Врождённая и вторичная надпочечниковая недостаточность у новорожденных детей

• Врождённая дисфункция коры надпочечников характеризуется наследственным дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе

• альдостерона;
• кортизола;
• прогестерона;
• эстрадиола

• Вторичная надпочечниковая недостаточность проявляется следующими синдромами

• адренокортикотропный гормон – недостаточность;
• адренокортикотропный гормон – резистентность;
• множественная эндокринная неоплазия;
• сольтеряющий синдром

• Для сольтеряющей формы заболевания клинически характерны симптомы острого надпочечникового криза, проявляющиеся

• возбуждением ЦНС;
• нарушениями сердечного ритма;
• срыгиваниями и рвотой;
• тяжелым эксикозом

• Из перечисленных гормонов глюкокортикоидами являются

• альдостерон;
• кортизол;
• кортикостерон;
• прогестерон

• Из перечисленных гормонов укажите минералокортикоиды

• адреналин;
• альдостерон;
• дезоксикортикостерон;
• кортизол

• Избыток адренокортикотропного гормона приводит к усилению

• блока прогестерона;
• инактивации холестерина;
• синтеза катехоламинов;
• синтеза стероидных гормонов

• Избыточная продукция андрогенов, вызывает

• вирилизацию;
• гермафродитизм;
• гинекомастию;
• гипогонадизм

• Какая форма врождённой дисфункции коры надпочечников наиболее распространена в популяции?

• дефицита 11β-гидроксилазы;
• дефицита 3β-гидроксистероиддегидрогеназы;
• дефицита альдостерон-синтетазы;
• дефицита фермента 21-гидроксилазы

• Какие гормоны выделяет клубочковая зона коры надпочечников?

• андрогены;
• глюкокортикоиды;
• катехоламины;
• минералокортикоиды

• Какие гормоны выделяет мозговое вещество надпочечников?

• адреналин;
• андрогены;
• катехоламины;
• норадреналин

• Какие гормоны выделяет сетчатая зона коры надпочечников?

• андрогены;
• минералокортикоиды;
• прогестерон;
• эстрогены

• Какие зоны, различающиеся по морфологическому строению, составляют кору надпочечников?

• клубочковая;
• мозговая;
• пучковая;
• сетчатая

• Классические формы врождённой дисфункции коры надпочечников обычно распознаются после рождения или в раннем детстве из-за

• множественных врождённых пороков развития;
• нарушения формирования гениталий;
• проявлений вирилизации;
• синдрома потери соли

• Клинические проявления при недостаточности фермента 11-бета-гидроксилазы

• артериальная гипотензия;
• мышечная слабость;
• нарушения сердечного ритма;
• полидипсия;
• полиурия

• Клинические проявления при недостаточности фермента 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы следующие

• нарушение центральной гемодинамики;
• синдром потери соли;
• судорожный синдром;
• эксикоз

• Лабораторные критерии недостаточности фермента 17-альфа-гидроксилазы/17,20-лиазы при классической форме следующие

• норма калия и натрия;
• повышение альдостерона и снижение кортизол;
• снижение ренина плазмы и повышение АКТГ;
• снижение тестостерона и дегидроэпиандростерона-сульфата

• Лабораторные показатели крови при недостаточности фермента 21-гидроксилазы в организме будут следующими

• дефицит 21-гидроксилазы;
• повышение 17-гидроксипрогестерона;
• снижение натрия;
• снижение уровня калия

• На какие виды обмена воздействуют глюкокортикоиды?

• белковый;
• водно-солевой;
• жировой;
• углеводный

• На какие виды обмена воздействуют минералокортикоиды?

• белковый;
• водно-солевой;
• жировой;
• углеводный

• Наиболее часто у новорожденных с классической формой врождённой гипоплазией коры надпочечников (недостаточность фермента 21-гидроксилазы) встречается

• вирилизация;
• гиперпигментация половых органов;
• макрогенитосомия;
• синдром потери соли

• Недостаточность StAR/20, 22-десмолазы клинически протекает у новорождённых с

• выраженной мозговой дисфункцией;
• поражением гепатобилиарной системы;
• тяжелой надпочечниковой недостаточностью;
• тяжёлым нарушением гемостаза

• Недостаточность StAR/20, 22-десмолазы наиболее тяжелая форма врождённой дисфункции коры надпочечников, протекающая с

• кистозной трансформацией;
• липоидной гиперплазией надпочечников;
• ростом андрогенсекретирующей опухоли;
• тотальной кортикальной недостаточностью

• Недостаточность у человека фермента 17-альфа-гидроксилазы/17,20-лиазы проявляется

• артериальной гипертензией;
• гипогонадизмом;
• гипонатриемией;
• мужским псевдогермафродитизмом

• Недостаточность фермента 17-альфа-гидроксилазы/17,20-лиазы приводит к невозможности синтеза

• андрогенов надпочечников;
• кортизола;
• норадреналина;
• стероидов половых желез

• Недостаточность фермента 21- гидроксилазы характеризуется следующими изменениями на ЭКГ

• заостренными зубцами Р;
• заостренными зубцами Т;
• отрицательными зубцами Т;
• широким комплексом QRS

• Недостаточность фермента 21-гидроксилазы в организме человека приводит к

• дефициту катехоламинов;
• дефициту кортизола;
• повышению уровня АКТГ;
• усилению секреции надпочечниковых андрогенов

• Недостаточность фермента P450-оксидоредуктазы проявляется у новорождённых следующими признаками

• девочки рождаются с вирилизацией половых органов;
• дети рождаются без изменений половых органов;
• дети рождаются гермафродитами;
• мальчики рождаются с недостаточной маскулинизацией

• Недостаточность фермента StAR/20, 22-десмолазы имеет следующие лабораторные изменения в крови

• повышена активность ренина плазмы;
• повышена секреция эстрогенов;
• тяжелая недостаточность глюкокортикоидов;
• тяжелая недостаточность минералокортикоидов

• Необходимо заподозрить дефицит 21-гидроксилазы у новорождённых со следующими клиническими проявлениями

• гипертензия;
• гипогликемия;
• нарушение строения наружных гениталий;
• синдром потери соли

• Около 90–95 % всех форм врождённой дисфункции коры надпочечников приходится на дефицит фермента

• 11β-гидроксилазы;
• 17α-гидроксилазы;
• 21-гидроксилазы;
• альдостерон-синтетазы

• Основная терапия при врождённой дисфункции коры надпочечников — это назначение

• глюкокортикоидов;
• минералокортикоидов;
• растворов глюкозы;
• электролитов

• Пренатальная диагностика врождённой дисфункции коры надпочечников включает анализ

• ДНК клеток ворсин хориона;
• ДНК клеток крови плода;
• ДНК клеток околоплодных вод (недостаточность 21-гидроксилазы);
• определение в околоплодных водах 11-дезоксикортизола

• При дефиците альдостерон-синтетазы развиваются

• гипергликемия;
• гиперкалиемия;
• гипонатриемия;
• дефицит альдостерона;
• обезвоживание

• При массовом скрининге на врождённую дисфункцию коры надпочечников производят измерение концентрации

• 11-бета-гидроксилазы;
• 17- гидроксипрогестерона;
• 18-гидроксикортикостерон – дегидрогеназы;
• 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы

• При многих формах врождённой дисфункции коры надпочечников наблюдается вирилизации больных женского пола, которая обусловлена

• избытком минералокортикоидов;
• недостатком глюкокортикоидов;
• усиленной секрецией андрогенов;
• усиленной секрецией эстрогенов

• При недостаточности фермента 11-бета-гидроксилазы наблюдаются следующие изменения в организме

• дефицит андрогенов;
• дефицит кортизола;
• избыток минералокортикоидов;
• повышение АКТГ

• При простой вирильной форме признаки избытка андрогенов выявляются как у мальчиков, так и у девочек в виде

• закрытия эпифизарных зон роста к 9-11 годам;
• раннего облысения;
• увеличения полового члена и клитора;
• ускорения роста в раннем детстве в 3-10 лет

• Признаки дефицита альдостерона в организме ребёнка

• задержка роста;
• рвота;
• снижение веса;
• сниженная температура тела

• Признаки дефицита кортизола в организме ребёнка

• высокое АД;
• вялость;
• пигментация;
• судороги

• Причина всех форм врождённой дисфункции коры надпочечников

• врождённые TORCH-инфекции;
• множественные врождённые пороки развития;
• мутации в генах;
• тяжёлая асфиксия

• Пучковая зона коры надпочечников выделяет гормоны

• андрогены;
• глюкокортикоиды;
• катехоламины;
• минералокортикоиды

• Различают следующие клинические формы дефицита 21- гидроксилазы

• вирильная;
• латентная;
• сольтеряющая;
• стёртая

• Следствие недостаточности фермента 21- гидроксилазы в организме человека

• избыток адренокортикотропного гормона;
• нарушение выработки адреналина;
• нарушение синтеза кортизола;
• недостаток тестостерона

• Соотношение полов (мальчики – девочки) при врожденной гиперплазии коры надпочечников

• 1:1;
• 1:2;
• 1:3;
• 1:4

• У детей с недостаточностью фермента P450-оксидоредуктазы могут быть следующие краниофациальные мальформации

• выраженное развитие затылочной кости;
• грушевидный нос;
• краниосиностоз;
• среднелицевая гипоплазия