Содержание
- Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
- В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
- Вариация числе копий (CNV) характеризуется
- Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
- Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании
- Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
- Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
- Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
- Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
- Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
- Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
- Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
- Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
- Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
- Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
- Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
- Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
- Муковисцидоз вызван мутациями гена
- Мутация F508del характерна для гена
- Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
- Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
- Наиболее частой причиной женского бесплодия является
- Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
- Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
- Наследственная форма обструктивной азооспермии
- Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
- Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
- Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
- Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
- Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип
- При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано
- Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене
- Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке
- Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена
- Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении
- Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет
- Средняя частота бесплодия в браке
- Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование
- Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено
- У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ
- У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по
- Фертильность означает
- Фертильность является
- Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет
- Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет
Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
- Рокитанского;
- дисомии Y хромосомы;
- преждевременной недостаточности яичников;
- трисомии Х хромосомы
Вариация числе копий (CNV) характеризуется
- клинико-генетическое обследование;
- молекулярно-генетическое тестирование;
- молекулярно-цитогенетическое обследование;
- цитогенетическое обследование
Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
- наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК;
- наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы);
- наличием различного количества копий какого-то гена в геноме;
- полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов
Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании
- синдрома Калльмана;
- синдрома Клайнфельтера;
- синдрома Морриса;
- синдрома дисомии Y
Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
- наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги;
- обнаружения редких генетических нарушений;
- отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия;
- отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования
Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
- 12 месяцев и более;
- 18 месяцев и более;
- 6 месяцев и более;
- 9 месяцев и более
Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
- азооспермии;
- наличии в анамнезе паротита;
- наличии инфекции, передаваемой половым путем;
- эректильной дисфункции
Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
- ДНК анализа;
- биохохимии;
- кариотипирования;
- флуоресцентной гибридизации insitu (FISH
Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
- FISH;
- MLPA и ПДРФ;
- полимеразную цепную реакцию;
- секвенирование ДНК
Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
- 10-15%;
- 25%;
- 50%;
- 75%
Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
- синдром Клайнфельтера;
- синдром дисомии Y;
- синдром моносомии Х;
- синдром трисомии Х
Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
- анализ анеуплоидии в гаметах;
- анализ кариотипа;
- секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний;
- тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям
Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
- FISH анализ сперматозоидов;
- анализ кариотипа;
- анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний;
- секвенирование экзома
Муковисцидоз вызван мутациями гена
- анализ мутаций в гаметах;
- анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы;
- анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний;
- молекулярное кариотипирование
Мутация F508del характерна для гена
- близкородственный брак;
- возраст супруги старше 35 лет;
- курение, употребление алкоголя;
- наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье
Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
- близкородственный брак;
- возраст мужа старше 45 лет;
- возраст супруги старше 35 лет;
- курение, употребление алкоголя
Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
Наиболее частой причиной женского бесплодия является
- AMELY;
- AZF;
- SRY;
- STS
Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
- ADGRG2;
- CFTR;
- CYP21OHB;
- PAH
Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
- AR;
- CFTR;
- CYP21OHB;
- DMD
Наследственная форма обструктивной азооспермии
- микроделеция Y-хромосомы (AZF);
- синдром CBAVD;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Рейфенштейна
Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
- нарушения созревания сперматозоидов;
- нарушения эякуляции;
- непроходимости семявыносящих путей;
- сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей
Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
- аменорея и гормональные нарушения;
- генетически обусловленное бесплодие;
- иммунологическое бесплодие;
- нарушение проходимости маточных труб
Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
- биопсия методом микроТЕЗЕ;
- биопсия придатка яичка;
- открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула;
- чрезкожная тонкоигольная биопсия
Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип
- микроделеции Y-хромосомы (AZF);
- синдром CBAVD;
- синдром Клайнфельтера;
- синдром Рейфенштейна
При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано
Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене
- синдром CBAVD;
- синдром Кальманна;
- синдром Картагенера;
- синдром де ля Шаппеля
Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке
- ахондроплазия;
- гипотиреоз;
- синдром Калльмана;
- спинальная амиотрофия
Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена
- 15%;
- 20%;
- 4%;
- 8%
Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении
- 10 млн/мл;
- 15 млн/мл;
- 25 млн/мл;
- 50 млн/мл
Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет
Средняя частота бесплодия в браке
- менее 0,5%;
- менее 1%;
- менее 2%;
- менее 5%
Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование
- 45,XX,der(21;21)(q10;q10);
- 45,XY,der(13;14)(q10;q10);
- 46,XX,t(13;20)(q10;q10);
- 46,XY,t(1;22)(q10;q1
Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено
- обоим супругам;
- только при наличии «женского фактора»;
- только при наличии «мужского фактора»;
- только при наличии бесплодия у родственников
У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ
- AR;
- CFTR;
- DAZ;
- SF1
У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по
Фертильность означает
- 1 год и более;
- 2 лет и более;
- 3 года и более;
- 6 месяцев и более
Фертильность является
- AR;
- CFTR;
- SF1;
- SRY
Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет
- двух клеточных линий с различными кариотипами;
- псевдомозаицизма;
- трех клеточных линий с различными кариотипами;
- химеризма
Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет
- 60% : 40%;
- 65% : 35%;
- 70% : 30%;
- 75% : 25%
- 10%;
- 15%;
- 20%;
- 5%
- Y-сцепленный;
- Х-сцепленный;
- аутосомно-доминантный;
- аутосомно-рецессивный
- аномалиями развития матки и придатков;
- воспалительными и спаечными процессами в малом тазу;
- генетическими нарушениями репродукции;
- иммунологическими нарушениями репродукции
- AZFa;
- AZFa+b;
- AZFb+c;
- AZFc
- структурным аномалиям аутосом;
- структурным аномалиям половых хромосом;
- численным аномалиям аутосом;
- численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии
- способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем;
- способность к вынашиванию беременности;
- способность к наступлению имплантации;
- способность к оплодотворению
- моногенным признаком;
- олигогенным признаком;
- определяется множеством генетических и негенетических факторов, влияющих на репродуктивную функцию;
- полигенным признаком
- 10-20%;
- 30-40%;
- 5-10%;
- 50-60%
- 1 на 1000-1500 человек;
- 1 на 4000-5000 человек;
- 1 на 500 человек;
- 1 на 6000-8000 человек