Генетика - ответы на тесты, примеры вопросов 2026

Бета-талассемия: дефиниции, клинические проявления и диагностика
Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям
Диагностика болезней импринтинга
Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики
Гемофилия (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Молекулярная диагностика иммуноопосредованных заболеваний
Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Генетика атеросклероза
Диагностика транслокаций гена ALK при раке легкого
Генетический скрининг в амбулаторных условиях
Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний
Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ
Врожденные аномалии костей черепа и лица, врожденные костно-мышечные деформации головы и лица (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Изовалериановая ацидемия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Генетические аспекты возникновения тромботических осложнений в акушерстве и гинекологии
Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий
Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ
Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей
Гликогеновая болезнь у детей: диагностика и лечение (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Дисморфология
Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar
Болезнь Ниманна-Пика, тип С: клиника
Болезнь Ниманна-Пика, тип С: диагностика и лечение
Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога
Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов
Диагностическая значимость и ограничения методов молекулярно-генетической диагностики
Импринтинг и болезни геномной памяти
Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования
Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий
Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Гоше (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Лечение семейного аденоматоза
Международные интернет-ресурсы для определения патогенных мутаций
Медико-психологическая реабилитация лиц с генетическими заболеваниями
Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы
Методы геномного редактирования
Молекулярно-генетические исследования при раке молочной железы
Молекулярно-генетические исследования при раке легкого
Молекулярно-генетические и инфекционные аспекты патогенеза гиперплазии эндометрия
Молекулярно-генетическая диагностика в подборе таргетной терапии онкологических заболеваний
Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики
Миопия: классификация, клиническая картина, диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Мукополисахаридоз I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Молекулярно-генетические методы в онкологии
Наследственный ангиоотек (НАО) (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Наследственные опухолевые синдромы
Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии
Наследственные болезни обмена: клиника, диагностика, профилактика
Наследственная тирозинемия I типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости
Мукополисахаридоз VI типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Мукополисахаридоз IV типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Мукополисахаридоз III типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Мукополисахаридоз II типа у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)
Опыт ведения больных с мукополисахаридозом в Федеральном научном центре
Ведение беременности и родов у пациенток с мезенхимальными дисплазиями (синдромами Марфана, Элерса-Данло, врожденной геморрагической телеангиэктазией)
Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с невынашиванием беременности
Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием
Наследственные формы опухолей толстого кишечника
Гликогеновая болезнь у детей: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза
Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)
Диагностика и лечение патологии позвоночника и другой патологии опорно-двигательного аппарата у больных с мукополисахаридозами
Пропионовая ацидурия (ацидемия) у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Секвенирование ДНК
Семейная гиперхолестеринемия (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Синдром Дауна в неонатологии
Наследственная офтальмопатология
Лактазная недостаточность: генетика, диагностика, коррекция
Мукополисахаридоз тип VI (по утвержденным клиническим рекомендациям) 2022
Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям)