Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием

Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома

В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование

• Рокитанского;
• дисомии Y хромосомы;
• преждевременной недостаточности яичников;
• трисомии Х хромосомы

Вариация числе копий (CNV) характеризуется

• клинико-генетическое обследование;
• молекулярно-генетическое тестирование;
• молекулярно-цитогенетическое обследование;
• цитогенетическое обследование

Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для

• наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК;
• наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы);
• наличием различного количества копий какого-то гена в геноме;
• полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов

Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании

• синдрома Калльмана;
• синдрома Клайнфельтера;
• синдрома Морриса;
• синдрома дисомии Y

Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении

Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при

• наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги;
• обнаружения редких генетических нарушений;
• отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия;
• отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования

Для диагностики носительства генных мутаций используют методы

• 12 месяцев и более;
• 18 месяцев и более;
• 6 месяцев и более;
• 9 месяцев и более

Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют

• азооспермии;
• наличии в анамнезе паротита;
• наличии инфекции, передаваемой половым путем;
• эректильной дисфункции

Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет

• ДНК анализа;
• биохохимии;
• кариотипирования;
• флуоресцентной гибридизации insitu (FISH

Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?

Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?

• FISH;
• MLPA и ПДРФ;
• полимеразную цепную реакцию;
• секвенирование ДНК

Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?

• 10-15%;
• 25%;
• 50%;
• 75%

Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?

• синдром Клайнфельтера;
• синдром дисомии Y;
• синдром моносомии Х;
• синдром трисомии Х

Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?

• анализ анеуплоидии в гаметах;
• анализ кариотипа;
• секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний;
• тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям

Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?

Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус

• FISH анализ сперматозоидов;
• анализ кариотипа;
• анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний;
• секвенирование экзома

Муковисцидоз вызван мутациями гена

• анализ мутаций в гаметах;
• анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы;
• анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний;
• молекулярное кариотипирование

Мутация F508del характерна для гена

• близкородственный брак;
• возраст супруги старше 35 лет;
• курение, употребление алкоголя;
• наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье

Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией

• близкородственный брак;
• возраст мужа старше 45 лет;
• возраст супруги старше 35 лет;
• курение, употребление алкоголя

Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате

Наиболее частой причиной женского бесплодия является

• AMELY;
• AZF;
• SRY;
• STS

Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является

• ADGRG2;
• CFTR;
• CYP21OHB;
• PAH

Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией

• AR;
• CFTR;
• CYP21OHB;
• DMD

Наследственная форма обструктивной азооспермии

• микроделеция Y-хромосомы (AZF);
• синдром CBAVD;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Рейфенштейна

Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток

Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет

• нарушения созревания сперматозоидов;
• нарушения эякуляции;
• непроходимости семявыносящих путей;
• сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей

Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет

• аменорея и гормональные нарушения;
• генетически обусловленное бесплодие;
• иммунологическое бесплодие;
• нарушение проходимости маточных труб

Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет

• биопсия методом микроТЕЗЕ;
• биопсия придатка яичка;
• открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула;
• чрезкожная тонкоигольная биопсия

Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип

• микроделеции Y-хромосомы (AZF);
• синдром CBAVD;
• синдром Клайнфельтера;
• синдром Рейфенштейна

При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано

Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене

• синдром CBAVD;
• синдром Кальманна;
• синдром Картагенера;
• синдром де ля Шаппеля

Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке

• ахондроплазия;
• гипотиреоз;
• синдром Калльмана;
• спинальная амиотрофия

Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена

• 15%;
• 20%;
• 4%;
• 8%

Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении

• 10 млн/мл;
• 15 млн/мл;
• 25 млн/мл;
• 50 млн/мл

Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет

Средняя частота бесплодия в браке

• менее 0,5%;
• менее 1%;
• менее 2%;
• менее 5%

Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование

• 45,XX,der(21;21)(q10;q10);
• 45,XY,der(13;14)(q10;q10);
• 46,XX,t(13;20)(q10;q10);
• 46,XY,t(1;22)(q10;q1

Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено

• обоим супругам;
• только при наличии «женского фактора»;
• только при наличии «мужского фактора»;
• только при наличии бесплодия у родственников

У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ

• AR;
• CFTR;
• DAZ;
• SF1

У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по

Фертильность означает

• 1 год и более;
• 2 лет и более;
• 3 года и более;
• 6 месяцев и более

Фертильность является

• AR;
• CFTR;
• SF1;
• SRY

Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет

• двух клеточных линий с различными кариотипами;
• псевдомозаицизма;
• трех клеточных линий с различными кариотипами;
• химеризма

Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет

• 60% : 40%;
• 65% : 35%;
• 70% : 30%;
• 75% : 25%

• 10%;
• 15%;
• 20%;
• 5%

• Y-сцепленный;
• Х-сцепленный;
• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный

• аномалиями развития матки и придатков;
• воспалительными и спаечными процессами в малом тазу;
• генетическими нарушениями репродукции;
• иммунологическими нарушениями репродукции

• AZFa;
• AZFa+b;
• AZFb+c;
• AZFc

• структурным аномалиям аутосом;
• структурным аномалиям половых хромосом;
• численным аномалиям аутосом;
• численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии

• способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем;
• способность к вынашиванию беременности;
• способность к наступлению имплантации;
• способность к оплодотворению

• моногенным признаком;
• олигогенным признаком;
• определяется множеством генетических и негенетических факторов, влияющих на репродуктивную функцию;
• полигенным признаком

• 10-20%;
• 30-40%;
• 5-10%;
• 50-60%

• 1 на 1000-1500 человек;
• 1 на 4000-5000 человек;
• 1 на 500 человек;
• 1 на 6000-8000 человек