Наследственные тромбофилии у детей. Дефиниции и диагностика

• В рутинной практике в рамках стандартного коагулологического исследования исследуется

• антиген антитромбина;
• концентрация антитромбина;
• активность и антиген антитромбина;
• активность антитромбина

• В чём основной биологический механизм антикоагулянтного эффекта антитромбина?

• в усилении фибринолиза сформированного фибринового сгустка;
• в связывании и инактивации активированного тромбина;
• в ограничении активации внутреннего пути свёртывания;
• в ограничении активации внешнего пути свёртывания

• Выберите верное утверждение

• все дети, имеющие высокий риск развития тромбоза, должны быть обследованы на тромбофилию;
• показанием к проведению обследования на тромбофилию у ребенка без тромбоза в анамнезе является отягощённый по идиопатическим тромбозам в молодом возрасте семейный анамнез;
• в сомнительных случаях, выявление тромбофилии является подтверждением факта перенесённого тромбоза;
• перенесённый симптоматический или асимптоматический катетер-ассоциированным тромбоз в период новорожденности является абсолютным показанием к обследованию на тромбофилию

• Выберите верное утверждение

• носительство минорного аллеля полиморфизма PAI-1 5G/4G является независимым фактором риска венозного тромбоза развития ишемического инсульта у детей;
• носительство минорного аллеля полиморфизма PAI-1 5G/4G является независимым фактором риска развития ишемического инсульта у детей;
• носительство минорного аллеля полиморфизма PAI-1 5G/4G не оказывает независимого влияния на риск развития венозного тромбоза и ишемического инсульта у детей;
• носительство минорного аллеля полиморфизма PAI-1 5G/4G является независимым фактором риска венозного тромбоза у детей

• Гиперкоагуляция — это

• лабораторный феномен, обусловленный увеличением качественных, количественных характеристик или скорости формирования фибринового сгустка или тромбина;
• комплекс клинико-лабораторных характеристик пациента, определяющий феномен повышенного свёртывания крови;
• состояние, приводящее к повышенному риску тромбоза;
• комплекс действующих врожденных и приобретённых факторов риска, транзиторно повышающих вероятность развития тромбоза

• Дефицит антитромбина

• широко распространён в популяции и часто выявляется у лиц без тромбоза в анамнезе;
• является одним из наиболее серьёзных факторов риска возникновения как венозного тромбоза, так и ишемического инсульта у детей;
• не является фактором риска возникновения как венозного тромбоза, так и ишемического инсульта у детей;
• относится к минорным факторам риска возникновения как венозного тромбоза, так и ишемического инсульта у детей

• Для клинической картины фульминантной пурпуры характерны

• тромбоз сосудов внутренних органов;
• геморрагические некрозы кожи;
• слепота;
• пятнисто-везикулезная сыпь на коже

• Значимый физиологический дефицит (снижение активности более чем на 30% от среднепопуляционного значения) антитромбина наблюдается

• в периоде новорожденности;
• во время беременности в 3 триместре;
• в пубертатном периоде;
• во время беременности в 1 триместре

• К основным (наиболее изученным) естественным антикоагулянтам относятся

• проконвертин;
• тканевый активатор плазминогена;
• протеин С;
• протеин S;
• антитромбин;
• ингибитор активатора плазминогена 1 типа

• К наиболее частым причинам приобретённого дефицита антитромбина относятся

• нарушение продукции при применении алкилирующих агентов;
• повышенное потребление вследствие, например, ДВС-синдрома или сепсиса;
• нарушение синтеза вследствие печеночной недостаточности или применения лекарственных средств (например, аспарагиназы или комбинированных пероральных контрацептивов);
• повышенной потери белка, например, при нефротическом синдроме;
• нарушение гепатоцеллюлярного траффикинга при применении индометацина

• К первичной или наследственной тромбофилии относятся

• дефицит естественных антикоагулянтов;
• носительство протромботических полиморфизмов FV-Leiden и FII G20210A;
• персистирование антифосфолипидных антител;
• дефицит естественных прокоагулянтов;
• выявление волчаночного антикоагулянта в крови

• К характерным для тромбофилии особенностям появления и течения тромбоза относятся

• возникновение тромбоза у лиц старше 50 лет;
• возникновение идиопатического/спонтанного тромбоза;
• наличие отягощённого по тромбозам семейного анамнеза;
• отсутствие лизиса тромба на фоне проводимой тромболитической терапии;
• возникновение тромбоза редкой локализации;
• возникновение тромбоза у лиц младше 50 лет

• К тромбофилии высокого риска относится

• дефицит естественных антикоагулянтов (протеины С и S, антитромбин);
• не-0 группа крови;
• гомозиготное носительство полиморфизма MTHFR C677T;
• носительство протромботических полиморфизмов FV-Leiden, FII G20210A

• Клиническая картина фульминантной пурпуры новорожденных наиболее часто наблюдается

• после 7 дней от рождения ребенка;
• на втором году жизни ребенка;
• после 3 дней от рождения ребенка;
• в первые сутки от рождения ребенка

• Наиболее частой причиной первичной тромбофилии является

• врождённая неспособность фибринолитической системы крови к лизису тромбов;
• наличие мутаций или полиморфизмов в генах белков, участвующих в системе свёртывания или противосвёртывания крови;
• возникновение аутоиммунной агрессии к компонентам свёртывающей или противосвертывающей системы крови;
• первичный полный дефицит одного из компонентов свёртывающей системы крови

• Наивысшая частота тромбофилии выявляется у детей

• перенёсших спровоцированный тромбоз (онкологическое заболевание, тяжёлая травма или крупное хирургическое вмешательство и т.д.);
• перенёсших асимптоматический катетер-ассоциированный венозный тромбоз;
• перенёсших симптоматический катетер-ассоциированный тромбоз;
• перенёсших спонтанный (идиопатический) тромбоз

• Основной функцией естественных антикоагулянтов является

• усиление процессов тромбообразования;
• усиление процессов фибринолиза сформированного кровяного сгустка;
• ограничение процессов адгезии тромбоцитов к повреждённой поверхности эндотелия;
• ограничение процессов избыточного тромбообразования и регуляция роста кровяного сгустка

• Основным проявлением выраженного дефицита (менее 5% активности) протеина С в периоде новорожденности является развитие

• пароксизмальной ночной гемоглобинурии;
• грамм-отрицательного сепсиса;
• некротического язвенного энтероколита;
• фульминантной пурпуры новорожденных

• Основным эффектом носительства минорного аллеля полиморфизма FII G20210A является

• повышенная экспрессия протромбина;
• сниженная экспрессия протромбина;
• сниженная чувствительность фибриногена к тромбину;
• повышенная чувствительность фибриногена к тромбину

• Основным эффектом носительства минорного аллеля полиморфизма FV-Leiden является

• наследственная (врождённая) неспособность V фактора к активации;
• наследственная (врождённая) неспособность V фактора к формированию комплекса с активированным тромбином;
• наследственный (врождённый) дефицит протеина S;
• наследственная (врождённая) резистентность V фактора к ингибирующему воздействию протеина C

• Основным патогенетическим звеном развития фульминантной пурпуры новорожденных является

• тромбоз сосудов преимущественно крупного калибра;
• тромбоз сосудов преимущественно мелкого калибра;
• IgE-ассоциированный васкулит сосудов внутренних органов;
• повышенная проницаемость артериальных капилляров

• Помимо ингибирования активированного тромбина, антикоагулянтный потенциал антитромбина реализуется за счёт инактивации

• активированного XIII фактора;
• активированного X фактора;
• активированного VII фактора;
• активированного протеина С

• При выраженном дефиците антитромбина антикоагулянтный эффект вводимого нефракционированного гепарина будет

• оставаться без изменений;
• снижаться;
• сначала увеличиваться, затем снижаться;
• увеличиваться

• Применительно к пациенту, тромбофилию можно считать реализованной в случае, если

• у ребенка в личном анамнезе имел место хотя бы один эпизод объективно подтверждённого тромбоза;
• выявленные генетические аспекты (мутации или полиморфизмы генов свёртывающей или противосвертывающей систем крови) подтверждаются в функциональных тестах системы гемостаза;
• у пациента есть отягощённый по тромбозам семейный анамнез;
• выявлено конкретное нарушение, предрасполагающее пациента к возникновению тромбоза

• Период полужизни протеина С составляет

• 6-16 часов;
• 48-72 часа;
• более 1 недели;
• 24-32 часа

• Протеин С (выберите верное утверждение

• непосредственно ингибирует фактор VIIa;
• непосредственно ингибирует фактор XIa;
• непосредственно ингибирует фактор XIIIa;
• вместе со своим кофактором, протеином S, инактивирует фVa и фVIIIa

• Протромботическое состояние — это

• комплекс клинико-лабораторных характеристик пациента, определяющий феномен повышенного свёртывания крови;
• состояние, длительно приводящее к повышенному риску тромбоза;
• комплекс действующих врожденных и приобретённых факторов риска, транзиторно повышающих вероятность развития тромбоза;
• лабораторный феномен, обусловленный увеличением качественных, количественных характеристик или скорости формирования фибринового сгустка или тромбина

• Распространённость минорного аллеля в мире, в среднем, составляет

• 5-10%;
• 3-5%;
• 1-3%;
• 10-20%

• Синтез антитромбина происходит

• в коже;
• в почках;
• в жировой ткани;
• в печени

• Тромбофилия — это

• комплекс действующих врожденных и приобретённых факторов риска, транзиторно повышающих вероятность развития тромбоза;
• лабораторный феномен, обусловленный увеличением качественных, количественных характеристик или скорости формирования фибринового сгустка или тромбина;
• комплекс клинико-лабораторных характеристик пациента, определяющий феномен повышенного свёртывания крови;
• состояние, приводящее к повышенному риску тромбоза

• Укажите верное утверждение

• дефицит протеинов С или S является доказанным независимым фактором риска повторных тромботических эпизодов у детей;
• дефицит протеинов С или S является доказанным независимым фактором риска исключительно спровоцированных тромботических эпизодов у детей;
• дефицит протеинов С или S является доказанным независимым фактором риска как первичных, так и повторных тромботических эпизодов у детей;
• дефицит протеинов С или S является доказанным независимым фактором риска как первичных тромботических эпизодов у детей