Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: лечение (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)

В возрасте до 3-х лет рекомендуется проводить контроль фенилаланина в крови больных фенилкетонурией

• ежедневно;
• ежемесячно;
• каждые 7-10 дней;
• раз в год

В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией

• ежедневно;
• каждые 7-10 дней;
• не менее 2 раз в месяц;
• раз в год

В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в

• глюкагон;
• пурины и пиримидины;
• тирозин;
• триптофан

ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены

• дефицитом белковой пищи;
• дефицитом фенилаланина;
• нарушением обмена пуринов и пиримидинов;
• нарушением обмена тетрагидробиоптерина

Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена

• аланина;
• аргинина;
• лизина;
• фенилаланина

Главным критерием диагноза фенилкетонурия является

• высокое содержание тирозина в крови;
• высокое содержание фенилаланина в крови;
• высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости;
• высокое содержание фенилаланина и аланина в крови

Диетотерапия больных фенилкетонурией подразумевает исключение в первую очередь

• искусственных смесей;
• продуктов богатых белками;
• продуктов богатых липидами;
• продуктов богатых углеводами

Диетотерапия при классической фенилкетонурии должны быть начата (укажите наиболее благоприятный для прогноза заболевания период

• в возрасте 2-3 лет;
• не позднее первого года жизни;
• не позднее первых недель жизни;
• с началом полового созревания

Для больных фенилкетонурией рекомендуется пожизненный запрет на

• йогурты;
• молоко;
• мясо;
• рыбу

Контроль за адекватностью проводимой больным фенилкетонурией терапии подразумевает

• определение уровная тирозина в крови;
• определение уровня аланина в крови;
• определение уровня продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина в крови и тканях;
• определение уровня фенилаланина в крови

Наиболее богаты фенилаланином

• белковые продукты;
• злаки;
• масла растительного и животного происхождения;
• фрукты и овощи

Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ

• истощением и снижением интеллектуального развития;
• кахексией и развитием подагры у больных;
• хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов;
• цингой и нарушениями поведения

Организация диетотерапии при фенилкетонурии подразумевает

• восполнение белка за счет смесей аминокислот без фенилаланина;
• ежедневный подсчет фенилаланина, поступающего с пищей;
• назначение молочной диеты;
• назначение углеводной диеты

Основным методом лечения гиперфенилаланинемий является

• гормональная терапия;
• диетотерапия с резким ограничением аланина в рационе больных;
• диетотерапия с резким ограничением тирозина в рационе больных;
• диетотерапия с резким ограничением фенилаланина в рационе больных;
• заместительная терапия ферментами, участвующими в метаболизме фенилаланина

Основным методом лечения при гиперфенилаланинемия является

• гормонотерапия;
• диетотерапия;
• лечебное голодание;
• физиотерапия

После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией

• каждые 7-10 дней;
• не реже 1 раза в 2 месяца;
• не реже 1 раза в 6 месяцев;
• раз в год

При отсутствии лечения у больных фенилкетонурией развивается

• аутоимунные заболевания;
• гломерулонефриты;
• умственная отсталость;
• физическое истощение

При рождении больные фенилкетонурией

• не отличаются внешне от здоровых детей;
• отстают в массе и росте от показателей нормы;
• страдают гемолитической анемией;
• страдают обширными отеками

При фенилкетонурии

• допускается вскармливание пациентов грудным молоком;
• строго запрещается вскармливание пациентов грудным молоком;
• строго запрещается использование искусственных смесей;
• строго рекомендуется использование низколактозных смесей

При фенилкетонурия наблюдается

• альбинизм;
• бронзовый оттенок кожи;
• гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки;
• желтушность покровов, белков глаз при рождении

Продукты наиболее богатые фенилаланином

• все виды каш;
• мясо, рыба, творог;
• овощи, фрукты, злаки;
• шоколад, орехи, сухофрукты

Профилактика гиперфенилаланинемий заключается в

• назначении гипофенилаланиновой диеты всем здоровым беременным женщинам;
• проведении неонатального скрининга с охватом 100% новорожденных;
• проведении пренатальной диагностики патологии у плода в семьях риска;
• профилактике синдрома «материнской фенилкетонурии»

Специализированные лечебные продукты при фенилкетонурии:

• безгалактзные смеси;
• низкобелковые продукты питания;
• низколактозные смеси;
• смеси аминокислот без фенилаланина;
• смеси аминоскисло без аланина

Тип наследования гиперфенилалининемий:

• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминанный;
• аутосомно-рецессивный;
• голандрический

У детей с фенилкетонурией не получающих лечение развивается

• злокачественные новообразования в головном мозге;
• микроцефалия;
• паралич головы и движения глаз;
• практически полное отсутствие речи

Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении

• аланина в глюкозу;
• фенилаланина в кетоновые тела;
• фенилаланина в тирозин;
• фенилаланина в фенилпируват

Цели лечения фенилкетонурии:

• избежать тяжелой неврологической симптоматики;
• избежать тяжелой почечной недостаточности;
• повысить уровень тирозина в крови;
• снизить уровень фенилаланина в крови