Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано проведение

• биохимического анализа крови;
• рентгенографии брюшной полости;
• ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек

Ген FАН локализован на

• коротком плече 11-й хромосомы;
• длинном плече 11-й хромосомы;
• длинном плече 15-й хромосомы;
• коротком плече 15-й хромосомы

Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкмоль/л) являются показанием к проведению

• увеличению дозы нитизинона в 2 раза;
• экстренной трансплантации печени;
• заменного переливания крови

Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается

• в первые 6 мес терапии нитизиноном;
• пожизненно;
• в течение 3–5 лет

Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с

• гликогенозами;
• нарушениями бета окисления жирных кислот;
• мукополисахаридозом;
• другими типами НТ

Дифференциальный диагноз при гепатомегалии и гепатите необходимо проводить между НТ1 типа и

• болезнью Вильсона;
• галактоземией;
• желчнокаменной болезнью;
• болезнью Нимана-Пика

Для острой формы НТ1 характерно наличие

• цитолиза;
• лейкоцитоза;
• гипербилирубинемии;
• гипогликемии

Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 характерно наличие

• острой печеночной недостаточности;
• желтухи;
• гепатоцеллюлярной карциномы;
• цирроза печени;
• печеночных кризов

Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) характерно наличие

• тяжелого геморрагического синдрома;
• почечной канальцевой дисфункции;
• рахитоподобных изменений скелета;
• поражений печени

Имеется ли взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа?

• имеется;
• не имеется;
• имеется неполная

К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа не относится

• острая форма;
• хроническая форма;
• бессимптомная форма

К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа относятся

• синдром Фанкони;
• гипофосфатемический рахит;
• сердечно-легочные нарушения;
• прогрессирующее заболевание печени;
• ренальная тубулопатия

Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на

• четыре фазы;
• три фазы;
• две фазы

Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1

• резко повышена;
• резко снижена;
• в норме

Концентрация д-аминоливулиновой кислоты при НТ1

• повышена;
• снижена;
• в норме

Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой

• не реже 1 раза в месяц;
• не реже 1 раза в 6 месяцев;
• не реже 1 раза в 3 месяца

Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 старше 3 лет проводится с частотой

• не реже 1 раза в 6 месяцев;
• не реже 1 раза в 3 месяца;
• не реже 1 раза в месяц

Наименее информативным в оценке степени фиброза печени при НТ 1 методом исследования является

• ультразвуковое исследование;
• эластометрия;
• компьютерная томография;
• магнитно-резонансная томография

Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента

• β-глюкоронидазы;
• фумарилацетогидролазы;
• гепаран N-сульфатазы;
• идуронат сульфатазы

Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене

• FАН;
• LIPA;
• IDUA;
• IDS

Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы

• период возбуждения;
• активный период;
• период восстановления;
• период угнетения

Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с

• отеком мозга;
• мукополисахаридозом;
• бактериальным менингитом;
• острой перемежающейся порфирией

Основанием для решения вопроса о проведении трансплантации печени при НТ 1 типа является

• наличие диффузных изменений печени;
• наличие фокального или мультифокального поражения паренхимы печени;
• гепатомегалия

Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 включают

• молекулярно-генетические исследования гена LIPA;
• тандемную масс-спектрометрию;
• количественный и качественный анализ ГАГ мочи;
• молекулярно-генетические исследования гена FАН

Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является

• гематурия;
• микроальбуминурия;
• гипофосфатемический рахит

Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с

• низкобелковой диетой;
• низкоуглеводной диетой;
• назначением специализированных продуктов на основе смесей аминокислот, не содержащих тирозин и фенилаланин

Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые месяцы жизни

• нарушения свертываемости крови и гипогликемии;
• тяжелой печеночной недостаточности;
• деформации скелета;
• гепато- и спленомегалии

Патогномоничным лабораторным признаком НТ 1 является

• повышение уровня сукицинилацетона в крови;
• повышение уровня сукицинилацетона в моче;
• снижение уровня сукицинилацетона в крови;
• снижение уровня сукицинилацетона в моче

Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития

• лимфомы;
• гепатоцеллюлярной карциномы;
• апластической анемии

Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона

• не рекомендовано;
• рекомендовано;
• не производится

По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), наследственная тирозинемия 1 типа относится к

• классу IV — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ;
• классу V — Психические расстройства и расстройства поведения;
• классу VI — Болезни нервной системы

Поддерживающая доза низитинона при острой форме НТ 1 типа (НТ 1А) составляет

• 2 мг/кг/сутки;
• 3 мг/кг/сутки;
• 1 мг/кг/сутки

Показанием к трансплантации печени при НТ1 не является

• гепатомегалия;
• появление очаговых образований и увеличение альфафетопротеина на фоне лечения нитизиноном;
• диагностированная гепатоцеллюлярная карцинома;
• цирроз печени декомпенсированный

Показано ли проведение профилактической вакцинации детям с НТ 1 типа, получающим нитизинон?

• показано с ограничениями;
• не показано;
• показано без ограничений

Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей 0–3 мес. в норме составляет

• >1000 нг/мл;
• <1000 нг/мл;
• <50 нг/мл

Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей от 3 месяцев до 18 лет в норме составляет

• <50 нг/мл;
• <1000 нг/мл;
• 12 нг/мл

Поражение почек при НТ 1 следует дифференцировать с

• почечным канальцевым ацидозом;
• синдромом Альпорта;
• цистинозом;
• синдромом Фанкони

Появление «капустного» запаха» мочи при НТ 1 типа обусловлено

• низким уровнем альфа-фетопротеина;
• низким уровнем метионина;
• высоким уровнем метионина

Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится

• на 16–18 неделе беременности;
• на 20–22 неделе беременности;
• на 9–11 неделе беременности;
• на 8–10 неделе беременности

Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится

• на 16–18 неделе беременности;
• на 9–11 неделе беременности;
• на 20–22 неделе беременности;
• на 8–10 неделе беременности

При НТ 1 типа проведение тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить

• повышение уровня сукицинилацетона в моче;
• снижение уровня сукицинилацетона в моче;
• снижение уровня калия в моче

При НТ 1 типа рекомендовано назначение диетотерапии с ограничением

• лактозы;
• фенилаланина;
• тирозина

При НТ 1 типа риск рождения больного ребенка составляет

• 10%;
• 100%;
• 50%;
• 25%

При НТ 1 типа терапия нитизиноном осуществляется

• 1 раз в неделю;
• ежедневно;
• 1 раз в месяц

При острой форме наследственной НТ1 (НТ1А) клинические симптомы дебютируют

• после одного года;
• во втором полугодии;
• в первые 2–3 месяца жизни

При острой форме тирозинемии (НТ 1А) начальная доза нитизинона составляет

• 1 мг/кг/сутки;
• 3 мг/кг/сутки;
• 2 мг/кг/сутки

При рахитоподобных изменениях скелета при НТ 1 необходимо проводить дифдиагностику с

• гипофосфатазиией;
• дефицитом витамина D;
• синдромом Фанкони;
• несовершенным остеогенезом

При тирозинемии I типа не происходит накопления

• малеилацетоацетата;
• фумарилацетоацетата;
• сукцинилацетона;
• гепарансульфата

При тирозинемии I типа повышается концентрация

• малеилацетоацетата;
• сукцинилацетона;
• фумарилацетоацетата;
• глюкозаминогликанов

При хронической форме наследственной НТ1 (НТ1В) клинические симптомы дебютируют

• в первые 2–3 месяца жизни;
• во втором полугодии;
• после одного года

Продолжительность активной фазы неврологических (тирозинемических) кризов

• 6–12 часов;
• 1–7 дней;
• 3–6 месяцев

Продолжительность диетотерапии с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 типа

• пожизненно;
• на период кризов;
• в течение первого года жизни

Продолжительность лечения нитизиноном при НТ 1

• курсовое;
• периодическое;
• непрерывное

Рекомендуется ли проведение биопсии печени у детей с циррозом и высоковероятной гепатоцеллюлярной карциномой при НТ1?

• рекомендуется;
• не рекомендуется, т.к. диагноз НТ1 морфологически не верифицируется;
• не рекомендуется, во избежание риска гематогенной диссеминации злокачественных клеток

Рентгенографическое определение костного возраста рекомендуется детям в возрасте

• старше 2 лет;
• с рождения;
• старше 5 лет

Рентгеноденситометрия рекомендуется детям в возрасте

• старше 2 лет;
• старше 5 лет;
• с рождения

Способ введения нитизинона при НТ 1 типа

• per rectum;
• интралюмбально;
• внутривенно;
• per os

Тип наследования тирозинемии 1 типа

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• Х-сцепленный-доминантный

Тирозинемия 1 типа диагностируется

• исключительно у мальчиков;
• независимо от пола;
• исключительно у девочек

Частота исследования концентрации аминокислот в крови в первые 6 мес. лечения

• раз в месяц;
• раз в 3 месяца;
• еженедельно

Частота исследования концентрации аминокислот в крови в после 6 мес. наблюдения

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в месяц

Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в первые 6 мес. лечения

• раз в месяц;
• раз в 3 месяца;
• еженедельно

Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в после 6 мес. лечения

• 1 раз в месяц;
• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в 3 месяца

Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови в первые 6 мес. наблюдения

• 1 раз в месяц;
• 1 раз в 3 месяца;
• еженедельно

Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови после 6 мес. наблюдения

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 6 месяцев;
• 1 раз в месяц

Частота проведения биохимического анализа крови в первые 6 мес. наблюдения

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в месяц;
• еженедельно

Частота проведения биохимического анализа крови после 6 мес. наблюдения

• не реже 1 раза в 3 месяца;
• не реже 1 раза в год;
• не реже 1 раза в 6 месяцев

Частота проведения общего анализа крови в первые 6 мес. наблюдения

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в месяц;
• еженедельно

Частота проведения общего анализа крови после 6 мес. наблюдения

• не реже 1 раза в 6 месяцев;
• не реже 1 раза в 3 месяца;
• не реже 1 раза в год

Частота проведения ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек при НТ 1

• не реже 1 раза в 2 года;
• не реже 1 раза в 3 месяца;
• не реже 1 раза в год