Наследственный рак молочной железы (РМЖ)

В составе какого наследственного синдрома встречаются саркомы молочных желез?

• синдром Гиппель-Линдау;
• синдром Ли-Фраумени;
• синдром Рувалкаба;
• синдром атаксии-телеангиоэктазии

В составе какого наследственного синдрома рака молочной железы сочетается с костными и мягкотканными саркомами?

• синдром BRCA1/2-ассоциированного РМЖ/РЯ;
• синдром Коудена;
• синдром Ли-Фраумени;
• синдром Тюрко

Вероятность развития рака молочной железы у носителей мутаций в гене BRCA1 (пенетрантность) к 70 годам составляет

• 100%;
• 20-30%;
• 40-50%;
• 55-80%

Вероятность развития рака молочной железы у носителей мутаций в гене BRCA2 (пенетрантность) к 70 годам составляет

• 10-20%;
• 30-55%;
• 60-80%;
• 90%

Герминальные мутации в гене ATM

• ассоциированы с высоким риском развития НРЯ;
• ассоциированы с низким риском развития НРЯ;
• ассоциированы со средним риском развития НРЯ;
• не ассоциированы с риском развития РЯ

Для клинического течения наследственного BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерно

• лечебный патоморфоз III-IV ст. при НАПХТ;
• молодой возраст манифестации;
• низкий риск возникновения рака контралатеральной молочной железы;
• тройной негативный молекулярный подтип опухоли

Задачи молекулярно-генетической диагностики при раке молочной железы включают

• подтверждение диагноза наследственного рака молочной железы;
• прогноз здоровья потомства (ПНД, ПИД);
• прогноз развития осложнений;
• прогнозирование риска развития вторых первичных опухолей

К какому иммуно-гистохимическому типу чаще относится BRCA-ассоциированный рак молочной железы?

• Her2neu-позитивному;
• люминальному А;
• люминальному В;
• трижды негативному (базальному

Какая группа препаратов для лекарственного лечения является таргетной для BRCA1/2-ассоциированного рака молочной железы?

• PARP-ингибиторы;
• антрациклины;
• ингибиторы тирозин-киназы;
• таксаны

Какая мутация в гене BRCA1 является наиболее частой в кавказской популяции?

• 185delAG;
• 2080delA;
• 5382insC;
• C61G

Какая мутация в гене BRCA2 является наиболее частой в кавказской популяции?

• 185delAG;
• 2080delA;
• 3819del5;
• 6174delT

Какова доля наследственных форм среди всех случаев рака молочной железы?

• 1-3%;
• 10-15%;
• 15-20%;
• 5-10%

Какой биологический материал используется для молекулярно-генетической диагностики герминальных мутаций?

• лейкоциты периферической крови;
• плазма крови;
• циркулирующие опухолевые клетки;
• эритроциты периферической крови

Какой гистологический вариант рака молочной железы встречается при синдроме наследственного CDH1-ассоциированного рака желудка?

• дольковый;
• протоковый;
• рак insitu;
• рак Педжета

Какой метод молекулярно-генетической диагностики используются для скрининга мутаций в генах BRCA1/2?

• ПЦР в реальном времени;
• полногеномное секвенирование;
• таргетное секвенирование;
• электрофорез

Какой метод является «золотым стандартом» в молекулярно-генетической диагностике герминальных мутаций?

• количественная ПЦР;
• полноэкзомное секвенирование;
• секвенирование по Сэнгеру;
• цифровая капельная ПЦР

Клиническими особенностями BRCA1/2-ассоциированного НРМЖ у мужчин являются

• РЭ+ РП+ статус в большинстве случаев;
• высокий риск рака предстательной железы;
• гинекомастия в анамнезе;
• тройной негативный молекулярный подтип

Мутации в генах BRCA1/2 наследуются потомством

• аутосомно-доминантно;
• аутосомно-рецессивно;
• мультифакториально;
• сцепленно с женским полом

Мутации в каких генах наиболее часто приводят к развитию наследственного рака молочной железы?

• BRCA1/2;
• CHEK2;
• HFE;
• TP53

Мутации в каких генах являются этиологическими факторами наследственного рака молочной железы?

• BRCA1/2;
• CHEK2;
• GALT;
• MLH1

Мутация в каком гене обуславливает развитие рака молочной железы при синдроме Ли-Фраумени?

• CDH1;
• CHEK2;
• VHL;
• ТР53

Носительство мутации в гене BRCA1 здоровым индивидом является в Российской Федерации показанием для

• интенсивного динамического наблюдения;
• профилактической двухсторонней мастэктомии;
• профилактической двухсторонней мастэктомии и сальпингоовариэктомии;
• профилактической сальпингоовариэктомии независимо от возраста

Подозрение на наследственный характер рака молочной железы возникает при

• молодом возрасте возникновения заболевания;
• наличии пораженных родственников I и II степени родства;
• первично-множественное поражение органов;
• раке молочной железы в постменопаузальном периоде

Показаниями для BRCA-тестирования являются

• возраст манифестации до 50 лет;
• онкологически отягощённый семейный анамнез;
• рак молочной железы у мужчин;
• рак толстой кишки в анамнезе

Профилактическая сальпингоовариоэктомия снижает риск развития НРЯ у пациенток с НРМЖ на

• 100%;
• 55-65%;
• 85-90%;
• 97%

Рак молочной железы в составе синдрома Линча обусловлен мутациями в генах

• MLH1;
• MSH2;
• MSH6;
• MUTYH

Риск наследования потомством пациентки мутации в генах BRCA1/2 составляет

• 100%;
• 25%;
• 50%;
• 75%

Риск развития рака контралатеральной молочной железы у пациентки с BRCA1-ассоциированным РМЖ, заболевшей до 40 лет, составляет

• 40%;
• 60%;
• 80%;
• 95%

Риск унаследовать мутацию в генах BRCA1/2 существует для родственников пациентки

• для дочерей и сыновей пациентки;
• только для дочерей пациентки;
• только для сестер пациентки

У пациенток с раком молочной железы в составе синдрома Линча повышен риск развития вторых первичных опухолей, кроме

• остеосаркомы;
• рака желудка;
• рака тела матки;
• рака толстой кишки