Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика

Активность лизосомных ферментов возможно измерить в

Ангиокератома наблюдается при

• Ворсинах хориона;
• Клетках амниотической жидкости;
• Лейкоцитах;
• Плазме крови

Болезнь «кленового сиропа» обычно сопровождается

• Болезни Марфана;
• Болезни Фабри;
• Буллезном эпидермолизе;
• Муковисцидозе;
• Синдроме Элерса-Данло

Болезнь Гоше 1 типа встречается

• Накоплением гликогена в клетках;
• Наличием аномального гемоглобина S;
• Нарушением закладки гонад;
• Остеопорозом;
• Характерным запахом мочи

Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает

• В японской популяции;
• Преимущественно в западноевропейской популяции;
• Преимущественно в популяции евреев — ашкенази;
• Преимущественно в славянской популяции;
• С равной частотой во всех этнических группах

Большинство наследственных нарушений метаболизма обусловлено

В каком возрасте наиболее часто дебютируют нарушения органических кислот?

• Мышцы и кости;
• Печень и мозг;
• Печень и мышцы;
• Поджелудочную железу и головной мозг;
• Поджелудочную железу и яички

В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет

• Доминантными генами;
• Рецессивными генами;
• Тератогенными воздействиями;
• Хромосомными трисомиями;
• Цитоплазматической наследственностью

Гликогенозы, сопровождающиеся поражением мышечной ткани

• В зрелом возрасте;
• В подростковом возрасте;
• В раннем детстве;
• Неонатальном периоде;
• С первых часов жизни

Дегенерация сетчатки по типу «вишневой косточки» наблюдается при

• 10%;
• 100%;
• 25%;
• 50%;
• менее 1%

Диагноз генных болезней подтверждается с помощью методов

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод

• Гликогеноз тип II;
• Гликогеноз тип III;
• Гликогеноз тип Ia;
• Гликогеноз тип V

Для галактоземии тип 1 характерно

• Синдроме Лоу;
• болезнях соединительной ткани;
• ганглиозидозах;
• муковисцидозе;
• мукополисахаридозах

Для галактоземии тип 3 характерно

• клинических;
• молекулярно-генетических;
• нейрофизиологических;
• рентгенологических;
• статистических

Для галактоземии характерно

• исследование белкового спектра плазмы крови;
• исследование мочи и крови на свободные аминокислоты;
• клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой;
• цитогенетическое исследование

Для подтверждающей ДНК-диагностики НБО необходимое для диагностики количество ДНК можно получить из

Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования

• Гепатомегалия с нарушением функции печени;
• Катаракта;
• Повышение концентрации галактитола;
• Развитие сепсиса

Заместительная терапия используется при

• Гепатомегалия с нарушением функции печени;
• Катаракта;
• Повышение концентрации галактитола;
• Повышение концентрации галактозы

Изменения цвета мочи характерно для следующих НБО

• Гепатомегалия;
• Катаракта;
• Макроглоссия;
• Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы;
• Недостаточность галактозо-6-фосфатазы

К лизосомным болезням накопления относятся заболевания

• 5 мл периферической крови;
• Волосяной луковицы;
• Плазмы крови;
• Пятна крови на фильтровальной бумаге;
• Сыворотки крови

Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием

Количество пероксисом в печени в норме при

• Болезнь Дауна;
• нейрофибматоз;
• пневмония;
• сахарный диабет;
• фенилкетонурия

Лизосомные болезни накопления связаны с

• Агаммаглобулинемии;
• Гепатоцеребральной дегенерации;
• Непереносимости лактозы;
• Фенилкетонурии

Методы лабораторной диагностики необходимые для исключения нарушений обмена органических кислот

• Алкаптонурия;
• Галактоземия;
• Лейциноз;
• Тирозинемия;
• Фенилкетонурия

Мутации, приводящие к НБО чаще выявляются в генах, кодирующих:

• Болезнь Рефсума;
• Болезнь Тея-Сакса;
• Фукозидоз;
• Цистиноз

Надпочечниковая недостаточность в сочетании с нарастающим психо-неврологическим дефицитом характерны для

Наличие гепатоспленомегалии характерно для

• 2-4-динитрофенилгидразина;
• Метионина;
• Фенилаланина;
• Фенилгидразина;
• Фенилглицина

Наличие макроглоссии характерно для

• Детской болезни Рефсума;
• Неонатальной адренолейкодистрофии;
• Ризомелической точечной хондродисплазии;
• Синдроме Цельвегера;
• Цельвегероподобным синдроме

Наследственное заболевание фенилкетонурия относится к группе

• Дефектами мембранных белков лизосом;
• Нарушением активности лизосомных гидролаз;
• Нарушением транспорта ферментов в лизосомы;
• Нарушениями транспорта субстратов в лизосомы

Неонатальный скрининг осуществляется в России на следующие заболевания

• Газовая хроматография;
• Определение активности ферментов в эритроцитах;
• Тандемная масс-спектрометрия;
• Тонкослойная хроматография

При болезни Гоше в нервных клетках накапливается

При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение

• рецепторы;
• ростовые факторы;
• тРНК;
• транспортные белки;
• ферменты

При накоплении гликогена в лизосомах возникает

• Адреногинетальномсиндроме;
• Синдрома MELAS;
• Синдрома Ли;
• Феохромоцитоме;
• Х сцепленной адренолейкодистрофии

При синдроме Цельвегера наблюдается

• Болезни Гоше;
• Иммунодефицитных состояний;
• Мукополисахаридоза;
• Синдрома Беквита-Видемана

Причиной возникновения наследственных дефектов обмена являются

• Гипотиреоза;
• Гликогеноза;
• Муколипидоза;
• Синдрома Беквита-Видемана

Синдром Леша-Найяна включает

У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз

• микроделеционных синдромов;
• наследственных витаминзависимых состояний;
• наследственных дефектов обмена аминокислот;
• наследственных нарушений обмена органических кислот;
• наследственных эндокринопатий

У больного с синдромом Леша-Найяна в биологических жидкостях накапливается

• адреногенитальный синдром;
• врожденный гипотиреоз;
• галактоземию;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурию

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов-гетерозиготных носителей патологического гена, имеющих больную девочку с фенилкетонурией

• Ганглиозид GM1;
• Ганглиозид GM2;
• Глюкоцереброзид;
• Маннозо-6-фосфат;
• Сфингомиелин

Эпилепсия характерна для всех заболеваний, кроме

• Большинство больных — выходцы из Италии;
• Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни;
• Диетические меры – паллиативны;
• Поражение нервной системы встречается редко;
• Характерна диарея

• Болезнь Помпе;
• Гепатоцеребральная дистрофия;
• Гликогеноз 5 типа;
• Метахороматическая лейкодистрофия;
• Миопатия Дюшена

• отсутствие пероксисом в печени;
• панцитопения;
• поражения печени и желудочно-кишечного тракта;
• тяжелые неврологические нарушения;
• черепно-лицевые аномалии

• Генные мутации;
• Геномные мутации;
• Изменение числа хромосом;
• Сбалансированные транслокации;
• Тератогенные воздействия

• Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты;
• Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты;
• Умственную отсталость;
• Членовредительство

• Болезнь Гоше;
• Болезнь накопления гликогена;
• Метахроматическая лейкодистрофия;
• Наследственная гиперхиломикронемия;
• Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом

• Гипоксантин;
• Мочевая кислота;
• Мочевина;
• Фенилмолочная кислота;
• Фумаровая кислота

• 100%;
• 25%;
• 50%;
• 75%;
• близко к 0%

• аминоацидопатии;
• ганглиозидозы;
• лейкодистрофии;
• муковисцидоз;
• ограническиеацидурии