Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)

В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией

• ежедневно;
• каждые 7-10 дней;
• не менее 2 раз в месяц;
• раз в год

В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают

• врожденную и приобретенную фенилкетонурию;
• легкую, умеренную и классическую фенилкетонурию;
• острую, подострую и хроническую фенилкетонурия;
• птерин-зависимые гиперфенилаланинемии

В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в

• глюкагон;
• пурины и пиримидины;
• тирозин;
• триптофан

В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза

• кортизола;
• меланина;
• окситоцина;
• соматотропного гормона

В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ

• гормонов гипофиза;
• гормонов надпочечников и щитовидной железы;
• меланина и половых гормонов;
• меланина, тиреоидных гормонов, катехоламинов

В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения

• тирозина в дофамин;
• тирозина в меланин;
• фенилаланина в тирозин;
• фенилаланина в фенилпируват

ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены

• дефицитом белковой пищи;
• дефицитом фенилаланина;
• нарушением обмена пуринов и пиримидинов;
• нарушением обмена тетрагидробиоптерина

Гиперфенилаланинемию можно диагностировать

• в первые дни-недели жизни ребенка;
• на втором-третьем году жизни;
• только в пубертатный период;
• только после появления первых симптомов заболевания

Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена

• аланина;
• аргинина;
• лизина;
• фенилаланина

Главным критерием диагноза фенилкетонурия является

• высокое содержание тирозина в крови;
• высокое содержание фенилаланина в крови;
• высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости;
• высокое содержание фенилаланина и аланина в крови

Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ

• молекулярно-генетическом исследовании;
• определении уровня тирозина в крови и молекулярно-генетическом исследовании;
• определении уровня токсических продуктов метаболизма фенилаланина в крови;
• определении уровня фенилаланина в крови и молекулярно-генетическом исследовании

Для гиперфенилаланинемий характерно

• врожденные пороки сердца и магистральных сосудов;
• нарушение гемодинамики, расстройства пищеварения;
• нарушение мышечного тонуса, психоневрологические расстройства;
• опухоли нервной системы

К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится

• образование злокачественных новообразований в головном мозге;
• образование кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга;
• образование кист в базальных ганглиях головного мозга;
• образованием гематом головного мозга у новорожденного

Клинические признаки гиперфенилаланинемий:

• мышечная дистония;
• паралич движения глаз;
• судороги;
• сухожильная гиперрефлексия

Манифестация фенилкетонурии происходит

• в возрасте 6-7 лет;
• в возрасте 9-10 лет;
• в пубертаный период;
• на первом году жизни

Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:

• нарушение мышечного тонуса;
• нарушение тактильной чувствительности;
• плохая координация движений;
• эпилептиформные припадки

Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится

• всем новорожденным;
• только всем недоношенным новорожденным;
• только новорожденным с желтухой;
• только пацентам, у которых матери или кому-то из родственников диагностирована гиперфенилаланинемия

Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ

• истощением и снижением интеллектуального развития;
• кахексией и развитием подагры у больных;
• хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов;
• цингой и нарушениями поведения

Основные классические признаки фенилкетонурии

• нарушения пигментного обмена;
• почечная недостаточность;
• склонность к дерматитам;
• судорожный синдром

Отсроченным осложнений фенилкетонурии является

• глухота;
• нарушение развития скелета;
• сахарный диабет;
• тяжелая умственная отсталость

Первыми симптомати фенилкетонурия может быть

• вялость, мышечная гипотония, судороги, экзема;
• желтуха, обширные отеки;
• кровоточивость, геморагический диатез;
• телеангиэктазия, стигмы эмбриогненеза

После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией

• каждые 7-10 дней;
• не реже 1 раза в 2 месяца;
• не реже 1 раза в 6 месяцев;
• раз в год

При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на

• ЦНС;
• иммунную системы;
• сердечно-сосудистую систему;
• эндокринную систему

При рождении больные фенилкетонурией

• не отличаются внешне от здоровых детей;
• отстают в массе и росте от показателей нормы;
• страдают гемолитической анемией;
• страдают обширными отеками

При фенилкетонурия наблюдается

• альбинизм;
• бронзовый оттенок кожи;
• гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;
• желтушность покровов, белков глаз при рождении

Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается

• у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности;
• у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности;
• у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией;
• у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН

Тип наследования гиперфенилалининемий:

• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминанный;
• аутосомно-рецессивный;
• голандрический

Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен

• накоплением продуктов альтернативного метаболизма аланина;
• накоплением продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина;
• накоплением продуктов метаболизма ксенобиотиков;
• накоплением продуктов метаболизма этанола

Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается

• по пигментации кожи;
• по уровню глюкозы в крови;
• по уровню фенилаланина в крови;
• по уровню фенилаланина в моче

У больных фенилкетонурией отмечаются

• задержка психомоторного развития;
• задержка психоречевого развития;
• задержка роста;
• эпилептические приступы

Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении

• аланина в глюкозу;
• фенилаланина в кетоновые тела;
• фенилаланина в тирозин;
• фенилаланина в фенилпируват

Физические признаки классической фенилкетонурии

• дисплазия скелета;
• долго зарастает большой родничок;
• моча и пот имеют «заплесневелый», «мышиный» запах;
• экземы, дерматиты

Характерным признаком фенилкетонурии будет

• врожденные дефекты лицевого скелета;
• гипопигментация волос и кожи;
• телеангиэктазия;
• тотальная алопеция