Наследственные опухолевые синдромы

C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

• Ангельмана;
• Линча;
• Марфана;
• Пейтца-Егерса

В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

• исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;
• исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;
• поиск мутации в гене BRAF в крови;
• поиск мутации в гене BRAF в опухоли

В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

• иммуногистохимии;
• кариотипирования;
• флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
• фрагментного анализа ДНК

Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

• BRAF, KRAS;
• BRCA1, BRCA2;
• MLH1, PMS2;
• MSH2, MSH6

Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называются

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Двухударная модель канцерогенеза описывает

• Коудена;
• Линча;
• Пейтца-Егерса;
• Хиппеля-Линдау

Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене

• семейного аденоматоза толстой кишки;
• синдрома Линча;
• синдрома Пейтца-Егерса;
• ювенильного полипоза

Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

К гамартомным полипозным синдромам относится

• канцерогенами;
• протоонкогенами;
• супрессорами опухолевого роста;
• химерными генами

К наследственным синдромам рака толстого кишечника относится

• активацию протоонкогенов;
• возникновение опухоли травмированного органа;
• инактивацию генов супрессоров опухолевого роста;
• механизм возникновения однородительской изодисомии

Количество экзонов в гене BRCA1

• кадгерина;
• коллагена;
• ламинина;
• меланина

Количество экзонов в гене BRCA2

• 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;
• пигментация кожи и слизистых оболочек;
• семейная история синдрома Пейтца-Егерса;
• семейный аденоматоз толстой кишки

Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2 — это

Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

• cиндром Коудена;
• cиндром Пейтца–Егерса;
• семейный аденоматоз толстой кишки;
• ювенильный полипоз

Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

• аденоматозные синдромы;
• гамартомные синдромы;
• синдром Гиршпрунга;
• синдром Линча

Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

• 1;
• 2;
• 24;
• 81

Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2 — это

• 1;
• 2;
• 27;
• 82

Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

• биопсийный материал;
• образец опухоли;
• операционный материал;
• эритроцитарная масса

Наследственные опухолевые синдромы обусловлены

• межклеточных контактов;
• системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
• системы репарации неспаренных оснований ДНК;
• экстрацеллюлярного матрикса

Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

• колоноскопии;
• компьютерной томографии;
• магнитно-резонансной томографии;
• фрагментного анализа ДНК

При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

• 25%;
• 50%;
• девочке — 50%, мальчику — 25%;
• мальчику — 50%, девочке — 25%

Причина синдрома Линча — наследственные мутации

Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов

• амплификации;
• делеции;
• дупликации;
• трипликации

Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки составляет

• миссенс;
• нонсенс;
• сдвига рамки считывания;
• сплайсинга

Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является

• миссенс;
• нонсенс;
• сдвига рамки считывания;
• сплайсинга

Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

• изменением числа или структуры хромосом;
• неблагоприятной экологической обстановкой;
• неменделевским наследованием генетического дефекта;
• передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака

Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

Синдром Линча характеризуется

• Коудена;
• Пейтца–Егерса;
• семейного аденоматоза толстой кишки;
• ювенильного полипоза

Синдром Пейтца-Егерса проявляется

• BRAF;
• BRCA1;
• MLH1;
• MSH2

Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

• межклеточных контактов;
• системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
• системы репарации неспаренных оснований ДНК;
• экстрацеллюлярного матрикса

Тип наследования синдрома Коудена

• BRCA1, BRCA2;
• MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;
• NBN, RAD51D, RAD50;
• NF1, NF2, TSC1, TSC2

Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

Тип наследования ювенильного полипоза

• 100%;
• 25%;
• 5%;
• 50%

Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

• независимость опухоли от внешних факторов роста;
• прорастание опухоли кровеносными сосудами;
• способность опухоли к метастазированию;
• существование наследственных форм рака

Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

• в генах репарации ДНК;
• в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов;
• в гомеозисных (гомеобоксных) генах;
• в протоонкогенах

Эпителиально-мезенхимальный переход – это механизм

• APC;
• BRCA1;
• PTEN;
• STK11

• высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);
• наличием герминальной мутации в гене APC;
• наличием соматической мутации гена BRAF;
• низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L

• аденоматозным полипозом;
• гамартомным полипозом;
• неполипозным колоректальным раком;
• типичной пигментацией слизистых

• APC;
• BRCA1;
• PTEN;
• STK11

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• Х-сцепленный доминантный;
• Х-сцепленный рецессивный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• 1 на 1000 человек;
• 1 на 10000 человек;
• 1 на 1000000 человек;
• 1 на 200 человек

• 1 на 100-200 человек;
• 1 на 500-1000 человек;
• 1 на 5000-10000 человек;
• 1 на 50000-200000 человек

• борьбы с опухолью;
• васкуляризации опухоли;
• иннервации опухоли;
• метастазирования опухоли