Семейная гиперхолестеринемия (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Активный скрининг взрослого и детского населения с целью выявления лиц с выраженной гиперхолестеринемией и дальнейшего их направлением к специалистам, имеющим опыт работы в этой области, рекомендуется проводить

Взрослым пациентам с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией и ССЗ, обусловленными атеросклерозом, ЛП аферез рекомендуется, если не удается добиться уровня Лп(а

• при диспансеризации;
• у лиц с гипертонической болезнью;
• у лиц с ксантоматозом;
• у лиц с ранним индивидуальным или семейным анамнезом ССЗ теросклеротического генеза (до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин);
• у лиц, перенесших инфаркт миокарда

Взрослым пациентам с семейной гиперхолестеринемией без установленной ИБС пробы с нагрузкой рекомендуется проводить

• < 45 мг/дл;
• < 50мг/дл;
• < 55 мг/дл;
• < 60 мг/дл;
• < 65 мг/дл

Вторая по частоте причина семейной гиперхолестеринемии

• 1 раз в 2 года;
• 1 раз в год;
• 1 раз в месяц;
• 1 раз в полгода

Детям с 10 лет с семейной гиперхолестеринемией в случае, если назначение статинов противопоказано или имеется доказанная непереносимость статинов рекомендуется назначать

• мутации в гене аполипопротеина А, кодирующего апобелок А50;
• мутация в гене аполипопротеина В, кодирующего апобелок В100, входящий в состав ЛНП-частиц и ответственный за связывание ЛНП с рецептором;
• мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛНП-рецептора), расположенном главным образом на поверхности гепатоцитов

Детям с гетерозиготной СГХС в возрасте старше 10 дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий для оценки субклинического атеросклероза необходимо проводить

Детям с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией в возрасте ≥12 лет в случае недостижения целевого уровня ХС-ЛНП рекомендовано добавить к комплексной медикаментозной терапии

• бета-адреноблокаторы;
• блокаторы ангиотензиновых рецепторов;
• ингибитор PCSK9;
• триметазидин;
• эзетимиб 10 мг/сут

Для взрослых пациентов с семейной гиперхолестеринемией, имеющих хотя бы одно ССЗ атеросклеротического генеза рекомендованный целевой уровень ХС-ЛНП составляет

• каждые 4 года, если проводится гиполипидемическая терапия;
• каждые 6 лет, если проводится гиполипидемическая терапия;
• каждые 8 лет, если не проводится гиполипидемическая терапия;
• каждые два года, если не проводится гиполипидемическая терапия

Для диагностики наличия сухожильных ксантом рекомендуется провести осмотр и пальпацию следующих сухожилий

• альфа-адреноблокатор;
• бета-адреноблокаторы;
• диуретик;
• эзетимиб

Для достижения целевого уровня ХС-ЛНП всем взрослым пациентам с семейной гиперхолестеринемиией рекомендуется назначить терапию

• менее 1 ммоль/л;
• менее 1,5 ммоль/л;
• менее 2 ммоль/л;
• менее 2,5 ммоль/л;
• менее 3 ммоль/л

Для лечения семейной гиперхолестеринемии у детей в качестве препаратов первой линии рекомендуется применять

Для оценки эффективности гиполипидемической терапии пациентам с семейной гиперхолестеринемией рекомендуется после назначения / коррекции терапии проводить определение уровня ОХС, ХС-ЛНП, ХС-ЛВП и ТГ

• ахилловых;
• бицепсов;
• коленных суставов;
• разгибателей пальцев рук;
• трицепсов

Дуплексное сканирование артерий нижних конечностей рекомендуется проводить взрослым пациентам с семейной гиперхолестеринемией

• ингибиторами АПФ;
• сочетанием статина с эзетимибом;
• статинами;
• эзетимибом

Дуплексное сканирование брахиоцефальных артерий рекомендуется проводить взрослым пациентам с семейной гиперхолестеринемией

• диуретики;
• ингибиторы АПФ;
• сартаны;
• статины;
• эзетимиб

Если на фоне приема максимально рекомендованных или максимально переносимых пациентом доз статинов уровень ХС-ЛНП остается выше 2,5 ммоль/л при отсутствии или выше 1,5 ммоль/л при наличии ССЗ атеросклеротического генеза рекомендуется назначать

• через 10 недель;
• через 12 недель;
• через 16 недель;
• через 8 недель

Если назначение статинов противопоказано или имеется доказанная непереносимость статинов взрослым пациентам с семейной гиперхолестеринемиией рекомендуется назначать

Женщинам репродуктивного возраста с диагнозом семейная гиперхолестеринемия любую гиполипидемическую терапию рекомендуется отменить до прекращения предохранения от беременности не позднее, чем за

• 1 раз в 2 года — при стенозе 50% и более;
• 1 раз в 2 года при стенозе менее 50%;
• 1 раз в 6 лет при стенозе 50% и более;
• 1 раз в год — при стенозе 50% и более

Женщинам с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией или гетерозиготнойсемейной гиперхолестеринемией и сопуствующим ССЗ атероклеротического генеза в случае наступления беременности рекомендуется проведение ЛП афереза в течение

• 1 раз в 2 года — при стенозе 50% и более;
• 1 раз в 2 года при стенозе менее 50%;
• 1 раз в 4 года при стенозе менее 50%;
• 1 раз в год — при стенозе 50% и более

К какой категории риска относятся больные с СГХС при наличии у них сердечно-сосудистых заболеваний

• бета-адреноблокаторы;
• ивабрадин;
• ингибитор PCSK9;
• триметазидин;
• эзетимиб 10 мг/сут

Наиболее целесообразным подходом для выявления новых случаев семейной гиперхолестеринемии является проведение целевого скрининга у лиц с

• бета-адреноблокаторы;
• ингибитор PCSK9;
• ингибиторы АПФ;
• сартаны;
• эзетимиб 10 мг/сут

Патогномоничным признаком для семейной гиперхолестеринемией является

Пациентам с семейной гиперхолестеринемией и ССЗ атеросклеротического генеза с целью снижения риска сердечно-сосудистых осложнений рекомендуется назначение

• 3 месяца;
• 4 месяцев;
• 6 месяцев;
• месяц

Пациентам с семейной гиперхолестеринемией при тяжелом аортальном стенозе для контроля степени стеноза и определения показаний к хирургическому лечению рекомендуется проведение ЭхоКГ

• всего периода беременности;
• всего периода беременности и грудного вскармливания;
• второй половины беременности;
• первой половины беременности

Пациентам с семейной гиперхолестеринемией рекомендуется проведение ЭхоКГ

• высокого;
• низкого;
• очень высокого;
• среднего

Пациенты с семейной гиперхолестеринемией имеют повышенные риски

• индивидуальным анамнезом раннего развития ССЗ у близких родственников;
• кожными ксантомами;
• онкологическими заболеваниями у близких родственников;
• периорбитальными ксантолазмами;
• семейным анамнезом ГХС

Пациенты с семейной гиперхолестеринемией при наличии ССЗ атеросклеротического генеза относятся к группе

Пациенты с семейной гиперхолестеринемией при отсутствии ССЗ атеросклеротического генеза относятся к группе

• гипертензия;
• липоидная дуга роговицы;
• сухожильные ксантомы;
• туберозные ксантомы

При выявлении повышения ХС-ЛНП > 4,9 ммоль/л у пациентов старше 16 лет или > 3,5 ммоль/л у детей и подростков до 15 лет необходимо проводить его повторное измерение не позднее чем

• альдактона;
• ацетилсалициловой кислоты;
• бета-адреноблокатора;
• диуретика;
• триметазидина

При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, при которой генетический дефект унаследован от обоих родителей уровень общего холестерина, обычно составляет

• 1 раз в 3 месяца;
• 1 раз в год;
• 1 раз в полгода;
• каждый месяц

При осмотре кожных покровов для СГХ характерно наличие на коже

• 1 раз в 3 года при отсутствии аортального стеноза или начальном аортальном стенозе;
• 1 раз в 5 лет при отсутствии аортального стеноза или начальном аортальном стенозе;
• 1 раз в год при отсутствии аортального стеноза или начальном аортальном стенозе;
• 1 раз в год при умеренном аортальном стенозе;
• 1 раз в полгода при умеренном аортальном стенозе

Распространенность гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии

Распространенность гомозиготной семейной гиперхолестеринемии

• бронхиальной астмы;
• преждевременной смерти;
• развития инфаркта миокарда в возрасте до 45 лет;
• рака легких;
• хронической почечной недостаточности

Регулярное проведение ЛП афереза детям, с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией начиная с 7 лет, рекомендуется

• высокого риска;
• очень высокого риска;
• умеренного

Рекомендованный целевой уровень ХС-ЛНП у мальчиков и девочек с семейной гиперхолестеринемией в возрасте до 10 лет составляет

• высокого риска;
• очень высокого риска;
• среднего риска

Рекомендованный целевой уровень ХС-ЛНП у мальчиков и девочек с семейной гиперхолестеринемией в возрасте старше 10 лет составляет

• через 1 месяц;
• через 3 месяца;
• через 6 месяцев;
• через год

Рекомендуется проводить диагностику наличия атеросклеротического поражения у взрослых лиц с подозрением на СГХС при помощи УЗИ в первую очередь в

Самая частая причина семейной гиперхолестеринемии

• 10 — 15 мкмоль/л;
• 14 — 26 ммоль/л;
• 15 -20 мкмоль/л;
• 7,5 -14 ммоль/л

Среди мужчин с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией в возрасте до 60 лет из-за ИБС умирают

• акне;
• папилом;
• рубцовых изменений;
• туберозных ксантом

Сухожильные ксантомы, которые можно обнаружить у пациентов любого возраста с семейной гиперхолестеринемией, выявляются в

• 1 на 1000 человек;
• 1 на 250 человек;
• 1 на 500 человек

Уровень общего холестерина у пациентов с гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии, когда генетический дефект унаследован от одного из родителей, обычно составляет

• 1 на 1 000 000 человек;
• 1 на 100 000 человек;
• 1 на 1000 человек;
• 1 на10 000 человек

• без ССЗ атеросклеротического генеза, если не удается добиться уровня ХС-ЛНП ниже 1,5 ммоль/л;
• без ССЗ атеросклеротического генеза, если не удается добиться уровня ХС-ЛНП ниже 2,5 ммоль/л;
• при наличии ССЗ атеросклеротического генеза, если не удается добиться уровня ХС-ЛНП 1,5 ммоль/л;
• при наличии ССЗ атеросклеротического генеза, если не удается добиться уровня ХС-ЛНП ниже 2,5 ммоль/л;
• при наличии ССЗ атеросклеротического генеза, если уровень ХС-ЛНП остается выше 4,1 ммоль/л после 6 месяцев максимально возможной медикаментозной липидснижающей терапии в сочетании с диетой

• < 2,0 ммоль/л;
• < 3,0 ммоль/л;
• < 3,5 ммоль/л;
• < 4,0 ммоль/л

• < 2,0 ммоль/л;
• < 3,0 ммоль/л;
• < 3,5 ммоль/л;
• < 4,0 ммоль/л

• артериях малого таза;
• артериях нижних конечностей;
• почечных артериях;
• сонных артериях

• мутации в гене аполипопротеина А, кодирующего апобелок А50;
• мутация в гене аполипопротеина В, кодирующего апобелок В100, входящий в состав ЛНП-частиц и ответственный за связывание ЛНП с рецептором;
• мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (ЛНП-рецептора), расположенном главным образом на поверхности гепатоцитов

• 30%;
• 50%;
• 70%;
• 90%

• 10 -15 % случаев;
• 30 — 55 % случаев;
• 70 — 75% случаев;
• 75 — 80% случаев

• 10 — 15 мкмоль/л;
• 15 — 20 мкмоль/л;
• 6,5 — 10 ммоль/л;
• 7,5 -14 ммоль/л