Наследственные формы опухолей толстого кишечника

C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает

• Ангельмана;
• Линча;
• Марфана;
• Пейтца-Егерса

Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

• классическую форму САТК;
• ослабленную форму САТК;
• синдром Линча;
• синдром Пейтца–Егерса

В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

• исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;
• исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;
• поиск мутации в гене BRAF в крови;
• поиск мутации в гене BRAF в опухоли

В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

• иммуногистохимии;
• кариотипировании;
• флуоресцентной гибридизации insitu (FISH);
• фрагментного анализа ДНК

Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

• BRAF, KRAS;
• BRCA1, BRCA2;
• MLH1, PMS2;
• MSH2, MSH6

Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

К гамартомным полипозным синдромам относятся

• семейного аденоматоза толстой кишки;
• синдрома Линча;
• синдрома Пейтца-Егерса;
• ювенильного полипоза

К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся

• выявленной мутации в гене MYH;
• выявленной мутации в гене STK11;
• количества полипов более 100;
• количества полипов менее 1

Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

• 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;
• пигментация кожи и слизистых оболочек;
• семейная история синдрома Пейтца-Егерса;
• семейный аденоматоз толстой кишки

Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию

• возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;
• заболевание в нескольких поколениях;
• семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
• три и более пораженных родственника

Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

• cиндром Cowden (синдром Коудена);
• cиндром Peutz-Jeghers (Пейтца–Егерса);
• juvenile polyposis (ювенильный полипоз);
• семейный аденоматоз толстой кишки

Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

• возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;
• микросателлитная нестабильность;
• семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
• три и более пораженных родственника

Наследственные синдромы рака толстого кишечника

• MutYH-ассоциированного полипоза;
• классической формы САТК;
• ослабленной формы САТК;
• рака мочевого пузыря

Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене

• MutYH-ассоциированного полипоза;
• ослабленной формы САТК;
• рака мочевого пузыря;
• тяжелой формы САТК

От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет

Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

• межклеточных контактов;
• системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
• системы репарации неспаренных оснований ДНК;
• экстрацеллюлярного матрикса

При классической форме САТК повышены риски развития рака

• колоноскопии;
• компьютерной томографии;
• магнитно-резонансной томографии;
• фрагментного анализа ДНК

При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

• 25%;
• 50%;
• девочке — 50%, мальчику — 25%;
• мальчику — 50%, девочке — 25%

Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов

• аденоматозные синдромы;
• гамартомные синдромы;
• синдром Гиршпрунга;
• синдром Линча

Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов

Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

• APC;
• MYH;
• PMS2;
• STK11

Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с

• 3%;
• 30%;
• 50%;
• 90%

Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет

• Коудена;
• Пейтца–Егерса;
• семейного аденоматоза толстой кишки;
• ювенильного полипоза

Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене

• головного мозга;
• двенадцатиперстной кишки;
• шейки матки;
• щитовидной железы

Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

Синдром Линча характеризуется

• BRAF;
• BRCA1;
• MLH1;
• MSH2

Синдром Пейтца-Егерса проявляется

• BRCA1, BRCA2;
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;
• NBN, RAD51D, RAD50;
• NF1, NF2, TSC1, TSC2

Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

• межклеточных контактов;
• системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
• системы репарации неспаренных оснований ДНК;
• экстрацеллюлярного матрикса

Тип наследования синдрома Коудена

• 10-12 лет;
• 15-20 лет;
• 20-25 лет;
• 25-30 лет

Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

Тип наследования ювенильного полипоза

• 10-12 лет;
• 15-20 лет;
• 20-25 лет;
• 25-30 лет

Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

• 100%;
• 25%;
• 5%;
• 50%

Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

• APC;
• BRCA1;
• PTEN;
• STK11

Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника

• APC;
• BRCA1;
• PTEN;
• STK11

• высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);
• наличием герминальной мутации в гене APC;
• наличием соматической мутации гена BRAF;
• низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L

• аденоматозным полипозом;
• гамартомным полипозом;
• неполипозным колоректальным раком;
• типичной пигментацией слизистых

• APC;
• BRCA1;
• PTEN;
• STK11

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• 1 на 1000 человек;
• 1 на 10000 человек;
• 1 на 1000000 человек;
• 1 на 200 человек

• 1 на 100-200 человек;
• 1 на 500-1000 человек;
• 1 на 5000-10000 человек;
• 1 на 50000-200000 человек

• 30-40%;
• 40-50%;
• 5-10%;
• 80-90%