Мукополисахаридоз тип VI (по утвержденным клиническим рекомендациям) 2022

«Золотым стандартом» диагностики мукополисахаридоза VI типа является

• КТ головного мозга;
• биохимическое исследование крови;
• электронейромиография;
• энзимодиагностика

Абсолютными противопоказаниями для проведения теста 6-минутной ходьбы являются

• декомпенсированная сердечная и дыхательная недостаточность;
• лихорадка;
• острая боль в грудной клетке;
• тугоподвижность суставов

Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с

• альфа-маннозидозом;
• гипофосфатазией;
• другими типами мукополисахаридозов;
• муколипидозом;
• эпифизарными дисплазиями

Для выявления гепатоспленомегалии при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение

• УЗИ брюшной полости;
• компьютерной томографии органов брюшной полости;
• магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости;
• обзорной рентгенографии брюшной полости

Для мукополисахаридоза VI типа характерно накопление

• гепарансульфата;
• дерматансульфата;
• кератансульфата;
• хондроитинсульфата

Для определения сдавления срединного нерва при мукополисахаридозе VI типа показано проведение

• МРТ;
• УЗИ;
• рентгенографии конечностей;
• стимуляционной электронейромиографии

Для оценки состояния сердца при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение

• ЭКГ;
• Эхо-КГ;
• полисомнографии;
• холтеровского мониторирования;
• электронейромиографии

Другое название мукополисахаридоза VI типа

• синдром Гурлера;
• синдром Марото-Лами;
• синдром Хантера;
• синдром Шейе

К клиническим проявлениям карпального туннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа относятся

• нарушение мелкой моторики;
• ограничение подвижности плечевого сустава;
• онемение кисти;
• чувство покалывания в пальцах

К клиническим проявлениям мукополисахаридоза VI типа относится

• гипермобильность суставов;
• деформация позвоночника, грудной клетки и конечностей;
• задержка роста;
• тугоподвижность суставов

К легким аллергическим реакциям на инфузиюгалсульфазы относятся

• затрудненное дыхание;
• покраснение лица;
• сердечная недостаточность;
• субфебрильная лихорадка;
• сыпь на коже

К основным проявлениям мукополисахаридоза VI типа относятся

• задержка роста;
• множественный дизостоз;
• нарушение когнитивных функций;
• сердечно-легочные нарушения

К тяжелым аллергическим реакциям на инфузиюгалсульфазы относятся

• затрудненное дыхание;
• отек лица;
• сердечная недостаточность;
• субфебрильная лихорадка;
• сыпь на коже

К эффектам ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе относятся

• повышение выносливости;
• снижение уровней гликозаминогликанов в моче;
• сокращение размеров печени и селезенки;
• улучшение когнитивных функций

Мукополисахаридоз VI типа диагностируется

• исключительно у девочек;
• исключительно у мальчиков;
• у мальчиков и у девочек

Мукополисахаридоз VI типа обусловлен дефицитом фермента

• N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы;
• β-глюкуронидазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• идуронатсульфатазы

Мукополисахаридоз VI типа относится к группе

• аминоацидопатий;
• болезней дыхательной цепи митохондрий;
• лизосомных болезней накопления;
• пероксисомных болезней

Мутация в гене ARSB обуславливает развитие

• мукополисахаридоза I типа;
• мукополисахаридоза II типа;
• мукополисахаридоза IV типа;
• мукополисахаридоза VI типа

Основные лабораторные методы подтверждения диагноза мукополисахаридоз VI включают

• количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи;
• молекулярно-генетические исследования гена ARSB;
• молекулярно-генетические исследования гена LIPA;
• определение активности фермента N-ацетилгалактозамин-4-cульфатазы (арилсульфатазы В

Патогенетическое лечение мукополисахаридоза VI типа включает

• бисфосфонаты;
• гепатопротекторы;
• терапию редукции субстрата;
• ферментозаместительную терапию

Патогенетическое лечение при мукополисахаридозе VI типа включает

• антиконвульсанты;
• бисфосфонаты;
• витаминотерапию;
• ферментозаместительную терапию

Пациент с мукополисахаридозом VI типа

• не нуждается в специфической реабилитации;
• нуждается в специфической реабилитации;
• частично нуждается в специфической реабилитации

Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация кардиолога не реже

• 1 раза в 2 года;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 1 раза в год;
• 1 раза в неделю

Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация невролога не реже

• 1 раза в 2 года;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 1 раза в год;
• 1 раза в неделю

Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация ортопеда не реже

• 1 раза в 2 года;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 1 раза в год;
• 1 раза в неделю

Пациентам с мукополисахаридозом VI рекомендуется консультация оториноларинголога не реже

• 1 раза в 2 года;
• 1 раза в 6 месяцев;
• 1 раза в год;
• 1 раза в неделю

Повышенная экскреция дерматансульфата с мочой определяется при помощи

• биохимического анализа мочи;
• качественного анализа гликозаминогликанов мочи;
• общего анализа крови;
• общего анализа мочи

Показанием для экстренной госпитализации при мукополисахаридозе VI типа является

• обострение хронических болезней;
• острое заболевание;
• проведение диагностики, требующее круглосуточного медицинского наблюдения;
• состояние, требующее интенсивной терапии

Показания для плановой госпитализации при мукополисахаридозе VI типа

• обострения хронических болезней;
• острые заболевания;
• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения

Показания для экстренной госпитализации при мукополисахаридозе VI типа

• обострения хронических болезней;
• острые заболевания;
• отравления и травмы; состояния, требующие интенсивной терапии;
• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения

Показания к выписке пациента c мукополисахаридозом VI типа из медицинской организации

• необходимость в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
• отсутствие необходимости в круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;
• отсутствие угрозы жизни пациента;
• отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;
• стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию

Показаниями для плановой госпитализации при мукополисахаридозе VI типа являются

• отравления и травмы; состояния, требующие интенсивной терапии;
• отсутствие возможности обеспечения ферментной заместительной терапией в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;
• проведение диагностики и лечения, требующих круглосуточного медицинского наблюдения;
• состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения

Поражение сердечно-сосудистой системы при мукополисахаридозе VI типа включает

• гипертрофию миокарда;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• недостаточность митрального клапана;
• стеноз аортального клапана;
• стеноз митрального клапана

Пренатальная диагностика мукополисахаридоза VI типа включает

• ДНК-диагностику;
• измерение активности арилсульфатазы B в амниотической жидкости;
• измерение активности арилсульфатазы B в клетках ворсин хориона

Препаратом ферментозаместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа является

• галсульфаза;
• идурсульфаза;
• идурсульфаза бета;
• ларонидаза

При дефиците фермента арилсульфатазы В развивается

• мукополисахаридоз I;
• мукополисахаридоз II;
• мукополисахаридоз IVА;
• мукополисахаридоз VI

При мукополисахаридозе VI типа для каждой беременности риск рождения больного ребенка составляет

• 10%;
• 100%;
• 25%;
• 50%

При мукополисахаридозе VI типа отмечается

• повышение активности N-ацетилгалактозамин-4-cульфатазы (арилсульфатазы В);
• повышение активности альфа-L-идуронидазы;
• снижение активности N-ацетилгалактозамин-4-cульфатазы (арилсульфатазы В);
• снижение активности альфа-L-идуронидазы

При мукополисахаридозе VI типа проведение электрофореза гликозаминогликанов позволяет выявить

• повышение экскреции гепарансульфата с мочой;
• повышение экскреции дерматансульфата с мочой;
• повышение экскреции кератансульфата с мочой;
• повышение экскреции хондроитинсульфата с мочой

При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление

• гликозаминогликанов;
• глюкоцереброзида;
• липофусцина;
• фенилаланина

При ферментозаместительной терапии мукополисахаридоза VI типа инфузиягалсульфазы осуществляется

• 1 раз в 2 недели;
• 1 раз в квартал;
• 1 раз в неделю;
• ежедневно

Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене

• ARSB;
• GALT;
• IDS;
• IDUA

Причиной мукополисахаридоза VI типа является мутация в гене, кодирующем

• N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазу;
• β-глюкоронидазу;
• альфа-L-идуронидазу;
• гепаран-N-сульфатазу

С целью выявления компрессии спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение

• магнитно-резонансной томографии головного мозга и позвоночника;
• полисомнографии;
• электронейромиографии;
• электроэнцефалографии

Способ введения галсульфазы при мукополисахаридозе VI типа

• peros;
• perrectum;
• внутривенно;
• интралюмбально

Тест 6-минутной ходьбы (6МТХ) детям с мукополисахаридозом VI типа старше 5 лет при отсутствии противопоказаний рекомендуется проводить

• ежедневно;
• еженедельно;
• не реже 1 раза в 3 месяца;
• не реже 1 раза в 6 месяцев

Тип наследования мукополисахаридоза VI типа

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

Характерными признаками поражения сердца при мукополисахаридозе VI являются

• гипертрофия миокарда;
• дефект межжелудочковой перегородки;
• дисфункция клапанов (в основном митрального, аортального);
• нарушение ритма и проводимости

Хирургическая декомпрессия спинного мозга при мукополисахаридозе VI типа проводится в случаях

• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 30%;
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 50%;
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен более чем на 75%;
• если сагиттальный диаметр позвоночного канала сужен менее чем на 10%

При мукополисахаридозе VI типа происходит накопление

• гепарансульфата;
• дерматансульфата;
• кератансульфата;
• хондроитинсульфата