Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (по утверждённым клиническим рекомендациям)

«Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является

• анализ наличия генов SMN1 и SMN2 без подсчёта количества копий;
• анализ числа копий генов SMN1 и SMN2;
• проведение ПЦР-ПДРФ-анализ;
• проведение прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру

Болезнью Верднига-Гоффмана принято называть

• проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию I типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию II типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию III типа

Болезнью Дубовица называют

• проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию I типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию II типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию III типа

Болезнью Кугельберга-Веландер принято называть

• проксимальную спинальную мышечную атрофию 0 типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию I типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию II типа;
• проксимальную спинальную мышечную атрофию III типа

В стационарных условиях пациентам со СМА 5q I типа для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна рекомендуется проведение

• анализа газового состава артериальной крови, взятой ночью;
• круглосуточной капнометрии;
• чрескожного мониторинга парциального давления кислорода во время ночного сна

Врожденные структурные нарушения строения сердца наиболее характерны для

• СМА I типа;
• СМА II типа;
• СМА III типа;
• СМА IV типа

Всем пациентам со СМА 5q c симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры рекомендуется

• масочная оксигенотерапия;
• неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP);
• неинвазивная искусственная вентиляция лёгких с постоянным давлением (CiPAP);
• постоянная инвазивная вентиляция лёгких

Выполнение хирургического вмешательства у детей со СМА 5q рекомендуется проводить с

• 14-ти летнего возраста;
• 2-х летнего возраста;
• 4-х летнего возраста;
• 8-ми летнего возраста

Двумя основными группами, на которые можно разделить модификаторы клинического течения проксимальной СМА 5q, являются

• влияющие на уровень белка SMN;
• не оказывающие влияния на количество белка SMN;
• увеличивающие уровень белка SMN;
• уменьшающие уровень белка SMN

Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана) имеет код по МКБ-1

• C1.2;
• C12.1;
• G12.0;
• G12.1

Длительное применение муколитических препаратов для небулайзерной терапии у пациентов со СМА 5q

• не рекомендовано;
• не рекомендуется только при СМА II типа;
• рекомендуется;
• рекомендуется только при применении с гипертоническими растворами

Для детей, находящихся на неинвазивной вентиляции лёгких, желательно проводить клиническую оценку дыхания с частотой

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 3-6 месяцев;
• 1 раз в месяц;
• реже 1 раза в 2 месяца

Для исключения дисфагии у пациента со СМА 5q рекомендуется

• клиническая оценка дыхания;
• осмотр позвоночника;
• оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике;
• оценка функции жевания и глотания пациенту

Для исключения дисфагии у родителей пациентов со СМА 5q рекомендуется уточнять жалобы на

• нарушения глотания жидкости и/или твёрдой пищи, ощущение застревания пищи в горле во время глотания, кашель или поперхивание до, во время или после глотания;
• храп и частые пробуждения во сне, утренние головные боли, сонливость в течение дня;
• частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев

Для лежачих пациентов с диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q капнометрия должна проводиться

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 5 месяцев;
• 1 раз в месяц;
• 3 раза в 1 месяц

Для оценки нутритивного статуса пациента со СМА 5q рекомендуется

• клиническая оценка дыхания;
• осмотр позвоночника;
• оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике;
• оценка функции жевания и глотания пациенту

Для пациентов со СМА 5q и с ФЖЕЛ >60% характерен

• высокий риск ночной гиповентиляции;
• низкий риск ночной гиповентиляции;
• очень высокий риск ночной гиповентиляции;
• умеренный риск ночной гиповентиляции

Для подбора обезболивания пациентам со СМА 5q рекомендуется

• включение плановой оценки боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка;
• выбирать препараты, ориентируясь на мнение родителей ребёнка;
• использовать таблицы соответствия уровня обезболивания и типа СМА

Для ранней диагностики гиповентиляции и апноэ сна у пациентов со СМА 5q старшего возраста, рекомендуется уточнять у их родителей наличие жалоб на

• нарушения глотания жидкости и/или твёрдой пищи, ощущение застревания пищи в горле во время глотания, кашель или поперхивание до, во время или после глотания;
• храп и частые пробуждения во сне, утренние головные боли, сонливость в течение дня;
• частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев

Для расчёта питания пациентам со СМА 5q используют

• общие стандартизованные формулы;
• расчет расходуемой энергии на основании количества выдыхаемого CO2;
• формулы, специализированные для пациентов с каждым типом СМА;
• формулы, специализированные для пациентов со СМА

Для спинальной мышечной атрофии 5q III типа характерно

• 70% доживают до 25 лет;
• дебют во взрослом возрасте;
• дебют у детей старше 18 месяцев;
• ожидаемая продолжительность жизни составляет 10-40 лет после манифестации

Если у пациента со СМА 5q выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови, рекомендуется назначение

• антагонистов паратгормона;
• калия хлорида и эстрадиола;
• кальция глюконата и колекальциферола;
• посещения солярия 3 раза в неделю

Кардиомиопатия чаще наблюдается у пациентов со спинальной мышечной атрофией

• I и II типов;
• только I типа;
• только III типа;
• только IV типа

Клиническая классификация спинальной мышечной атрофии основывается на

• возрасте дебюта;
• возрасте родителей ребёнка;
• половой принадлежности ребенка;
• продолжительности жизни;
• тяжести течения заболевания

Лежачим пациентам со СМА 5q с целью увеличения объёма и амплитуды движений и профилактики развития контрактур рекомендуется проведение

• принудительной лечебной физкультуры стоя и сидя при помощи инструктора;
• упражнений лечебной физкультуры в бассейне;
• упражнений лечебной физкультуры с использованием подвесных систем;
• упражнений лечебной физкультуры только после восстановления способности стоять и ходить

На основании умеренно повышенной активности креатинкиназы диагноз СМА 5q

• исключать не рекомендуется;
• окончательно подтверждается;
• рекомендуется исключить;
• рекомендуется исключить только у пациентов женского пола

Наиболее тяжёлым вариантом течения заболевания является

• проксимальная спинальная мышечная атрофия 0 типа;
• проксимальная спинальная мышечная атрофия I типа;
• проксимальная спинальная мышечная атрофия IV типа

Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама могут быть

• гипертермия;
• инфекции верхних дыхательных путей;
• нарушение свёртываемости крови;
• нефротоксичность;
• пневмонии;
• тромбоцитопения

Основными направлениями терапии СМА 5q являются

• патогенетическая и симптоматическая терапии;
• только патогенетическая терапия;
• только симптоматическая терапия;
• этиологическая и симптоматическая терапии

Особенностью наложения циркулярной гипсовой повязки на коленных и голеностопных суставах у пациентов со СМА для увеличенияобъёма движений в них является

• гипсование в комбинации с кинезиотейпированием;
• гипсование длинными курсами (на 30 дней через 2 дня);
• гипсование короткими курсами (на 5 дней через 2 дня);
• сопряжение загипсованных суставов при помощи рамы

Оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам пациенту со СМА 5q проводится с целью

• мониторинга двигательных функций;
• определения исходного статуса пациента;
• оценки нутритивного статуса;
• оценки эффективности патогенетической терапии;
• оценки эффективности этиологической терапии

Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q и клинической картиной, соответствующей СМА I типа, приём препарата нусинерсен

• не рекомендуется;
• не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
• рекомендуется;
• рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2

Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q и клинической картиной, соответствующей СМА I типа, приём препарата рисдиплам

• не рекомендуется;
• не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
• рекомендуется;
• рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2

Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа применение препарата нусинерсен

• не рекомендуется;
• не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
• рекомендуется;
• рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2

Пациентам с генетически подтверждённым диагнозом СМА 5q, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа применение препарата рисдиплам

• не рекомендуется;
• не рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
• рекомендуется;
• рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2

Пациентам с установленным диагнозом CМА 5q для исключения или оценки степени тяжести и мониторинга врождённой или приобретённой патологии сердца рекомендуется проведение

• ЭКГ;
• рентгенографии органов грудной клетки;
• рентгеноденситометрии всего тела;
• эхокардиографии

Пациентам со СМА 5q, страдающим дисфагией, с целью компенсирования жевательной слабости и уменьшения продолжительности приема пищи рекомендуется

• изменение консистенции пищи в пользу жидкой;
• изменение консистенции пищи в пользу полутвёрдой;
• полный переход на парентеральное питание

Пациентам со СМА 5q, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения степени выраженности этого симптома рекомендуется проведение

• инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы;
• санации полости рта;
• установки катетеров в протоки слюнных желез;
• хирургического удаления 2/3 слюнных желёз

Пациентам со СМА I типа для определения наличия и оценки гиповентиляции рекомендуется проведение

• анализа газового состава артериальной крови;
• капнометрии;
• оксиметрии;
• рентгенографии органов грудной клетки

Пациенту с установленным диагнозом CМА 5q рекомендуется проведение эхокардиографии с частотой

• не реже 1 раза в год;
• не реже 1 раза в месяц;
• не реже 1 раза в пять лет

После введения нусинерсена могут наблюдаться следующие транзиторные изменения

• гипертермия;
• инфекции верхних дыхательных путей;
• нарушение свёртываемости крови;
• нефротоксичность;
• пневмонии;
• тромбоцитопения

После постановки клинического диагноза СМА 5q с обязательным генетическим подтверждением начинать патогенетическую терапию рекомендуется

• как можно скорее;
• после достижения пациентом 5 летнего возраста;
• через полгода после подтверждения диагноза

Препарат нусинурсен имеет путь введения

• интратекальный;
• пероральный;
• подкожный

Препарат рисдиплам имеет путь введения

• имплантационный;
• интратекальный;
• парентеральный;
• пероральный

При обнаружении остеопороза в поясничном отделе позвоночника у пациента со спинальной мышечной атрофией показана

• рентгеноденситометрия верхних конечностей;
• рентгеноденситометрия всего тела;
• рентгеноденситометрия головы и шеи;
• рентгеноденситометрия нижних конечностей

При спинальной мышечной атрофии 5q II типа

• 70% доживают до 25 лет;
• дебют заболевания происходит в 6-18 месяцев;
• дебют заболевания происходит до 6 месяцев;
• продолжительность жизни составляет 10-40 лет после манифестации

Применение единовременно 2-х препаратов патогенетической терапии с одинаковым механизмом действия

• не рекомендуется;
• не рекомендуется только пациентам старше 2 лет;
• рекомендуется, если у пациента имеется 2 и более копии гена SMN2;
• рекомендуется, если у пациента имеется 6 и более копий гена SMN2

Применение систем динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib и его аналоги) у пациентов со СМА5q целью коррекции деформации рёбер по типу «сложенного зонта»

• не рекомендуется;
• не рекомендуется только при СМА I типа;
• рекомендуется;
• рекомендуется только при СМА II типа

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) – это

• заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга;
• заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами парезов и мышечной атрофии вследствие дегенерации γ-мотонейронов передних рогов спинного мозга;
• тяжёлое Х-сцепленное рецессивное нервно-мышечное заболевание;
• тяжёлое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание

Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено

• мутациями в гене SIM1;
• мутациями в гене SMN1;
• мутациями в гене SMN2;
• полисомией X хромосом при наличии хотя бы одной Y;
• трисомией по 21-й паре хромосом

Распространённость проксимальной спинальной мышечной атрофии в мире составляет

• 1 на 6-10 тыс. новорожденных;
• 1 на 60-100 тыс. новорожденных;
• 12 на 2-9 тыс. новорожденных;
• 32 на 4-7 тыс. новорожденных

Рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА 5q рекомендуется при

• высокой скорости прогрессирования (≥10° в год);
• тяжёлом искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥50°);
• умеренной скорости прогрессирования (≥4° в год);
• умеренном искривлении (угол Кобба для большой кривизны ≥10°

Расчётная частота рождения ребенка со спинальной мышечной атрофией 5q в России (по данным МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова) составляет

• 1 на 10 000 новорожденных;
• 1 на 50 000 новорожденных;
• 1 на 514 новорожденных;
• 1 на 5184 новорожденных

Рутинно применять смеси на основе аминокислот или высокого гидролиза белка пациентам со СМА 5q для улучшения нутритивного статуса

• не рекомендуется;
• рекомендуется;
• рекомендуется всем пациентам, не способным самостоятельно принимать пищу;
• рекомендуется только при парентеральном питании

Скелетные деформации развиваются

• при всех формах СМА;
• при спинальной мышечной атрофии 0 типа;
• при спинальной мышечной атрофии I типа;
• при спинальной мышечной атрофии II типа

Снижение уровня белка SMN приводит к

• аксональным дефектам двигательных нейронов;
• аксональным дефектам чувствительных нейронов;
• дендритическим дефектам двигательных нейронов;
• дендритическим дефектам чувствительных нейронов

Спинальная мышечная атрофия 5q I типа

• двигательных навыков нет;
• дебютирует внутриутробно;
• дебютирует до 6 месяцев;
• неспособность держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки

Спинальная мышечная атрофия 5q IV типа

• манифестирует внутриутробно;
• манифестирует во взрослом возрасте;
• не существует;
• характеризуется неспособностью держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки

Спинальная мышечная атрофия 5q какого типа дебютирует внутриутробно?

• типа;
• I типа;
• II типа;
• IV типа

Способность сидеть без поддержки характерна для спинальной мышечной атрофии 5q

• типа;
• I типа;
• II типа

Способность стоять и ходить без поддержки характерна для спинальной мышечной атрофии 5q

• типа;
• I типа;
• II типа;
• III типа

У пациентов с установленным диагнозом СМА 5q декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии

• гиперкапнии и ацидоза;
• гипокапнии и алкалоза;
• только алкалоза;
• только ацидоза

У пациентов со СМА 5q после установления невозможности проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности рекомендуется

• постоянное кормление через назогастральный зонд;
• постоянное кормление через назоеюнальный зонд;
• устанавливать гастростому

У родителей пациентов со СМА 5q рекомендуется уточнять жалобы на частоту инфекционных заболеваний и антибиотикотерапии за последние 6-12 месяцев для

• адекватной оценки соматического статуса пациентов;
• исключения дисфагии;
• ранней диагностики гиповентиляции и апноэ сна

Установление диагноза СМА 5q пациентам с отсутствием делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1

• не рекомендуется;
• рекомендуется, если возраст пациента больше 6 месяцев;
• рекомендуется, если возраст пациента меньше 6 месяцев

Установление типа спинальной мышечной дистрофии 5q производится на основании

• генетического анализа;
• данных физикального осмотра;
• клинической картины;
• лабораторных исследований

Факторами, влияющими на уровень белка SMN, являются

• белок коронин (CORO1C);
• белок пластин 3 (PLS3);
• ген SMN1;
• ген SMN2;
• фактор CREB1

Факторами, не влияющими на уровень белка SMN, являются

• белок коронин (CORO1C);
• белок пластин 3 (PLS3);
• ген SMN1;
• ген SMN2;
• фактор CREB1

Хирургическое лечение пациентов со СМА 5q, в основном, заключается в выполнении

• интраспинальной генетической коррекции гена SMN1;
• корректирующего инструментального вмешательства на верхних конечностях;
• корректирующего инструментального вмешательства на позвоночнике

Частота проведения клинической оценки дыхания у нетяжёлых пациентов со СМА II и СМА III типов в среднем должна составлять

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в 3-6 месяцев;
• реже 1 раза в 6 месяцев;
• чаще 1 раза в 3 месяца