Обследование новорожденного при подозрении на нарушение формирования пола

• 2 степень вирилизации про Прадеру характеризуется

• гипертрофированностью малых половых губ;
• гипертрофией клитора;
• расширением входом во влагалище;
• недоразвитостью малых половых губ;
• частичным сращением больших половых губ (высокой задней спайкой

• 3-я степень вирилизации наружных гениталий по Прадеру характеризуется

• пенисообразным клитором;
• гипертрофированностью клитора и сформированностью его головки, сращением половых губ;
• формированием урогенитального синуса;
• урогенитальным синусом, открывающимся на стволе или головке полового члена;
• развитой пигментированной мошонкой

• В лабораторные анализы при дополнительной диагностике нарушения полового развития входит, в том числе определение

• мочевины;
• 17-гидроксипрогестерона;
• гликозилированного гемоглобина;
• электролитов сыворотки крови;
• активности ренина плазмы

• В настоящее время более правильными считаются обозначения

• псевдогермафродитизм;
• нарушение половой дифференцировки;
• интерсексуальные гениталии;
• неопределенные гениталии;
• нарушение формирования пола

• В прогностическом отношении благоприятное течение болезни при дисгенезии гонад возможно при кариотипе 

• 45Х/46ХХ; q;
• 45Х;
• 46ХХ; q;
• 45Х/46ХХ;
• 45Y

• Дефицит тестостерона может быть обусловлен

• нарушениями его действия на ткани-мишени;
• избыточной стимуляцией гонадотропинов;
• нарушениями его синтеза в яичках;
• следствием переливания крови;
• тяжелым воспалением легких

• Для 5 степени вирилизации про Прадеру характерны

• вход во влагалище сужен;
• наружное отверстие мочеиспускательного канала без признаков гипоспадии открывается всегда на конце головки;
• пенисообразный клитор;
• развитая пигментированная мошонка;
• малые половые губы недоразвиты

• Для визуализации верхнего отдела влагалища, шейки и тела матки необходимы

• генитоскопия;
• пальпация;
• физикальный осмотр;
• рентгенография малого таза;
• УЗИ малого таза

• Для двухстороннего пахового крипторхизма характерно

• отсутствие обоих тестикул в мошонке по УЗИ;
• увеличение уровня тестостерона;
• отсутствие обоих тестикул в мошонке при пальпации;
• развитие признаков андрогенизации;
• нормальное или гипоплазированное строение мошонки

• Для истинного гермафродитизма характерно

• наличие одной гонады нормального строения;
• отсутствие гонад;
• наличие двух гонад нормального строения;
• наличие с двух сторон овотестис;
• наличие с одной стороны овотестис

• Если половая железа определяется с одной стороны (асимметрия гонад), наиболее вероятен диагноз

• мозаицизм;
• истинный гермафродитизм (овотестикулярные нарушения полового развития);
• смешанная дисгенезия гонад;
• образование грыж;
• анатомические пороки развития

• Если при кариотипе 46 XY вирилизация выражена незначительно, следует

• провести диагностическую лапаротомию;
• исключить синдром Дрэша (сочетание нефробластомы, аномалий половых органов и поражения почечных клубочков);
• сделать биопсию половых желез;
• исследовать функцию почек;
• заподозрить дисгенезию яичек

• К клиническим признакам, позволяющим заподозрить нарушение половой дифференцировки у новорожденного предположительно женского пола, относят

• паховую грыжу, содержащую гонады;
• заднее сращение больших половых губ;
• гонады, пальпируемые в больших половых губах;
• гипертрофию клитора любой степени;
• отсутствие урогенительного синуса

• К основным компонентам, составляющим понятие пола, относят

• генетический пол; 
• определяющий пол;
• психический пол; 
• социальный пол; 
• гражданский пол. 

• Колобома, порок сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии наружных половых органов, аномалии ушей, иногда гипопитуитаризм являются компонентами синдрома 

• Корнелии де Ланге (De Lange);
• Фрейзера (Fraser);
• WAGR;
• VACTERAL;
• CHARGE

• Конкретный генетический дефект определяют у детей, имеющих нарушения полового развития, в (процентах) случаях

• 50;
• 20;
• ,1;
• 80;
• 2

• Наиболее типичным вариантом дисгенезии гонад является

• синдром Каллмана;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• пангипопитуитаризм;
• гипогонадизм центрального генеза;
• аутоиммунный полигландулярный синдром

• Наличие у пациента синдрома дисгенезии гонад и увеличенного клитора свидетельствует о

• сниженной секреции эстрогенов;
• бесконтрольном приеме анаболических препаратов;
• наличии рудиментарной тестикулярной ткани в яичнике;
• повышении секреции эстрогенов;
• повышении секреции андрогенов

• Нарушения формирования пола встречаются с частотой 1 случай на _____ живорожденных детей

• 50000;
• 1500;
• 100000;
• 4500;
• 5

• Нарушения формирования половой сферы связаны с

• адекватным набором ХУ хромосом;
• изменением функции половых хромосом;
• недостаточной стимуляции функции тестикул плода со стороны плаценты;
• высоким синтезом гормонов андрогенного действия надпочечниками плода;
• изменением набора половых хромосом

• Нефробластома, аниридия, интерсексуальное строение наружных гениталиий и первичный гипогонадизм, умственная отсталость, может наблюдаться как у детей 46,XY, так и у детей 46,XX встречаются при синдроме

• CHARGE;
• WAGR;
• Фрейзера (Fraser);
• VACTERAL;
• Корнелии де Ланге (De Lange

• Обнаружение симметричных половых желез в мошонке, наиболее всего может быть при

• образовании грыж;
• мозаицизме;
• овотестикулярных нарушениях полового развития (истинный гермафродитизм);
• синдроме неполной маскулинизации

• Олигофрения, микроцефалия, гирсутизм, сросшиеся густые брови, длинные ресницы, развернутые кпереди ноздри, короткий нос, длинный фильтр, низко расположенные уши, дефекты развития конечностей, крипторхизм у мальчиков являются компонентами синдрома

• VACTERAL;
• Корнелии де Ланге (De Lange);
• CHARGE;
• Фрейзера (Fraser);
• WAGR

• Оптимальным сроком удаления клитора у больных с гермафродитизмом является 

• при рождении;
• пубертатный период;
• 2-4-й год жизни;
• интранатальный;
• 1-й год жизни

• По Прадеру выделяют ____ степеней вирилизации наружных гениталий 

• 5;
• 3;
• 2;
• 8;
• 4

• При сборе анамнеза у ребенка с подозрением на нарушение полового развития необходимо учитывать наличие в семье

• гипоспадии;
• врожденной дисфункции коры надпочечника;
• заболеваний сердечно-сосудистой системы;
• многоплодной беременности;
• крипторхизма

• Риск наличия нарушения полового развития у мальчиков при расчете по методике расчета по S. F. Ahmed et al. (2011) возрастает при оценке 

• < 1;
• < 14;
• < 20;
• < 5;
• < 11

• У доношенных новорожденных мужского пола орган как микропенис рассматривается при длине менее 

• ,5 см;
• 2,5 см;
• 1,0 см;
• 2,0 см;
• 1,5 см

• Хроническая почечная недостаточность, дисгенезия гонад с кариотипом 46,XY, женский фенотип могут быть проявления синдрома

• WAGR;
• Корнелии де Ланге (De Lange);
• Фрейзера (Fraser); 
• CHARGE;
• VACTERAL