Ранняя диагностика и современные возможности терапии муковисцидоза

• CFTR расшифровывается как

• Cito fibrosis transmembrane conductance regulator;
• Cito fibrosis transpeptidase conductance regulator;
• Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator;
• Cystic fibrosis transpeptidase conductance regulato

• «Мягкими» являются мутации гена CFTR

• I — II классов;
• II — III классов;
• IV — V классов;
• V — VI классов

• Белок CFTR локализуется

• в апикальной части мембраны эпителиальных клеток;
• в базальной части мембраны эпителиальных клеток;
• в латеральной части мембраны эпителиальных клеток;
• в центральной части мембраны эпителиальных клеток

• Белок CFTR является структурным компонентом

• кальциевого канала;
• магниевого канала;
• натриевого канала;
• хлорного канала

• Все мутации в гене CFTR подразделяются на

• 3 класса;
• 4 класса;
• 5 классов;
• 6 классов

• Ген CFTR был открыт в

• 1969 году;
• 1979 году;
• 1989 году;
• 1999 году

• Ген CFTR локализуется в хромосоме

• 11;
• 5;
• 7;
• 9

• Диагноз «неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз» выставляется у детей

• отрицательный ИРТ без клинических проявлений заболевания;
• отрицательный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания;
• положительный ИРТ без клинических проявлений заболевания;
• положительный ИРТ с клиническими проявлениями заболевания

• Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

• мужского бесплодия;
• ожирения;
• сибсов с муковисцидозом;
• хронического синусита

• Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

• выпадения прямой кишки;
• примеси крови в кале;
• хронического панкреатита;
• хронического холецистита

• Диагноз МВ необходимо исключать при наличии у пациента

• бронхиальной астмы, рефрактерной к традиционной терапии;
• двусторонних бронхоэктахов;
• декстракардии;
• рецидивирующего спонтанного пневмоторакса

• Для включения в программу неонатального скрининга заболевание должно отвечать критериям

• встречаться с частотой не менее 1:10 000;
• встречаться с частотой не менее 1:30 000;
• должна иметь апробированное лечение;
• должна иметь легкое и средне-тяжелое течение

• Допускается оценка ИРТ в образцах крови, взятых не позднее

• 10 недель жизни ребенка;
• 12 недель жизни ребенка;
• 14 недель жизни ребенка;
• 8 недель жизни ребенка

• Дыхательная недостаточность по патогенезу подразделяется на следующие типы

• гиперксемическая и гиперкапническая;
• гиперксемическая и гипокапническая;
• гипоксемическая и гиперкапническая;
• гипоксемическая и гипокапническая

• Ивакафтор применяется при мутациях

• I — II классов;
• III — IV классов;
• V класса;
• VI класса

• К корректорам относятся

• ивакафтор;
• линезолид;
• люмакафтор;
• тезакафтор

• К патогенетической терапии муковисцидоза относится

• геномное редактирование;
• клеточная терапия;
• применение модуляторов CFTR;
• ферментозаместительная терапия

• К потенциаторам относится

• ивакафтор;
• линезолид;
• люмакафтор;
• тезакафтор

• К этиотропной терапии муковисцидоза относятся

• антибактериальная терапия;
• геномное редактирование;
• кинезитерапия;
• клеточная терапия

• Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на втором этапе скрининга на МВ?

• более 40 нг/мл;
• более 50 нг/мл;
• более 60 нг/мл;
• более 70 нг/мл

• Какая концентрация ИРТ считается положительным результатом на первом этапе скрининга на МВ?

• более 40 нг/мл;
• более 50 нг/мл;
• более 60 нг/мл;
• более 70 нг/мл

• Клинические симптомы в подростковом возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

• двусторонняя атрезия семявыносящих протоков;
• нарушение толерантности к углеводам;
• синдром псевдо-Барттера;
• фокальный билиарный цирроз

• Клинические симптомы в раннем детском возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

• мекониевый илеус;
• синдром псевдо-Барттера;
• фокальный билиарный цирроз;
• хронический синусит

• Клинические симптомы в школьном возрасте, требующие проведения дифференциальной диагностики с муковисцидозом

• идиопатические бронхоэктазы;
• мекониевый илеус;
• синдром псевдо-Барттера;
• фокальный билиарный цирроз

• Количество выявленных мутаций в гене CFTR на 2019 год

• более 1000;
• более 1500;
• более 2000;
• более 5

• Корректоры – это лекарственные вещества

• восстанавливающие синтеза белка CFTR;
• восстанавливающие функцию хлорного канала;
• увеличивающие синтез нормального белка;
• формирующие правильную 3D структуру белка CFTR

• Кровь на ИРТ у доношенного новорожденного ребенка берут на

• 1-2 день жизни;
• 10-11 день жизни;
• 4-5 день жизни;
• 7-8 день жизни

• Кровь на ИРТ у недоношенного новорожденного ребенка берут на

• 1-2 день жизни;
• 10-11 день жизни;
• 4-5 день жизни;
• 7-8 день жизни

• Ложноотрицательный результат теста на ИРТ возможен при

• недоношенности;
• носительстве мутаций в гене CFTR;
• проведении гемотрансфузии перед исследованием;
• проведении фототерапии перед исследованием

• Ложноположительный результат теста на ИРТ возможен при

• атрезии кишечника;
• внутриутробной инфекции;
• трисомии 18;
• трисомии 21

• Минимальная навеска пота при проведении пробы Гибсона-Кука должна составлять

• 100 мг;
• 25 мг;
• 50 мг;
• 75 мг

• Муковисцидоз наследуется

• Y-сцеплено;
• Х-сцеплено;
• аутосомно-доминантно;
• аутосомно-рецессивно

• На втором этапе неонатального скрининга проводят

• забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
• молекулярно-генетическое исследование;
• определение электролитов в крови;
• потовую пробу

• На первом этапе неонатального скрининга проводят

• забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
• молекулярно-генетическое исследование;
• определение электролитов в крови;
• потовую пробу

• На третьем этапе неонатального скрининга проводят

• забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
• молекулярно-генетическое исследование;
• определение электролитов в крови;
• потовую пробу

• На четвертом этапе неонатального скрининга проводят

• забор крови на иммунореактивный трипсиноген (ИРТ);
• молекулярно-генетическое исследование;
• определение электролитов в крови;
• потовую пробу

• Наиболее частой мутацией гена CFTR в РФ является

• E92K;
• F508del;
• G542X;
• N1303K

• Неонатальный скрининг на муковисцидоз введен в РФ в

• 1986 году;
• 1996 году;
• 2006 году;
• 2016 году

• Неотложная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

• внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
• внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
• госпитализации в стационар;
• проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента

• Образцы крови для исследования на ИРТ хранятся не более

• 14 дней;
• 21 дня;
• 28 дней;
• 7 дней

• Обязательный неонатальный скрининг в РФ проводят на

• алкаптонурию;
• галактоземию;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурию

• Осложнениями муковисцидоза со стороны органов ЖКТ являются

• болезнь Уиппла;
• выпадение прямой кишки;
• цирроз печени;
• экссудативная энтеропатия

• Осложнениями муковисцидоза со стороны органов МВС являются

• амилоидоз почек;
• болезнь тонких мембран;
• мочекаменная болезнь;
• хронический гломерулонефрит

• Осложнениями муковисцидоза со стороны органов дыхания являются

• аллергический бронхо-легочный аспергиллез;
• гемосидероз легких;
• полипоз носа;
• трахеомаляция

• Острая дыхательная недостаточность развивается в течение нескольких

• дней;
• лет;
• месяцев;
• минут

• Первое описание муковисцидоза датируется

• 1495 годом;
• 1595 годом;
• 1695 годом;
• 1795 годом

• Перед проведением потовой пробы необходимо

• нанесение защитного крема на кожу;
• не кормить ребенка 3 часа;
• не мыть ребенка 2-3 дня;
• тщательное очищение кожи пациента перед проведением пробы

• Плановая медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

• внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
• внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
• госпитализации в стационар;
• проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента

• По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является

• болезнь Пейрони;
• варикоцеле;
• изолированная обструктивная азооспермия;
• хронический простатит

• По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR является

• кольцевидная поджелудочная железа;
• острый панкреатит;
• панкреонекроз;
• хронический панкреатит

• По классификации заболеванием, связанным с геном CFTR являются

• гиперчувствительный пневмонит;
• диссеминированные бронхоэктазы;
• изолированные бронхоэктазы;
• эмпиема плевры

• Показанием для определения разности кишечных потенциалов является

• детский возраст;
• отсутствие выявленных мутаций;
• оценка эффективности таргетной терапии;
• сомнительные значения потового теста

• После постановки диагноза МВ повторная консультация должна быть проведена не позднее

• 2-х недель;
• 4-х недель;
• 6-ти недель;
• 8-ми недель

• Потенциаторы – это лекарственные вещества

• восстанавливающие синтеза белка CFTR;
• восстанавливающие функцию хлорного канала;
• увеличивающие синтез нормального белка;
• формирующие правильную 3D структуру белка CFTR

• Потовая проба (Nanoduct) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л

• менее 30;
• менее 40;
• менее 50;
• менее 6

• Потовая проба (Nanoduct) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л

• более 50, но не более 150;
• более 60, но не более 150;
• более 70, но не более 170;
• более 80, но не более 17

• Потовая проба (Nanoduct) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л

• 20 – 49;
• 30 – 59;
• 40 – 69;
• 50 – 79

• Потовая проба (классическая) считается отрицательной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л

• менее 30;
• менее 40;
• менее 50;
• менее 6

• Потовая проба (классическая) считается положительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л

• более 50, но не более 150;
• более 60, но не более 150;
• более 70, но не более 170;
• более 80, но не более 17

• Потовая проба (классическая) считается сомнительной при содержании хлоридов в потовой жидкости (ммоль/л

• 20 – 49;
• 30 – 59;
• 40 – 69;
• 50 – 79

• Потовая проба может быть проведена ребенку в возрасте не менее

• 24 часов;
• 48 часов;
• 72 часов;
• 96 часов

• Потовая проба может быть проведена ребенку весом не менее

• 1500 г;
• 2000 г;
• 2500 г;
• 3000 г

• Потовый тест был открыт в

• 1933 году;
• 1943 году;
• 1953 году;
• 1963 году

• Предельные значения при исследовании разности назальных потенциалов характерные для больных муковисцидозом

• от -1 mV до -20mV;
• от -15mV до -50 mV;
• от -40 mV до -90 mV;
• от -5mV до -40 mV

• При I классе мутаций гена CFTR происходит

• нарушение регуляции хлорного канала;
• нарушение синтеза белка CFTR;
• нарушение созревания белка CFTR;
• снижение количества функционального белка CFTR

• При II классе мутаций гена CFTR происходит

• нарушение проводимости хлорного канала;
• нарушение синтеза белка CFTR;
• нарушение созревания белка CFTR;
• снижение времени нахождения белка CFTR на поверхности клетки

• При III классе мутаций гена CFTR происходит

• нарушение проводимости хлорного канала;
• нарушение регуляции хлорного канала;
• нарушение синтеза белка CFTR;
• нарушение созревания белка CFTR

• При IV классе мутаций гена CFTR происходит

• нарушение проводимости хлорного канала;
• нарушение регуляции хлорного канала;
• нарушение синтеза белка CFTR;
• нарушение созревания белка CFTR

• При выявлении неонатальной гипертрипсиногенемии, диагноз МВ должен быть выставлен не позднее

• 12 недель;
• 16 недель;
• 20 недель;
• 8 недель

• При дыхательной недостаточности I степени SaO2 составляет

• 89 – 75%;
• 94 – 90%;
• 95 – 98%;
• <75%

• При дыхательной недостаточности II степени SaO2 составляет

• 89 – 75%;
• 94 – 90%;
• 95 – 98%;
• <75%

• При дыхательной недостаточности III степени SaO2 составляет

• 89 – 75%;
• 94 – 90%;
• 95 – 98%;
• <75%

• При нарушении структуры и функции CFTR в бронхо-легочной системе возникают

• ТЭЛА;
• бронхиальная обструкция;
• бронхоэктазы;
• воспаление плевры

• При нарушении структуры и функции CFTR в кишечнике возникают

• атрофия слизистой оболочки;
• диарея;
• дивертикулы;
• увеличение вязкости каловых масс

• При нарушении структуры и функции CFTR в печени возникают

• синдром печеночно-клеточной недостаточности;
• холелитиаз;
• холестаз;
• цитолиз

• При нарушении структуры и функции CFTR в поджелудочной железе возникают

• гипоплазия железы;
• образование конкрементов;
• обструкция выводных протоков;
• экзокринная недостаточность

• Причиной муковисцидоза является

• анеуплоидия;
• мутация в нескольких генах;
• мутация в одном гене;
• полиплоидия

• Продуктом гена CFTR является

• гепсидин;
• инсулиноподобный фактор роста;
• транскоррин;
• трансмембранный регулятор функции хлорного канала

• Самая высокая частота встречаемости муковисцидоза отмечается

• в Англии;
• в Индии;
• в Ирландии;
• в Швеции

• Самая редкая частота встречаемости муковисцидоза отмечается

• в Германии;
• в США;
• в Японии;
• во Франции

• Сколько обязательных этапов включает в себя протокол неонатального скрининга в РФ?

• два;
• один;
• три;
• четыре

• Специализированная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается

• в НИИ пульмонологии;
• в специализированном Федеральном Центре муковисцидоза;
• в специализированном региональном Центре муковисцидоза;
• по месту жительства участковым врачом

• Специфическим УЗ-признаком муковисцидоза при проведении пренатальной диагностики является

• гиперэхогенный кишечник;
• гипоплазия носовой кости;
• микроцефалия;
• увеличенное воротниковое пространство

• Тезакафтор применяется при мутациях

• I класса;
• II класса;
• III класса;
• IV класса

• Термин Муковисцидоз был впервые введен в

• 1942 году;
• 1952 году;
• 1962 году;
• 1972 году

• Тяжелыми являются мутации гена CFTR

• I — II классов;
• II — III классов;
• IV — V классов;
• V — VI классов

• Усилители – это лекарственные вещества

• восстанавливающие синтеза белка CFTR;
• восстанавливающие функцию хлорного канала;
• увеличивающие синтез нормального белка;
• формирующие правильную 3D структуру белка CFTR

• Формы медицинской помощи пациентам с МВ

• неотложная;
• первичная;
• плановая;
• экстренная

• Функциями белка CFTR являются

• регуляция транспорта Cl- и Na+;
• регуляция транспорта K+ и Ca2+;
• регуляция транспорта Mg и Ca2+;
• регуляция транспорта Аl3+ и Na

• Функциями белка CFTR являются

• поддержание оптимального ОЦК;
• поддержание оптимального количества внеклеточной жидкости;
• поддержание оптимального количества внутриклеточной жидкости;
• поддержание оптимального объема лимфы

• Хроническая дыхательная недостаточность развивается в течении нескольких

• дней;
• лет;
• месяцев;
• минут

• Частота встречаемости муковисцидоза в РФ

• 1:10000;
• 1:7000;
• 1:8000;
• 1:9

• Частота встречаемости муковисцидоза в мире

• 1:1800;
• 1:2800;
• 1:3800;
• 1:48

• Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 3 — 6 месяцев жизни

• каждые два месяца;
• каждые две недели;
• каждые три месяца;
• каждый месяц

• Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте 6 — 12 месяцев жизни

• каждые два месяца;
• каждые две недели;
• каждые три месяца;
• каждый месяц

• Частота осмотров ребенка с МВ в возрасте старше 12 месяцев жизни

• каждые два месяца;
• каждые две недели;
• каждые три месяца;
• каждый месяц

• Частота осмотров ребенка с МВ в первые три месяца жизни

• каждые два месяца;
• каждые две недели;
• каждые три месяца;
• каждый месяц

• Экстренная медицинская помощь пациентам с МВ оказывается при

• внезапных острых состояниях без явных признаков угрозы жизни пациента;
• внезапных острых состояниях, представляющих угрозу жизни пациента;
• госпитализации в стационар;
• проведении профилактических мероприятий, не сопровождающихся угрозой для жизни пациента