Мукополисахаридоз VI типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Болезнью Марото-Лами страдают

В среднем продолжительность жизни пациентов, больных мукополисахаридозом VI типа, составляет

• мальчики и девочки в равной степени;
• мальчики и девочки в соотношении 1:3 соответственно;
• только девочки;
• только мальчики

Включение коррекционно-педагогического сопровождения в комплекс восстановительных мероприятий:

• 10 лет;
• 20 лет;
• 30 лет;
• 5 лет

Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза VI типа проводится с:

• гарантирует выздоровление пациента;
• обеспечивает сохранение психологического потенциала трудоспособных членов семьи;
• повышает социализацию пациентов;
• повышает эффективность терапевтических вмешательств

Для выявления сердечно-сосудистых нарушений при мукополисахаридозе VI типа необходимо проведение:

• ганглиозидозами;
• миастенией;
• неинфекционными полиартритами;
• с другими видами мукополисахаридозов

Для окончательного подтверждения наличия компрессии спинного мозга, вследствие утолщения его оболочек, требуется проведение

Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при грубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:

• рентгенографии сердца;
• суточного мониторинга артериального давления;
• холтеровского мониторирования;
• электрокардиографии;
• эхокардиографии

Для предотвращения аспирационного поражения органов дыхания при негрубых нарушениях глотания следует выполнять рекомендации:

• визуального осмотра;
• лабораторных исследований;
• магнитно-резонансной томографии позвоночника;
• рентгенографии шейного отдела позвоночника с нагрузкой

Для снижения риска возникновения неблагоприятных реакций в ответ на инфузию препарата галсульфаза в первые две недели рекомендуются:

• еда в виде густой гомогенной консистенции;
• кормление через зонд;
• регулярная санация верхних дыхательных путей с помощью электроотсоса;
• частота кормлений не более 3-4 р/сутки небольшими порциями

Карпальный тоннельный синдром при мукополисахаридозе VI типа

• еда в виде густой гомогенной консистенции;
• ежедневный дренажный массаж, проводимый несколько раз в день;
• положение больного при кормлении сидя или с приподнятым головным концом;
• частота кормлений не менее 8-10 р/сутки небольшими порциями

Клинические проявления изменений костной системы при мукополисахаридозе VI типа проявляются в виде:

Коррекционно-педагогическое воздействие определяется в зависимости от:

• антигистаминные препараты в сочетании жаропонижающими непосредственно перед инфузией;
• временное прекращение инфузии во время процедуры;
• противосудорожные средства;
• снижение скорости введения препарата от изначально установленной

Максимальный рост при мукополисахаридозе VI типа составляет

• не характерен;
• проявляется только у девочек;
• проявляется только у мальчиков;
• развивается вне зависимости от пола

Мониторинг детей с мукополисахаридозом VI типа осуществляется 1 раз в 6-12 месяцев в стационаре в течение

• Х-образного искривления ног;
• дефектов развития тел позвонков с передним переломом;
• килевидной грудной клеткой с широкими ребрами;
• множественных дизостозов;
• патологического лордоза шейного отдела

Мукополисахаридоз VI типа —  наследственная лизосомальная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента

• места жительства пациента;
• особенностей поведения ребенка;
• степени недоразвития познавательной деятельности;
• типа эмоционального реагирования;
• тяжести и длительности течения болезни

Мукополисахаридоз VI типа также называют синдромом

Мукополисахаридозы — группа наследственных болезней обмена веществ, связанных с нарушением метаболизма

• 100 см;
• 150 см;
• 170 см;
• 90 см

На поздних стадиях развития мукополисахаридоза VI типа наблюдается:

• 14-20 дней;
• 21-28 дней;
• 30-50 дней;
• 7-10 дней

Непропорциональное телосложение пациента с мукополисахаридозом VI типа характеризуется:

• арилсульфатазы В;
• галактозамин-6-сульфатазы;
• гепаран-N-сульфатазы;
• идуронат-2-сульфатазы

Общий объем инфузии препарата галсульфаза определяется на основании данных пациента

• Cанфилиппо;
• Гурлер-Шейе;
• Марото-Лами;
• Моркио;
• Хантера

Основными клиническими признаками мукополисахаридоза VI типа являются:

Пациенту с мукополисахаридозом VI типа разрабатывается индивидуальный курс реабилитации, включающий:

• галактозы;
• гистамина;
• гликозаминогликанов;
• фруктозы

По показаниям при мукополисахаридозе VI типа проводится хирургическое вмешательство:

• глухота;
• паралич нижних конечностей;
• помутнение рассудка;
• слепота

Полисомнография при мукополисахаридозе VI типа проводится для

• длинной шеей;
• карликовостью;
• короткими конечностями;
• микроцефалией

Препарат галсульфаза вводится в дозе 1мг/кг один раз в неделю в виде внутривенной инфузии в течение

• веса;
• возраста;
• объема мышечной массы;
• роста

Препарат галсульфаза вводится в организм

При исследовании пациентов с мукополисахаридозом VI типа выявляется деформация грудной клетки

• выраженная умственная отсталость;
• контрактуры суставов различной степени выраженности;
• помутнение роговицы;
• поражение сердечно-сосудистой системы

При легкой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит после

• лечебную физкультуру;
• массаж;
• силовые тренировки;
• физиотерапевтические процедуры

При молекулярно-генетическом исследовании при мукополисахаридозе VI типа выявляются мутации в гене

• глаукомы;
• грыжи брюшной стенки;
• инфаркта миокарда;
• карпального синдрома;
• скелетных аномалий

При мукополисахаридозе VI типа в случае необходимости рекомендуется проводить лечение:

• выявления энцефалопатии сосудов головного мозга;
• диагностики обструктивного апноэ;
• исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
• своевременной диагностики эпилепсии

При мукополисахаридозе VI типа к инвалидизации пациента приводят:

При мукополисахаридозе VI типа наиболее часто отмечается формирование порока:

• 1 часа;
• 2-х часов;
• 3-х часов;
• 4-х часов

При мукополисахаридозе VI типа отмечается деформация кисти по типу

• орально;
• ректально;
• с помощью внутривенной инфузии;
• с помощью ингаляций

При мукополисахаридозе VI типа отмечается изменение черт лица:

• бочкообразная;
• воронкообразная;
• килевидная;
• куриная

При мукополисахаридозе VI типа происходит изменение кожных покровов в виде

• 1-го года;
• 20-ти лет;
• 3-х лет;
• 6-ти лет

При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется исследование экскреции с мочой

При мукополисахаридозе VI типа рекомендуется проведение инструментальных методов исследования:

• ARSB;
• GALNS и GBS;
• IDS;
• IDUA

При мукополисахаридозе VI типа со стороны нервной системы могут наблюдаться:

• ортопедических нарушений;
• отитов;
• офтальмологических нарушений;
• респираторных заболеваний верхних дыхательных путей;
• эстетических и функциональных проблем лица

При мукополисахаридозе VI типа со стороны органов зрения наблюдаются:

• заболевания суставов;
• сердечно-легочные осложнения;
• скелетные деформации;
• слепота;
• тяжелая умственная отсталость

При мукополисахаридозе VI типа со стороны пищеварительной системы наблюдается:

• аортального клапана;
• клапана легочной артерии;
• митрального клапана;
• трикуспидального клапана

При незначительном превышении значений гликозаминогликанов клинические признаки заболевания проявляются через

При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний при мукополисахаридозе VI типа назначается:

• клешневидной кисти;
• когтистой лапы;
• ластовидной кисти;
• обезьяньей кисти

При рентгенологическом исследовании детей с мукополисахаридозом VI типа выявляются:

• большой нос с запавшей переносицей;
• дефект носогубных складок;
• макроглоссия;
• маленькие зубы с широкими зубными промежутками;
• пухлые губы

При среднетяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте

• глубоких пустул или фурункулов;
• долго не заживающих язв;
• повышенной пигментации;
• узелково-папулёзного поражения;
• уплотнения и утолщения

При тяжелой форме мукополисахаридоза VI типа дебют заболевания происходит в возрасте

• гепарансульфата;
• дерматансульфата;
• кератансульфата;
• хондроитинсульфата

Признаки проявления гидроцефалии при мукополисахаридозе VI типа могут заключаться в:

Признаки псевдобульбарного или бульбарного параличей проявляются в виде:

• УЗДГ нижних конечностей;
• аудиометрии;
• исследования функции внешнего дыхания (ФВД);
• электронейромиографии;
• эхокардиографии

Признаки сдавления спинного мозга, вызванного утолщением его оболочек или нестабильностью атлантоаксиального сустава, при мукополисахаридозе VI типа могут проявляться в:

• гидроцефалия;
• задержка психомоторного и речевого развития;
• миелопатия шейного отдела;
• судороги;
• тяжелая умственная отсталость

Проведение ферментной заместительной терапии при мукополисахаридозе VI типа проводится препаратом

• глаукома;
• изменения диска зрительного нерва;
• катаракта;
• помутнение роговицы;
• ретинопатия

Проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) при мукополисахаридозе VI типа осуществляется для:

• гепатоспленомегалия;
• образование язв на оболочке прямой и толстой кишки;
• синдром раздраженного кишечника;
• цирроз печени

Прогрессирование карпального тоннельного синдрома при мукополисахаридозе VI типа может привести к:

Развитие дыхательных нарушений разной степени тяжести при мукополисахаридозе VI типа обуславливает:

• 1 год;
• 1 месяц;
• 30-40 лет;
• 6 месяцев

Развитию дыхательных нарушений разной степени тяжести способствуют:

• антибактериальная терапия;
• кортикостероиды в низких дозах;
• правильный рацион питания;
• симптоматическая терапия

Рекомендуется определение активности арилсульфатазы В в:

• дисплазия головки бедренной кости;
• клешневидная деформация кисти;
• множественные дизостозы;
• остеопороз

Рекомендуется при мукополисахаридозеVIтипа проведение ультразвукового исследования:

• 1-го года;
• 20-ти лет;
• 3-х лет;
• 6-ти лет

Соотношение скорости введения препарата гальсуфаза в виде внутривенной инфузии составляет

Стимуляционная электронейромиография при мукополисахаридозе VI типа должна проводиться ежегодно, начиная с возраста

• 1-3 года;
• 1-3 месяца;
• 5-7 лет;
• 6-9 месяцев

Тип наследования мукополисахаридоза VI типа

• изменении поведения;
• нарушении зрения;
• нарушении координации движений;
• появлении головной боли

У пациентов с мукополисахаридозом VI типа активность арилсульфатазы В

• заброса пищи, слюны в трахею и бронхиальное дерево;
• злокачественных образований в верхних и нижних дыхательных путях;
• нарушения функции глотания;
• развития вторичной инфекции

Ферментная заместительная терапия при мукополисахаридозе VI типа проводится:

• дисфункции мочевого пузыря;
• мышечной слабости;
• нарушении зрения;
• нарушении походки;
• неуклюжести при сохранных моторных навыках

Частые респираторные заболевания при мукополисахаридозе VI типа могут быть связаны с:

Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) позволяют оценить функциональное состояние:

• галсульфаза;
• идурсульфаза;
• ларонидаза;
• элосульфаза

• исследования эффективности действия лекарственных препаратов;
• контроля изменений функции коры головного мозга;
• контроля изменений функций глубинных мозговых структур;
• своевременной диагностики эпилепсии

• деформации кисти по типу «обезьяньей лапы»;
• необратимому ограничению движений дистальных межфаланговых суставов;
• парезу мышц тенара;
• снижению чувствительности первых 3-х пальцев кисти

• воспаление костных стенок гайморовой пазухи;
• гипертрофия миндалин и аденоидов;
• макроглоссия;
• утолщение надгортанника и голосовых связок

• бронхиальная гиперактивность в виде обструкции;
• гипертрофия миндалин и аденоидов;
• увеличение языка;
• утолщение надгортанника и голосовых связок;
• частые респираторные инфекции (риниты, отиты

• культуре изолированных лейкоцитов;
• культуре фибробластов;
• моче;
• пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге

• гнейросонография у детей до 1 года;
• органов брюшной полости;
• почек;
• селезенки

• 2,5% раствора — в течение первого часа, остальной объём — в течение последующих 3-х часов;
• 2,5% раствора — в течение первых 3-х часов, остальной объём — в течение последнего часа;
• 50% раствора — в течение первого часа, остальной объём — в течение последующих 3-х часов;
• равномерное введение раствора в течение 4-х часов

• 1-3 лет;
• 4-5 лет;
• 6-8 лет;
• 9-10 лет

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• доминантный, сцепленный с Y-хромосомой;
• рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой

• не изменятся;
• повышается значительно, в 10 раз относительно нормы;
• повышается незначительно;
• снижается

• до полного выздоровления;
• курсами;
• пожизненно;
• постоянно один раз в неделю

• гиперреактивностью гладкомышечных компонентов бронхиальной стенки;
• отложением мукополисахаридов в верхних дыхательных путях;
• отложением мукополисахаридов в нижних дыхательных путях;
• развитием вторичной инфекции в результате нарушения глотания

• жизненной емкости легких (ЖЕЛ);
• мышечных тканей;
• нервно-мышечной передачи;
• нервов