Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению

• Биохимическими маркерами тирозинемии тип 1 являются

• альфа-фетопротеин;
• лактат;
• сукцинилацетон в крови и моче;
• хитотриозидаза

• В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?

• взрослый возраст;
• детский возраст;
• младенческий возраст;
• юношеский возраст

• Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для

• глутаровой ацидурии тип 1;
• изовалериановой ацидурии;
• лейциноза;
• тирозинемии тип 1

• Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при повышении

• концентрации глутаровой кислоты в моче;
• уровня глутарилкарнитина в крови;
• уровня метилмалоновой кислоты в моче;
• уровня пропионилкарнитина в крови

• Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при повышении

• концентрации глутаровой кислоты в моче;
• концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче;
• концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
• уровня пропионилкарнитина в крови

• Диагноз лейциноз возможно заподозрить при повышении

• концентрации глутаровой кислоты в моче;
• концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
• уровня лейцина, изолейцина и валина в крови;
• уровня пропионилкарнитина в крови

• Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при повышении

• концентрации глутаровой кислоты в моче;
• концентрации метилмалоновой кислоты в моче;
• уровня глутарилкарнитина в крови;
• уровня пропионилкарнитина в крови

• Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении

• глутарилкарнитина в крови;
• концентрации пропионил карнитина в крови;
• концентрации сукцинилцетона в крови и моче;
• концентрации хитотриозидазы в крови

• Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении

• глутарилкарнитина в крови;
• концентрации пропионил карнитина в крови;
• концентрации сукцинилцетона в крови и моче;
• концентрации тирозина в крови

• Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?

• лизосомные болезни накопления;
• митохондриальные болезни;
• органические ацидурии/аминоацидопатии;
• пероксисомные болезни

• Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются

• высокоэффективная жидкостная хроматография;
• газовая хроматография;
• простые качественные тесты с мочой;
• тандемная масс-спектрометрия

• Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются

• вазоактивная терапия;
• назначение специализированных смесей;
• низкобелковая диета;
• ноотропная терапия

• Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?

• имеет нормальные значения;
• концентрация снижена;
• незначительно повышена;
• повышается в тысячи раз

• Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?

• высокоэффективная жидкостная хроматография;
• газовая хроматография;
• простые качественные тесты мочи;
• тандемная масс спектрометрия

• Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?

• ДНК диагностика;
• высокоэффективная жидкостная хроматография;
• газовая хроматография;
• секвенирование экзома;
• тандемная масс спектрометрия

• Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?

• 10-15 лет;
• 5 лет;
• 6 месяцев-36 месяцев;
• старше 15 лет

• Какой тип наследования НЕ встречается при органических ацидуриях?

• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный;
• цитоплазматический

• Какой уровень метилмалоновй кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?

• ,1;
• 100;
• 150-15500;
• 5

• Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется

• классические ацидурии;
• с молниеносным течением;
• с хроническим течением;
• церебральные ацидурии

• Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает

• гидроксикобаламин;
• пиридоксина гидрохлорид;
• тиамина гидрохлорид;
• цианокобаламин

• Лабораторные изменения при органических ацидуриях

• гипогликемия;
• кетоз и кетонурия;
• лактат-ацидоз и/или лактат в моче;
• метаболический ацидоз с большим анионным интервалом

• Лечение органических ацидурий включает

• генотерапию;
• диетотерапию;
• кофакторы ферментых реакций;
• фермент-заместительную терапию

• Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является

• повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
• снижение уровня лактата в крови;
• снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче;
• уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется

• Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

• в развернутую стадию болезни;
• до начала клинических проявлений;
• при манифестации заболевания;
• при семейных случаях НБО

• Наследственные болезни обмена веществ — это

• инфекционные болезни;
• моногенные заболевания;
• мультифакториальные заболевания;
• хромосомные заболевания

• Общие клинические проявления органических ацидурий

• 80% манифестируют во младенческом возрасте;
• острое начало и быстропрогрессирующий характер течения;
• первые симптомы неспецифичны и разнообразны;
• постепенное начало заболевания и волнообразный характер течения;
• специфический запах мочи и тела

• Органические ацидурии характеризуются

• большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу;
• манифестируют преимущественно во младенческом возрасте;
• нарушением катаболизма аминокислот;
• повышенной экскрецией органических кислот с мочой

• Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает

• гидроксикобаламин;
• пиридоксина гидрохлорид;
• тиамина гидрохлорид;
• цианокобаламин

• Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает

• глицин;
• левокарнитин;
• ноотропная терапия;
• рибофлавин

• Патогенетическая терапия при лейцинозе включает

• гидроксикобаламин;
• пиридоксина гидрохлорид;
• тиамина хлорид;
• цианокобаламин

• По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?

• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный;
• цитоплазматический

• Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для

• глутаровой ацидурии тип 1;
• изоавлериановой ацидурии;
• метилмалоновой ацидурии;
• тирозинемии тип 1

• Простые качественные тесты предназначены для

• пациентов с подозрением на НБО;
• первичного биохимического скрининга НБО;
• подтверждающей диагностики

• Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

• 1:1000-5000 живых новорожденных;
• 1:10000 живых новорожденных;
• 1:1000000 живых новорожденных;
• 1:50000 живых новорожденных

• Суммарная частота органических ацидурий

• 1:10000 живых новорожденных;
• 1:3000 живых новорожденных;
• 1:30000 живых новорожденных;
• неизвестна

• Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный

• Тип наследования лейциноза

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминатный;
• аутосомно-рецессивный

• Типы течения глутаровой ацидурии тип 1

• подострый вариант;
• рейеподобный вариант;
• смешанный вариант;
• энцефалитоподобный вариант

• Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются

• битемпоральные арахноидальные кисты;
• лобно-височная гипоплазия;
• не специфичность признаков;
• повышение сигнала в области базальных ганглиев;
• субдуральные гигромы

• Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем

• 1 на 1000;
• 1 на 100000;
• 1 на 50000;
• 1 на 6

• Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции

• 1 на 4000;
• 1 на 48000- 61 000;
• 1 на 8000- 2

• Частота встречаемости лейциноза составляет

• 1 на 10000;
• 1 на 185000;
• 1 на 500000;
• 1 на 7

• Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет

• 1 на 1000;
• 1 на 20000;
• 1 на 48000-61000;
• 1 на 5

• Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции

• 1 на 100 000 -120 000;
• 1: 10000;
• 1: 5