- Биохимическими маркерами тирозинемии тип 1 являются
- альфа-фетопротеин;
- лактат;
- сукцинилацетон в крови и моче;
- хитотриозидаза
- В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?
- взрослый возраст;
- детский возраст;
- младенческий возраст;
- юношеский возраст
- Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для
- глутаровой ацидурии тип 1;
- изовалериановой ацидурии;
- лейциноза;
- тирозинемии тип 1
- Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче;
- уровня глутарилкарнитина в крови;
- уровня метилмалоновой кислоты в моче;
- уровня пропионилкарнитина в крови
- Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче;
- концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче;
- концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
- уровня пропионилкарнитина в крови
- Диагноз лейциноз возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче;
- концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
- уровня лейцина, изолейцина и валина в крови;
- уровня пропионилкарнитина в крови
- Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче;
- концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
- уровня глутарилкарнитина в крови;
- уровня пропионилкарнитина в крови
- Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении
- глутарилкарнитина в крови;
- концентрации пропионил карнитина в крови;
- концентрации сукцинилцетона в крови и моче;
- концентрации хитотриозидазы в крови
- Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении
- глутарилкарнитина в крови;
- концентрации пропионил карнитина в крови;
- концентрации сукцинилцетона в крови и моче;
- концентрации тирозина в крови
- Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?
- лизосомные болезни накопления;
- митохондриальные болезни;
- органические ацидурии/аминоацидопатии;
- пероксисомные болезни
- Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются
- высокоэффективная жидкостная хроматография;
- газовая хроматография;
- простые качественные тесты с мочой;
- тандемная масс-спектрометрия
- Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются
- вазоактивная терапия;
- назначение специализированных смесей;
- низкобелковая диета;
- ноотропная терапия
- Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?
- имеет нормальные значения;
- концентрация снижена;
- незначительно повышена;
- повышается в тысячи раз
- Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?
- высокоэффективная жидкостная хроматография;
- газовая хроматография;
- простые качественные тесты мочи;
- тандемная масс спектрометрия
- Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?
- ДНК диагностика;
- высокоэффективная жидкостная хроматография;
- газовая хроматография;
- секвенирование экзома;
- тандемная масс спектрометрия
- Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?
- 10-15 лет;
- 5 лет;
- 6 месяцев-36 месяцев;
- старше 15 лет
- Какой тип наследования НЕ встречается при органических ацидуриях?
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный;
- цитоплазматический
- Какой уровень метилмалоновй кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?
- ,1;
- 100;
- 150-15500;
- 5
- Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется
- классические ацидурии;
- с молниеносным течением;
- с хроническим течением;
- церебральные ацидурии
- Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает
- гидроксикобаламин;
- пиридоксина гидрохлорид;
- тиамина гидрохлорид;
- цианокобаламин
- Лабораторные изменения при органических ацидуриях
- гипогликемия;
- кетоз и кетонурия;
- лактат-ацидоз и/или лактат в моче;
- метаболический ацидоз с большим анионным интервалом
- Лечение органических ацидурий включает
- генотерапию;
- диетотерапию;
- кофакторы ферментых реакций;
- фермент-заместительную терапию
- Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является
- повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
- снижение уровня лактата в крови;
- снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
- уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется
- Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО
- в развернутую стадию болезни;
- до начала клинических проявлений;
- при манифестации заболевания;
- при семейных случаях НБО
- Наследственные болезни обмена веществ — это
- инфекционные болезни;
- моногенные заболевания;
- мультифакториальные заболевания;
- хромосомные заболевания
- Общие клинические проявления органических ацидурий
- 80% манифестируют во младенческом возрасте;
- острое начало и быстропрогрессирующий характер течения;
- первые симптомы неспецифичны и разнообразны;
- постепенное начало заболевания и волнообразный характер течения;
- специфический запах мочи и тела
- Органические ацидурии характеризуются
- большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
- манифестируют преимущественно во младенческом возрасте;
- нарушением катаболизма аминокислот;
- повышенной экскрецией органических кислот с мочой
- Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает
- гидроксикобаламин;
- пиридоксина гидрохлорид;
- тиамина гидрохлорид;
- цианокобаламин
- Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает
- глицин;
- левокарнитин;
- ноотропная терапия;
- рибофлавин
- Патогенетическая терапия при лейцинозе включает
- гидроксикобаламин;
- пиридоксина гидрохлорид;
- тиамина хлорид;
- цианокобаламин
- По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный;
- цитоплазматический
- Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для
- глутаровой ацидурии тип 1;
- изоавлериановой ацидурии;
- метилмалоновой ацидурии;
- тирозинемии тип 1
- Простые качественные тесты предназначены для
- пациентов с подозрением на НБО;
- первичного биохимического скрининга НБО;
- подтверждающей диагностики
- Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции
- 1:1000-5000 живых новорожденных;
- 1:10000 живых новорожденных;
- 1:1000000 живых новорожденных;
- 1:50000 живых новорожденных
- Суммарная частота органических ацидурий
- 1:10000 живых новорожденных;
- 1:3000 живых новорожденных;
- 1:30000 живых новорожденных;
- неизвестна
- Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный
- Тип наследования лейциноза
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминатный;
- аутосомно-рецессивный
- Типы течения глутаровой ацидурии тип 1
- подострый вариант;
- рейеподобный вариант;
- смешанный вариант;
- энцефалитоподобный вариант
- Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются
- битемпоральные арахноидальные кисты;
- лобно-височная гипоплазия;
- не специфичность признаков;
- повышение сигнала в области базальных ганглиев;
- субдуральные гигромы
- Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем
- 1 на 1000;
- 1 на 100000;
- 1 на 50000;
- 1 на 6
- Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции
- 1 на 4000;
- 1 на 48000- 61 000;
- 1 на 8000- 2
- Частота встречаемости лейциноза составляет
- 1 на 10000;
- 1 на 185000;
- 1 на 500000;
- 1 на 7
- Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет
- 1 на 1000;
- 1 на 20000;
- 1 на 48000-61000;
- 1 на 5
- Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции
- 1 на 100 000 -120 000;
- 1: 10000;
- 1: 5
