Наследственная офтальмопатология

Болезнь Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене

• ABCA4;
• ELOVL4;
• PAX6;
• SHH

В первые месяцы жизни манифестирует

• Х-сцепленный ретиношизис;
• амавроз Лебера;
• дистрофия Штаргардта;
• тапеторетинальная абиотрофия

Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене

• CYP1B1;
• MYOC;
• PAX6;
• PITX2

Для наследственного кератоконуса характерен тип наследования

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

Для оценки функционального состояния сетчатки при наследственной патологии сетчатки необходимо выполнить

• зрительные вызванные потенциалы на вспышку;
• зрительные вызванные потенциалы на паттерн;
• плетизмографию;
• электроретинографию

Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение

• иммуногистохимических исследований;
• магнитно-резонансного обследования;
• молекулярно-генетических исследований;
• электроэнцефалографии

Мутации в гене АВСА4 выявляются при

• вителиформной центральной дистрофии сетчатки (тип Беста);
• желтопятнистой дистрофии сетчатки (тип Франческетти);
• паттерн-дистрофии сетчатки;
• ювенильном наследственном ретиношизисе

Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком

• врожденной глаукомы;
• врожденной миопии;
• дермоида роговицы;
• ретинобластомы

Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене CRYGC характерно для

• врожденного блефароптоза;
• врожденной аниридии;
• врожденной глаукомы;
• врожденной катаракты

Наследственная патология сетчатки характеризуется

• выраженной генетической гетерогенностью;
• дебютированием в четвертой декаде жизни;
• клиническим полиморфизмом на терминальной стадии;
• слепотой в терминальной стадии во всех случаях

Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется течением

• доброкачественным;
• прогрессирующим;
• ремитирующим;
• стационарным

Наследственный кератоконус характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене

• EYS;
• PAX6;
• RS1;
• TUBA3D

Общим клиническим признаком для всех форм наследственной пигментной формы дегенерации сетчатки является

• наличие «костных телец»;
• отсутствие функциональных нарушений сетчатки;
• ранее снижение остроты зрения;
• стационарное течение

Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является

• FISH-гибридизация;
• MLPA;
• NGS-метод;
• секвенирование по Сэнгеру

Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является лечение

• паллиативное;
• симптоматическое;
• таргетное;
• хирургическое

Основным типом наследования, характерным для врожденной катаракты, является

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является

• электронейрография;
• электроокулография;
• электроретинография;
• электроэнцефалография

Офтальмоскопическими признаками пигментной дегенерации сетчатки (пигментный ретинит) является наличие

• микроаневризм, кровоизлияний, отека, экссудативных очагов сетчатки;
• наличие твердых и ватообразных экссудатов, крупных ретинальных кровоизлияний;
• отложений «костных телец», восковидной бледности диска зрительного нерва, изменения калибра ретинальных сосудов;
• сосудистой и фиброзной пролифераций, витреоретинальных тракций, отслойки сетчатки

Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется

• выраженным клиническим полиморфизмом;
• генетической гетерогенностью;
• низкой пенетрантностью;
• стационарным течением

Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для

• Патологические изменения нуклеотидной последовательности в гене MYOC характерны для

При Х-сцепленной палочко-колбочковой дистрофии сетчатки выявляются мутации в гене

• болезни Штаргардта;
• врожденной катаракты;
• наследственной открытоугольной глаукомы;
• пигментной дегенерации сетчатки

При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является

• болезни Ниманна-Пика;
• синдрома Барде-Бидля;
• синдрома Дауна;
• синдрома Шерешевского-Тернера

Сложность идентификации генетической формы врожденной катаракты обусловлена

• ABCA4;
• PROM1;
• RPGR;
• SHH

Сложность установления генетического варианта пигментного ретинита на долабораторном этапе обусловлена

• биометрия;
• рефрактометрия;
• тонометрия;
• электроретинограмма

Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании обследования

• генетической гетерогенностью;
• клиническим полиморфизмом;
• недостаточностью данных о генах, ассоциированных с заболеванием;
• отсутствием клинических признаков

Форма наследственной патологии сетчатки, для которой впервые разработана генотерапия, называется

• генетической гетерогенностью;
• мало изученностью генетической этиологии;
• наличием чётких клинических критериев;
• отсутствием клинических признаков

Характерными изменениями макулярной области при центральной наследственной дистрофии сетчатки (тип Штаргардта) являются

• комплексного (офтальмологического, инструментального, молекулярно-генетического, лабораторного);
• только инструментального;
• только молекулярно-генетического;
• только офтальмологического

Этиологическим фактором болезни Беста являются мутации в гене

• атрофия зрительного нерва Лебера;
• врожденный амавроз Лебера 2 тип;
• врожденный птоз верхнего века;
• наследственная атрофия зрительных нервов

Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис характеризуется мутацией в гене

• дистрофические изменения макулярной области;
• интраретинальные кровоизлияния;
• кистозный макулярный отек;
• преретинальные кровоизлияния

• ABCA4;
• BEST1;
• PAX6;
• SHH

• PAX6;
• PITX2;
• RB1;
• XLRS1