительного тракта

При рентгенологическом исследовании скелета детей с мукополисахаридозом II типа выявляются:

• головного мозга у детей до 1 года;
• органов брюшной полости;
• почек;
• селезенки

При тяжелой форме мукополисахаридоза II типа со стороны органов зрения наблюдаются:

• гепарансульфата;
• дерматансульфата;
• кератансульфата;
• хондроитинсульфата

Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе II типа могут заключаться в:

Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе II типа могут проявляться в:

• УЗДГ нижних конечностей;
• аудиометрии;
• исследования функции внешнего дыхания (ФВД);
• электронейромиографии;
• эхокардиографии

Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе II типа осуществляется для:

• ишемическая болезнь сердца;
• кардиомиопатия;
• клапанные пороки;
• миокардит

Ранними клиническими проявлениями судорожного синдрома при мукополисахаридозе II типа могут быть:

• аортального клапана;
• евстахиевой заслонки;
• клапана легочной артерии;
• митрального клапана;
• трикуспидального клапана

Резкое отставание в росте при мукополисахаридозе II типа наблюдается после:

• задержка психомоторного и речевого развития;
• миелопатия шейного отдела;
• судороги;
• тяжелая умственная отсталость

С возрастом волосы при мукополисахаридозе II типа приобретают вид:

Со стороны желудочно-кишечного тракта при мукополисахаридозе II типа наблюдаются:

• 1-го года;
• 3-м годам;
• 5-ти годам;
• 8-ми годам

Стационарный мониторинг детей с мукополисахаридозом II типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в течении:

• антибактериальная терапия;
• кортикостероиды в низких дозах;
• правильный рацион питания;
• симптоматическая терапия

Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе II типа должна проводиться с возрастного периода:

• 1-3 раза в сутки;
• в виде густой гомогенной консистенции;
• в виде жидкой консистенции через зонд;
• до 6-8 раз в сутки

Тип наследования мукополисахаридоза II типа:

• деформирующий остеоартроз тазобедренных суставов;
• кифоз;
• множественные дизостозы;
• остеопороз

У пациентов с мукополисахаридозом II типа активность идуронат-2-сульфатазы:

У ребенка к 8-12 годам при мукополисахаридозе II типа наблюдается:

• дистрофия сетчатки;
• катаракта;
• отек диска зрительного нерва;
• отслоение сетчатки

Узелково-папулёзное поражение кожи при мукополисахаридозе II типа обусловлено:

• изменении поведения;
• нарушении зрения;
• нарушении памяти;
• появлении головной боли

Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа позволяет:

• дисфункции мочевого пузыря;
• мышечной слабости;
• нарушении зрения;
• нарушении походки, неуклюжести при сохранных моторных навыках

Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа проводится:

• контроля глубинных мозговых структур;
• контроля изменений функции коры головного мозга;
• оценки эффективности действия лекарственных препаратов;
• своевременной диагностики эпилепсии

Ферментно-заместительная терапия при мукополисахаридозе II типа осуществляется назначением:

Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе II типа могут быть связаны с:

• генерализованные тонико-клонические пароксизмы;
• ларингоспазм;
• пилороспазм с тошнотой и рвотой;
• простые абсансы с кратковременным угнетением или потерей сознания

• первого года жизни;
• первого месяца жизни;
• седьмого года жизни;
• шести месяцев жизни

• жесткими, прямыми и светлыми (цвет соломы);
• курчавыми и темными (цвет смолы);
• мягкими, прямыми и имеют ярко-рыжий цвет;
• редкими и теряют цвет

• гипертрофия миндалин;
• изжога;
• макроглоссия;
• ограничение объема движения нижней челюсти

• 14-20 дней;
• 21-28 дней;
• 30-50 дней;
• 7-10 дней

• 1-3 лет;
• 4-5 лет;
• 6-8 лет;
• 9-10 лет

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
• рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• потеря навыков экспрессивной и импрессивной речи;
• расстройство сна, обусловленное обструктивным апноэ;
• регресс когнитивных функций, тяжёлая потеря слуха;
• тахилалия

• аутоиммунной реакцией;
• вирусной инфекцией;
• микробной инфекцией;
• отложением липидов и гликозаминогликанов в дерме

• добиться уменьшения размеров селезёнки и печени;
• отрегулировать уровень сахара крови;
• снизить уровень гликозаминогликанов в моче;
• увеличить показатели функции внешнего дыхания

• до полного выздоровления;
• курсами;
• пожизненно;
• постоянно один раз в неделю

• галсульфазы;
• идурсульфазы;
• ларонидазы;
• элосульфазы

• гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
• отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;
• отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;
• развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания