Мукополисахаридоз IV типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Диагноз Мукополисахаридоз IV типа устанавливается на основании:

Длительность стационарного лечения при мониторинге детей с мукополисахаридозом IV типа составляет

• молекулярно-генетического анализа;
• результатов лабораторного исследования;
• совокупности клинических данных;
• эпидемиологических признаков

Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе IV типа необходимо проведение:

• 14-20 дней;
• 21-28 дней;
• 30-50 дней;
• 7-10 дней

Для диагностики мукополисахаридоза IVA типа рекомендуется определение активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы в:

• рентгенографии сердца;
• холтеровского мониторирования и суточного мониторинга артериального давления;
• электрокардиографии;
• эхокардиографии

Для диагностики мукополисахаридоза IVВ типа рекомендуется определение активности b-галактозидазы в:

• культуре изолированных лейкоцитов;
• культуре фибробластов;
• моче;
• пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге

Для мукополисахаридов характерны грыжи:

Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек требуется проведение

• культуре изолированных лейкоцитов;
• культуре фибробластов;
• моче;
• пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге

Для постановки диагноза мукополисахаридоз IV типа рекомендуется исследовать экскрецию с мочой

• белой линии живота;
• паховая;
• пищеводного отверстия диафрагмы;
• пупочная

Изменение кожных покровов при мукополисахаридозе IV типа проявляются в виде

• лабораторных исследований;
• магнитно-резонансной томографии позвоночника;
• рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой;
• электрокардтогрифии

Коррекционно-педагогическое сопровождение у пациента с мукополисахаридозом IV типа в комплексе восстановительных мероприятий способствует:

• гепарансульфата;
• дерматансульфата;
• кератансульфата;
• хондроитинсульфата

Лабораторная диагностика мукополисахаридоза IV типа включает в себя определение:

Мукополисахаридоз IV типа — наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом:

• глубоких пустул или фурункулов;
• долго не заживающих язв;
• узелково-папулёзного поражения;
• утолщения, снижения тургора и эластичности

Мукополисахаридоз IVтипа также называют синдромом

• повышению социализации пациентов;
• повышению эффективности терапевтических вмешательств;
• полному выздоровлению пациента;
• сохранению психологического потенциала трудоспособных членов семьи

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма

• активности галактозамин-6-сульфат-сульфатазы или b-галактозидазы в лейкоцитах;
• антихолинэстеразных антител;
• кератансульфата в моче;
• общих гликозаминогликанов в моче

Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом IV типа характеризуется:

• β-галактозидазы;
• альфа-L-идуронидазы;
• галактозамин-6-сульфатазы;
• идуронат-2-сульфатазы

Основным клиническим признаком мукополисахаридоза IV типа является

Пациентам с мукополисахаридозом IV типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение или коррекцию:

• Cанфилиппо;
• Марото-Лами;
• Моркио;
• Хантера

Пациенту с мукополисахаридозом IV типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:

• галактозы;
• гистамина;
• гликозаминогликанов;
• фруктозы

Пациенты с диагнозом мукополисахаридоз IV типа должны постоянно находиться под наблюдением специалистов с периодичностью

• короткими конечностями;
• короткой шеей;
• микроцефалией;
• относительно коротким туловищем

Первые симптомы заболевания при мукополисахаридозе IV типа появляются в возрасте

• выраженная умственная отсталость;
• гепатоспленомегалия;
• дистрофия сетчатки;
• значительные деформации скелета, особенно конечностей и грудной клетки

Перспективным методом лечения мукополисахаридоза IV типа является

Полисомнография при мукополисахаридозе IV типа проводится для

• ортопедических нарушений;
• отитов;
• офтальмологических нарушений;
• сердечно-сосудистой недостаточности;
• эстетических и функциональных проблем лица

Полная клиническая картина заболевания при мукополисахаридозе IV типа выражена к

• лечебную физкультуру;
• массаж;
• силовые тренировки;
• физиотерапевтические процедуры

Поражение костной системы при мукополисахаридозе IV типа происходят в виде:

• ежемесячно;
• каждые 3 года;
• один раз в 3 месяца;
• один раз в 6-12 месяцев

При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IV типа выявляются мутации в гене(ах

• 1-3 года;
• 1-3 месяцев;
• 5-7 лет;
• 6-9 месяцев

При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVА типа выявляются мутации в гене

При молекулярно-генетическом исследовании мукополисахаридоза IVВ типа выявляются мутации в гене

• антибактериальная терапия;
• генная терапия;
• кортикостероиды в низких дозах;
• правильный рацион питания

При мукополисахаридозе IV типа гепатоспленомегалия

• выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
• диагностики обструктивного апноэ;
• исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
• своевременной диагностики эпилепсии

При мукополисахаридозе IV типа поражение органов слуха проявляется в виде

• 1-3 годам;
• 4-6 годам;
• 6-9 месяцам;
• 7-8 годам

При мукополисахаридозе IV типа при наличии показаний могут быть рекомендованы хирургические вмешательства:

• аномалии грудной клетки (бочкообразная, килевидная);
• вальгусной деформации нижних конечностей и дисплазии тазобедренных суставов;
• кифосколиоза грудного и поясничного отделов позвоночника;
• укорочения проксимальных отделов конечностей

При мукополисахаридозе IV типа рекомендовано проведение ультразвукового исследования следующих органов:

При мукополисахаридозе IV типа рекомендуется проведение инструментальных методов:

• GALNS и GBS;
• IDS;
• IDUA;
• SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS

При мукополисахаридозе IV типа со стороны органов зрения может наблюдаться

• GALNS;
• GBS;
• IDS;
• IDUA

При мукополисахаридозе IV типа со стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто наблюдается

• GALNS;
• GBS;
• IDS;
• IDUA

При мукополисахаридозе IV типа со стороны центральной нервной системы наблюдается

• отсутствует;
• проявляется вне зависимости от пола;
• проявляется только у девочек;
• проявляется только у мальчиков

При мукополисахаридозе IV типа характерно формирование сердечного порока:

При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе IV типа назначается:

• воспаления барабанной перепонки;
• воспаления костных стенок надбарабанного пространства;
• органического поражения слуховой трубы;
• снижения слуха из-за метаболического дисбаланса, в дальнейшем с развитием глухоты

При рентгенологическом исследовании костей таза у пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляются изменения в виде

• аденотомия;
• аппендэктомия;
• грыжесечение;
• тонзиллэктомия

При рентгенологическом исследовании пациентов с мукополисахаридозом IV типа выявляется варианты деформации грудной клетки:

• головного мозга;
• органов брюшной полости;
• почек;
• селезенки

При рентгенологическом исследовании скелета пациента с мукополисахаридозом IV типа выявляются:

• аудиометрии;
• нейросонографии;
• рентгенографии скелета;
• электронейромиографии;
• эхокардиографии

Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе IV типа осуществляется для:

Профилактикой мукополисахаридозов является

• дистрофия сетчатки;
• отёк диска зрительного нерва;
• пигментная дегенерация сетчатки;
• помутнение роговицы

Реабилитационные курсы пациенту с мукополисахаридозом IV типа желательно проводить в условиях дневного стационара с частотой

• гипертрофические процессы в желудочках сердца;
• ишемическая болезнь сердца;
• кардиомиопатия;
• клапанные пороки

Рентгенологическое исследование длинных трубчатых костей выявляет:

• альтернирующее состояние сознания;
• выраженная задержка психомоторного и речевого развития;
• миелопатия шейного отдела;
• тяжелая умственная отсталость

Рост взрослого пациента с мукополисахаридозом IV типа составляет около

• аортального клапана;
• клапана легочной артерии;
• митрального клапана;
• трикуспидального клапана

Синонимами заболевания мукополисахаридоза IV типа являются:

Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе IV типа должна проводиться

• антибактериальная терапия;
• кортикостероиды в низких дозах;
• правильный рацион питания;
• симптоматическая терапия

Тип наследования мукополисахаридоза IVтипа

• вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена;
• контуры всех костей неровные;
• крылья подвздошных костей неправильной формы, головки бедренных костей уплощены;
• смещения (перекос) костей таза

У пациентов с мукополисахаридозом IVA типа активность галактозамин-6-сульфат-сульфатазы

• бочкообразная;
• воронкообразная;
• килевидная;
• куриная

У пациентов с мукополисахаридозом IVВ типа активность b-галактозидазы

• кифосколиоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
• куриная, бочкообразная, килевидная грудная клетка;
• патологический лордоз шейного отдела;
• уплощение и расширение тел позвонков

Уплощение и расширение тел позвонков при мукополисахаридозе IV типа вызывает:

Хирургическое вмешательство при мукополисахаридозе IV типа рекомендуется при:

• исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
• контроля глубинных мозговых структур;
• контроля изменений функции коры головного мозга;
• своевременной диагностики эпилепсии

• вакцинотерапия;
• закаливание холодной водой;
• лечебная физкультура;
• пренатальная диагностика

• 1 раз в 2 года;
• 1 раз в 3 года;
• 1-2 раза в год;
• 3-4 раза в года

• локтевая кость не достигает лучезапястного сустава;
• множественные переломы;
• недоразвитость эпифизов;
• формирование свободных костных фрагментов вследствие разрушения кости

• 120-145 см;
• 150-155 см;
• 45-70 см;
• 80-115 см

• болезнь Моркио;
• деформирующая остеохондродистрофия, хондроостеодистрофия;
• синдром Марото-Лами;
• спондило-эпифизарная дисплазия

• 1-3 лет;
• 4-5 лет;
• 6-8 лет;
• 9-10 лет

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
• рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• воронкообразную деформацию грудной клетки;
• укорочение конечностей;
• укорочение туловища;
• формирование короткой шеи

• деформации грудной клетки;
• кифосколиозе грудного и поясничного отделов позвоночника;
• нестабильности атланто-аксиального сочленения;
• развитии сдавления спинного мозга