Содержание
- C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы
- MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает
- Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя
- В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы
- В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки
- Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома
- Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома
- Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома
- Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома
- Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома
- Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома
- Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома
- Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для
- Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании
- Для синдрома Пейтца-Егерса характерны
- К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся
- К гамартомным полипозным синдромам относятся
- К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся
- Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию
- Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию
- Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков
- Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом
- Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью
- Наследственные синдромы рака толстого кишечника
- Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене
- От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет
- Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома
- При классической форме САТК повышены риски развития рака
- При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов
- Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
- Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
- Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с
- Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с
- Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет
- Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене
- Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене
- Синдром Линча характеризуется
- Синдром Пейтца-Егерса проявляется
- Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене
- Тип наследования синдрома Коудена
- Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса
- Тип наследования ювенильного полипоза
- Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет
- Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет
- Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника
C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы
MutYH-ассоцированный полипоз клинически напоминает
- Ангельмана;
- Линча;
- Марфана;
- Пейтца-Егерса
Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя
- классическую форму САТК;
- ослабленную форму САТК;
- синдром Линча;
- синдром Пейтца–Егерса
В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы
- исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;
- исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;
- поиск мутации в гене BRAF в крови;
- поиск мутации в гене BRAF в опухоли
В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки
- иммуногистохимии;
- кариотипировании;
- флуоресцентной гибридизации insitu (FISH);
- фрагментного анализа ДНК
Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома
Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома
- BRAF, KRAS;
- BRCA1, BRCA2;
- MLH1, PMS2;
- MSH2, MSH6
Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома
Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
Диагноз «классическая форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК)» ставится на основании
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
Для синдрома Пейтца-Егерса характерны
- Коудена;
- Линча;
- Пейтца-Егерса;
- Хиппеля-Линдау
К Амстердамским критериям первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся
К гамартомным полипозным синдромам относятся
- семейного аденоматоза толстой кишки;
- синдрома Линча;
- синдрома Пейтца-Егерса;
- ювенильного полипоза
К критериям Бетезда первичного отбора пациентов с синдромом Линча относятся
- выявленной мутации в гене MYH;
- выявленной мутации в гене STK11;
- количества полипов более 100;
- количества полипов менее 1
Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию
- 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;
- пигментация кожи и слизистых оболочек;
- семейная история синдрома Пейтца-Егерса;
- семейный аденоматоз толстой кишки
Локализация мутации в центральном регионе гена APC приводит к развитию
- возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;
- заболевание в нескольких поколениях;
- семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
- три и более пораженных родственника
Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков
Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом
- cиндром Cowden (синдром Коудена);
- cиндром Peutz-Jeghers (Пейтца–Егерса);
- juvenile polyposis (ювенильный полипоз);
- семейный аденоматоз толстой кишки
Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью
- возраст больного раком толстой кишки до 50 лет;
- микросателлитная нестабильность;
- семейный аденоматоз толстой кишки (САТК);
- три и более пораженных родственника
Наследственные синдромы рака толстого кишечника
- MutYH-ассоциированного полипоза;
- классической формы САТК;
- ослабленной формы САТК;
- рака мочевого пузыря
Ослабленная форма семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) обусловлена мутациями в гене
- MutYH-ассоциированного полипоза;
- ослабленной формы САТК;
- рака мочевого пузыря;
- тяжелой формы САТК
От всех вновь выявленных случаев рака толстого кишечника синдром Линча составляет
Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома
- межклеточных контактов;
- системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
- системы репарации неспаренных оснований ДНК;
- экстрацеллюлярного матрикса
При классической форме САТК повышены риски развития рака
- колоноскопии;
- компьютерной томографии;
- магнитно-резонансной томографии;
- фрагментного анализа ДНК
При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов
- 25%;
- 50%;
- девочке — 50%, мальчику — 25%;
- мальчику — 50%, девочке — 25%
Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
- аденоматозные синдромы;
- гамартомные синдромы;
- синдром Гиршпрунга;
- синдром Линча
Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов
Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей классическую форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с
- APC;
- MYH;
- PMS2;
- STK11
Проведение колоноскопии показано носителю мутации, обусловливающей ослабленную форму семейного аденоматоза толстой кишки (САТК), начиная с
- 3%;
- 30%;
- 50%;
- 90%
Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки (САТК) составляет
- Коудена;
- Пейтца–Егерса;
- семейного аденоматоза толстой кишки;
- ювенильного полипоза
Семейный аденоматоз толстой кишки (САТК) обусловлен мутацией в гене
- головного мозга;
- двенадцатиперстной кишки;
- шейки матки;
- щитовидной железы
Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене
Синдром Линча характеризуется
- BRAF;
- BRCA1;
- MLH1;
- MSH2
Синдром Пейтца-Егерса проявляется
- BRCA1, BRCA2;
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;
- NBN, RAD51D, RAD50;
- NF1, NF2, TSC1, TSC2
Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене
- межклеточных контактов;
- системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
- системы репарации неспаренных оснований ДНК;
- экстрацеллюлярного матрикса
Тип наследования синдрома Коудена
- 10-12 лет;
- 15-20 лет;
- 20-25 лет;
- 25-30 лет
Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса
Тип наследования ювенильного полипоза
- 10-12 лет;
- 15-20 лет;
- 20-25 лет;
- 25-30 лет
Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет
- 100%;
- 25%;
- 5%;
- 50%
Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет
- APC;
- BRCA1;
- PTEN;
- STK11
Частота случаев с наследственной предрасположенностью в структуре заболеваемости раком толстого кишечника
- APC;
- BRCA1;
- PTEN;
- STK11
- высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);
- наличием герминальной мутации в гене APC;
- наличием соматической мутации гена BRAF;
- низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L
- аденоматозным полипозом;
- гамартомным полипозом;
- неполипозным колоректальным раком;
- типичной пигментацией слизистых
- APC;
- BRCA1;
- PTEN;
- STK11
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- Х-сцепленный доминантный;
- Х-сцепленный рецессивный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- 1 на 1000 человек;
- 1 на 10000 человек;
- 1 на 1000000 человек;
- 1 на 200 человек
- 1 на 100-200 человек;
- 1 на 500-1000 человек;
- 1 на 5000-10000 человек;
- 1 на 50000-200000 человек
- 30-40%;
- 40-50%;
- 5-10%;
- 80-90%