Обменные нефропатии у детей

• В диагностике обменных нефропатий используют определение

• протеинурии;
• уровня альбуминурии;
• цистина в моче;
• экскреции с мочой оксалатов, кальция с пересчетом на креатинин

• В клиническую картину первичной гипероксалурии входят

• кисты почек;
• нефрокальциноз;
• остеопороз;
• уролитиаз;
• хроническая почечная недостаточность

• В мочевом синдроме при уратной нефропатии определяются

• гематурия;
• лейкоцитурия;
• протеинурия;
• уратная кристаллурия;
• цилиндрурия

• В мочевом синдроме у детей с ДНООК определяются

• бактериурия;
• гипероксалурия;
• лейкоцитурия;
• оксалатно-кальциевая кристаллурия;
• протеинурия

• В стадию начальных проявлений первичной гипероксалурии входят

• конкременты в лоханках почек;
• наличие кристаллов оксалатов в моче;
• нефрокальциноз;
• отложение кристаллов оксалата в других органах;
• функции почек сохранны

• В терапию первичной гипероксалурии 1 типа относят

• антибактериальную терапию;
• витамин В6 (пиридоксин);
• диету с ограничением оксалат-содержащих продуктов;
• ингибиторы кристаллизации оксалатов Са;
• уросептики

• Вторичные урикозурические нефропатии могут быть обусловлены

• аллергической реакцией;
• приемом Циклоспорина А;
• приёмом нестероидных противовоспалительных препаратов;
• хронической гемолитической анемией;
• хронической интоксикацией

• Диетотерапия при ДНООК подразумевает

• диету с ограничением соли и белка;
• диету № 5 по Певзнеру;
• картофельно-капустную диету;
• молочно-растительную диету

• Диетотерапия при уратной нефропатии

• диета № 5 по Певзнеру;
• картофельно-капустная диета;
• молочно-растительная диета;
• щелочное питье

• Для ДНООК характерно

• гипоцитратурия;
• повышенная экскреция кальция;
• усиление синтеза глиоксилата из глицина и пролина;
• частичная недостаточность фермента аланин-глиоксилат-трансаминазы

• К вторичным дисметаболическим нефропатиям относят

• дизметаболические нефропатии с оксалатно-кальциевой;
• нефропатический цистиноз;
• синдром Леш-Нихана;
• цистинурия

• К генетически обусловленным энзиматическим дефектам при уратной нефропатии относятся

• дефицит гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы;
• дефицит глюкозо-6-фосфатазы;
• недостаточность аланин-глиоксилат-трансаминазы;
• повышение каталитической активности фосфорибозил-пиро-фосфатсинтетазы

• К диагностике цистинурии относятся

• УЗ-исследование почек;
• исследования состава камней;
• молекулярно-генетическое обследование;
• нефробиопсия почки;
• повышенная экскреция цистина с мочой

• К клиническим вариантам первичной гипероксалурии относят

• взрослую;
• идиопатическую;
• инфантильную;
• метаболическую;
• ювенильную

• К лечению цистинурии относят назначение

• D-пенициллинамина;
• аллопуринола;
• диеты;
• пиридоксина;
• фосфомицина

• К наследственно обусловленным нефропатиям относят

• ксантинурия;
• нефропатический цистиноз;
• оксалатно-кальциевая кристаллурия;
• фосфатурия;
• эконефропатия

• К первичной гипероксалурии 1 типа относят мутацию гена

• AGXT;
• GRHPR;
• HOGA1

• К первичной гипероксалурии 2 типа относят мутацию гена

• AGXT;
• GRHPR;
• HOGA1

• К первичной гипероксалурии 3 типа относят мутацию гена

• AGXT;
• GRHPR;
• HOGA1

• К первичным урикозурическим нефропатиям относятся

• гемолитическая анемия;
• миелопролиферативные заболевания;
• подагра;
• синдром Леша-Нихана

• К принципам терапии гиперурикемии относят

• антибактериальную терапию;
• ингибитор ксантиноксидазы;
• противогрибковые препараты;
• уросептики

• К проявлениям системного оксалоза относят

• аритмию;
• артралгии;
• гипотиреоз;
• миопатию;
• остеопороз

• К терапии ксантинурии относят

• диета;
• оперативное лечение;
• противоподагрические препараты;
• уросептики

• Клиническая картина цистинурии характеризуется

• кистозом почек;
• лейкоцитурией;
• протеинурией;
• фосфатурией

• Клиническая картина цистинурии характеризуется

• гематурией;
• лейкоцитурией;
• уролитиазом;
• фосфатурией

• Клинические проявления ДНООК

• артериальная гипертензия;
• боли в животе;
• дизурические растройства;
• псевдоаллергические реакции

• Клинические проявления уратной нефропатии

• артериальная гипертензия;
• боли в пояснице;
• дизурические расстройства;
• пиелонефрит;
• почечная колика

• Ксантинурия характеризуется заменой в моче мочевой кислоты

• на гипоксантин;
• на ксантин и гипоксантин;
• на теобромин;
• на цитозин

• Лекарственные препараты, используемые при уратной нефропатии

• аллопуринол;
• оротовая кислота;
• циклоспорин;
• эналаприл

• Медико-генетическое консультирование включает

• УЗИ почек, экскреция оксалатов с мочой, рСКФ;
• анализ ДНК фетальных клеток;
• анализ биохимических показателей крови;
• анализ образцов ворсин хориона (12 нед. гестации);
• молекулярно-генетическое исследование сибсов и родителей

• Наиболее часто в детском возрасте манифистирует первичная гипероксалурия

• тип 1;
• тип 2;
• тип 3;
• тип 4

• Наследственно обусловленные обменные нефропатии возникают в следствие

• моногенных мутаций;
• нарушений обмена витаминов;
• хромосомных аномалий;
• электролитных нарушений

• Основной целью при терапии цистинурии является

• повышение уровня ксантина мочи;
• повышение уровня цистина мочи;
• снижение уровня ксантина мочи;
• снижение уровня цистина мочи

• Основные свойства L-карнитина

• восполнение щелочного резерва крови;
• нормализация структуры и функции митохондрий;
• нормализация уровня гипероксалурии за счет улучшения перекисного окисления липидов;
• поддержание щелочного PH – мочи

• Первичная гипероксалурия — это

• аутосомно-доминантное заболевание с повышенной продукцией оксалатов;
• аутосомно-доминантное заболевание с пониженной продукцией оксалатов;
• аутосомно-рецессивное заболевание с повышенной продукцией оксалатов;
• аутосомно-рецессивное заболевание с пониженной продукцией оксалатов

• Показаниями для молекулярно-генетического исследования при первичной гипероксалурии являются

• Ox/Cr мочи выше возрастной нормы;
• повышение уровня креатинина;
• состав камня: 95% вевеллит (Са оксалат моногидрат);
• уровень гликолата или L-глицерата в моче >2 раза выше нормы;
• экскреция оксалатов с мочой >0,5 ммоль/1.73м2/24ч

• Препараты, используемые для терапии ДНООК

• L-карнитин;
• витамин А;
• витамин С;
• комбинированные фитопрепараты (трава золотысячника, корень любистока лекарственного, листья розмарина);
• магний B-6;
• фитолизин

• При гипероксалурии 1 типа показана

• изолированная трансплантация печени;
• изолированная трансплантация почки;
• комбинированная трансплантация печени и почки

• Рекомендуемый уровень клубочковой фильтрации для решения вопроса о трансплантации почки у пациентов с гипероксалурией 1 типа

• 10-15 мл/мин/1,73м2;
• 25-40 мл/мин/1,73м2;
• 45-60 мл/мин/1,73м2;
• 60-90 мл/мин/1,73м2

• Синдром Леш-Нихана характеризуется

• гематурия;
• гиперурикемией;
• мочекаменной болезнью;
• оксалурией;
• отложением ксантина в почках;
• протеинурией

• Тип наследования синдрома Леш-Нихана

• доминантный У-сцепленный;
• доминантный Х-сцепленный;
• рецессивный У-сцепленный;
• рецессивный Х-сцепленный

• Типичные неврологические нарушения при болезни Леш-Нихана

• аутоагрессия;
• паралич нижних конечностей;
• умственная отсталость;
• хореоатетоз;
• эпилепсия

• Урикозурическая нефропатия возникает при нарушении обмена

• оксалатов;
• пуринов;
• уратов;
• фосфатов

• Уролитиаз при цистинурии встречается

• не зависимо от пола;
• чаще у лиц женского пола;
• чаще у лиц мужского пола

• Что лежит в основе поражения дисметаболических нефропатий?

• иммунологические реакции;
• интерстициальный фиброз;
• поражение интерстициальной ткани почек;
• поражение цитомембран;
• прогрессирующий склероз клубочков